Врожденными пороками развития называют такие структурные нарушения, которые возникают до рождения (в пренатальном онтогенезе), выявляются сразу или через некоторое время после рождения и вызывают нарушение функции органа. Последнее отличает врожденные пороки развития органов от аномалий, при которых нарушение функции обычно не наблюдается. Врожденные пороки развития являются причиной приблизительно 20% смертей в неонатальном периоде, а также занимают значительное место в практике акушерства и гинекологии, медицинской генетике детской хирургии и ортопедии, патологической анатомии. В связи с этим знания по вопросам профилактики, этиологии, патогенеза, лечения и прогнозирования врожденных пороков развития имеют большое значение.

Знакомство с закономерностями и механизмами нормального морфогенеза в процессе эмбрионального развития позволяет понять, какого рода нарушения могут привести к возникновению пороков. Кроме того, пороки развития представляют собой как бы природные эксперименты, обнаруживающие скрытые от глаз процессы. Таким образом, сами эти пороки представляют собой материал для научных поисков и обобщений. Примером могут служить такие врожденные пороки развития, которые напоминают некоторые черты строения, свойственные другим видам взрослых позвоночных животных или их зародышам. Они позволяют осознать теснейшую эволюционно-биологическую связь человека с животными и использовать ее для иллюстрации закономерностей макроэволюции, а также для формирования естественноисторического взгляда на возникновение и развитие человека.

Существует несколько различных критериев, на основе которых классифицируют врожденные пороки развития. Основные из них следующие: причина, стадия, на которой проявляется воздействие, последовательность их возникновения в организме, распространенность и локализация. Мы дополнительно обращаем внимание на филогенетическую значимость и нарушения основных клеточных механизмов, приводящие к пороку развития.

В зависимости от причины все врожденные пороки развития делят на наследственные, экзогенные (средовые ) и мультифакториальные.

Наследственными называют пороки, вызванные изменением генов или хромосом в гаметах родителей, в результате чего зигота с самого возникновения несет генную, хромосомную или геномную мутацию. Генетические факторы начинают проявляться в процессе онтогенеза последовательно, путем нарушения биохимических, субклеточных, клеточных, тканевых, органных и организменных процессов. Время проявления нарушений в онтогенезе может зависеть от времени вступления в активное состояние соответствующего мутированного гена, группы генов или хромосом. Последствия генетических нарушений зависят также от масштаба и времени проявления нарушений.

Экзогенными называют пороки, возникшие под влиянием тератогенных факторов (лекарственные препараты, пищевые добавки, вирусы, промышленные яды, алкоголь, табачный дым и др.), т.е. факторов внешней среды, которые, действуя во время эмбриогенеза, нарушают развитие тканей и органов.

Историческими вехами являются работы Ц. Стоккарта в начале XX в., впервые показавшего тератогенное действие алкоголя, и работы офтальмолога Н. Грегга, открывшего тератогенное действие вируса краснухи (1941). Очень страшное событие имело место в 1959-1961 гг., когда после применения беременными талидомида в ряде стран Запада родились несколько десятков тысяч детей с тяжелыми врожденными пороками.

Поскольку средовые экзогенные факторы в конечном итоге оказывают влияние на биохимические, субклеточные и клеточные процессы, механизмы возникновения врожденных пороков развития при их действии такие же, как при генетических причинах. В результате фенотипическое проявление экзогенных и генетических пороков бывает весьма сходным, что обозначается термином фенокопия. Для выявления истинных причин возникновения пороков в каждом конкретном случае следует привлекать множество различных подходов и критериев.

Мультифакториальными называют пороки, которые развиваются под влиянием как экзогенных, так и генетических факторов. Вероятно, скорее всего бывает так, что экзогенные факторы нарушают наследственный аппарат в клетках развивающегося организма, а это приводит по цепочке ген - фермент - признак к фенокопиям. Кроме того, к этой группе относят все пороки развития, в отношении которых четко не выявлены генетические или средовые причины.

Установление причины врожденных пороков имеет большое прогностическое значение для носителя этих пороков и профилактическое - в отношении последующего потомства. В настоящее время медицинские генетики и патологоанатомы существенно продвинулись в области так называемого синдромологического анализа. Синдромологический анализ - это обобщенный анализ фенотипа больных с целью выявления устойчивых сочетаний признаков. Овладение им помогает в установлении причины возникновения пороков и основных патогенетических механизмов.

В зависимости от стадии, на которой проявляются генетические или экзогенные воздействия, все нарушения, происходящие в пренатальном онтогенезе, подразделяют на гаметопатии, бластопатии, эмбриопатии и фетопатии. Если нарушения развития на стадии зиготы (гаметопатия ) или бластулы (бластопатия ) очень грубые, то дальнейшее развитие, видимо, не идет и зародыш погибает. Эмбриопатии (нарушения, возникшие в период от 15 сут до 8 нед эмбрионального развития) как раз составляют основу врожденных пороков, о чем уже говорилось выше. Фетопатии (нарушения, возникшие после 10 нед эмбрионального развития) представляют собой такие патологические состояния, для которых, как правило, характерны не грубые морфологические нарушения, а отклонения общего типа: в виде снижения массы, задержки интеллектуального развития, различных функциональных нарушений. Очевидно, что наибольшее клиническое значение имеют эмбриопатии и фетопатии.

В зависимости от последовательности возникновения различают первичные и вторичные врожденные пороки. Первичные пороки обусловлены непосредственным действием тератогенного фактора, вторичные - являются осложнением первичных и всегда патогенетически с ними связаны. Выделение первичных пороков из комплекса нарушений, обнаруженных у пациента, имеет большое значение для медико-генетического прогноза, поскольку риск определяется по основному пороку.

По распространенности в организме первичные пороки подразделяют на изолированные, или одиночные, системные, т.е. в пределах одной системы, и множественные, т.е. в органах двух систем и более. Комплекс пороков, вызванный одной ошибкой морфогенеза, называют аномаладом.

В основу классификации врожденных пороков, принятой Всемирной организацией здравоохранения (ВОЗ), положен анатомо-физиологический принцип (по месту локализации).

По клеточным механизмам, которые преимущественно нарушены при том или ином врожденном пороке развития, можно выделить пороки, возникшие в результате нарушения размножения клеток, миграции клеток или органов, сортировки клеток, дифференцировки, а также гибели клеток. Нарушение перечисленных клеточных механизмов может привести к слишком малым или, наоборот, слишком большим размерам органов или их частей, к недостаточному или, напротив, очень сильному рассасыванию тканей в органах, к изменению положения отдельных клеток, тканей или органов относительно других органов и тканей, к нарушениям дифференцировки, так называемым дисплазиям.

По филогенетической значимости можно все врожденные пороки развития разделить на филогенетически обусловленные и не связанные с предшествующим филогенезом, т.е. нефилогенетические.

Филогенетически обусловленными называют такие пороки, которые по виду напоминают органы животных из типа Хордовые и подтипа Позвоночные. Если они напоминают органы предковых групп или их зародышей, то такие пороки называют анцестральными (предковыми) или атавистическими. Примерами могут служить несращение дужек позвонков, шейные и поясничные ребра, несращение твердого нёба, персистирование висцеральных дуг и др. Если пороки напоминают органы родственных современных или древних, но боковых ветвей животных, то их называют аллогенными. Филогенетически обусловленные пороки показывают генетическую связь человека с другими позвоночными, а также помогают понять механизмы возникновения пороков в ходе эмбрионального развития.

Нефилогенетическими являются такие врожденные пороки, которые не имеют аналогов у нормальных предковых или современных позвоночных животных. К таким порокам можно отнести, например, двойниковые уродства и эмбриональные опухоли, которые появляются в результате нарушения эмбриогенеза, не отражая филогенетических закономерностей.

Одной из основных особенностей хирургии детского возраста является большой удельный вес пороков развития. Под пороками развития понимают грубые изменения анатомического строения, сопровождающиеся стойкими нарушениями функции органа или системы. В последние годы высказываются соображения, что врожденные пороки развития имеют тенденцию к учащению, однако большинство статистических данных не подтверждает этого мнения. Некоторое увеличение процентных показателей может свидетельствовать об улучшении диагностики и успехах лечения других перинатальных заболеваний. По данным ВОЗ, врожденные пороки развития встречаются у 11,3% новорожденных, а в хирургической коррекции нуждаются от 1,5 до 3%.

Особенности клинических проявлений пороков в разных возрастных группах создают немалые трудности при их выявлении и подчас приводят к диагностическим ошибкам. Этим определяется интерес практических врачей к вопросам хирургии пороков развития. Актуальность проблемы подтверждается тем, что среди общей детской смертности пороки развития занимают третье место; около 1/4 всех новорожденных и около 1/10 детей, умерших на первом году жизни, погибают от пороков развития.

В последние годы доказана наследственная (генетическая) природа многих пороков развития (пилоростеноз, болезнь Гиршпрунга, мекониевый илеус, крипторхизм, незаращение верхней губы и т. д.). Однако следует учитывать, что в некоторых случаях тератогенный фактор , воздействовавший на сравнительно поздних стадиях развития, может вызвать пороки, сходные с генетическими по внешним признакам, но не затрагивающие хромосомного аппарата и, следовательно, не наследственные.

На ранних стадиях развития зародыш неодинаково чувствителен к воздействию тератогенного фактора. Критическими периодами (периодами наибольшей чувствительности) являются конец 1-й - начало 2-й недели (имплантация) и 3-6-я неделя (плацентация).

Виды тератогенных факторов:

• К числу механических тератогенных факторов относятся сдавление, сотрясение, механическая травма.
• Из физических агентов наибольшее значение имеют температурный фактор (гипер- и гипотермия) и различные виды радиации.
• Химические факторы включают алкоголизм, случайные бытовые и хронические производственные отравления, лекарственные вещества (всем известны последствия приема талидомида и других препаратов группы транквилизаторов, приводящих к грубым нарушениям развития плода у принимавших эти препараты женщин).
• Группа биологических факторов представлена вирусами, бактериальными токсинами. Сюда же могут быть отнесены факторы иммунологической несовместимости между матерью и плодом.

Пороки развития чрезвычайно разнообразны и с трудом поддаются систематизации.

По классификации А. Г. Кнорре, пороки развития разделяются на следующие формы.

1. Аномалии преимущественно обменного характера, без отчетливых анатомических и гистологических нарушений (эмбриональные фетопатии в узком смысле).
2. Аномалии, обусловленные преимущественно нарушением (подавлением или избыточной стимуляцией) клеточного размножения и как следствие - нарушением роста отдельных зачатков. Примерами этих пороков могут быть агенезии и гипоплазии легких, почек и других органов, парциальный гигантизм, гипертрофический пилоростеноз.
3. Аномалии, связанные с перемещением клеточных комплексов и атипичными пространственными взаимоотношениями органов и тканей. Характерными являются гетеротопия ткани поджелудочной железы в стенку тонкой кишки, дермоидные кисты.
4. Аномалии, выражающиеся в необычных направлениях клеточной и тканевой дифференцировки.
5. Аномалии, обусловленные отсутствием или задержкой имеющих место при нормальном развитии процессов отмирания клеток и их комплексов и в связи с этим выпадением обратного развития тех или иных производных структур зародыша: свищи пупка, кисты и свищи шеи и т. д.
6. Аномалии, обусловленные разрывом типичных и возникновением атипичных коррелятивных связей между клеточными комплексами, зачатками органов и тканей.

По распространенности врожденные пороки делятся на

• изолированные (поражающие один орган),
• системные (незавершенный остеогенез, артрогрипоз и т. д.),
• множественные. Множественные пороки наблюдаются в 30-35%.

По анатомическим признакам пороки развития подразделяются на: 1) двойниковые уродства;
2) крупные аномалии нервной трубки и осевого скелета;
3) грубые аномалии головного конца тела;
4) грубые аномалии нижнего конца тела;
5) крупные дефекты вентральных стенок тела;
6) аномалии развития отдельных органов или их частей;
7) генерализованные аномалии развития скелета;
8) отклонения в развитии рудиментов и аннэстральных (пред-ковых) признаков:
9) гетеротопическое (топографически смещенное) расположение органов и тканей;
10) гамартомы и гамартомные системные нарушения (Под гамартомами подразумевают опухолеобразные аномалии тканевого развития, характеризующиеся ненормальной смесью местных тканей с тканями, чужеродными для данной части. Примерами гамартом являются множественные экзостозы (костные разрастания) и эндохондрозы (разрастание хрящевой ткани), фиброзная остеодистрофия, жировые гамартомы (липомы), нейрофиброматоз (разрастание шванновской нейроглии в составе нервов), пигментные пятна и др);
11) эмбриональные опухоли и тератомы;
12) фетопатии - врожденные нарушения обмена и другие пороки, не сопровождающиеся анатомическими нарушениями строения.

От глубины изучения условий и причин, определяющих появление пороков развития, в большой степени зависят возможности профилактической борьбы с нарушениями развития. До тех пор пока лишь в малой степени можно предусмотреть и тем более предотвратить появление пороков развития, будут оставаться необходимыми и разнообразные приемы их хирургической коррекции (А. Г. Кнорре).

Успешное лечение детей с пороками развития во многом зависит от своевременной диагностики. Не меньшее значение имеет правильная тактика врача в выборе сроков операции.

Наиболее трудна диагностика пороков развития внутренних органов. Выбор сроков для оперативного лечения зависит от клинической формы заболевания. В зависимости от тяжести анатомических и функциональных нарушений пороков развития внутренних органов заболевание протекает остро, подостро или принимает хроническое течение.

Острое течение наблюдается, как правило, при резких степенях нарушения развития и проявляется еще в периоде новорожденности. Отсутствие помощи при острых формах быстро приводит детей к гибели (атрезии пищевода, кишечника, пороки развития, вызывающие синдром внутригрудного напряжения, и др.).

При подостром течении заболевания возникают трудности в дифференциальной диагностике различных функциональных расстройств и физиологических состояний. В ряде случаев при подостром течении, равно как и при хронических формах заболевания, необходимо длительное наблюдение за ребенком и проведение медикаментозного лечения еx juvantibus сходных по симптоматике терапевтических заболеваний. Многие острые хирургические заболевания, обусловленные пороками развития, должны быть распознаны еще в родильном доме. Следовательно, ранняя диагностика во многом зависит от осведомленности в этих вопросах врача - акушера, педиатра, рентгенолога.

Целенаправленное исследование с применением рентгенологических, инструментальных, функциональных и других методов, основанное на знании наиболее часто встречающихся пороков развития и их клинических проявлений, позволяет своевременно диагностировать заболевание и направить ребенка в хирургический стационар.

Необходимость экстренного вмешательства диктуется резким и стойким нарушением функции жизненно важных органов. Однако в ряде случаев, например при грыже пупочного канатика у недоношенных детей или при сопутствующих заболеваниях (тяжелая родовая черепно-мозговая травма), приходится отказываться от хирургического вмешательства в пользу консервативного метода.

При пороках развития, не вызывающих трудностей в распознавании (незаращение верхней губы, неба, гипо- и эписпадия и т. д.), особенно важное значение приобретает правильный выбор сроков лечения, так как несоблюдение этого условия приводит даже при идеально проведенной операции к плохим функциональным или косметическим результатам. Например, полное, особенно двустороннее, незаращение верхней губы необходимо корригировать сразу после рождения, так как длительное существование порока приводит к тяжелым анатомическим нарушениям, и вследствие увеличивающегося выпячивания межчелюстного отростка сшивание мягких тканей в дальнейшем будет резко затруднено, что приведет к плохому косметическому результату. В то же время при неполном незаращении губы выгоднее оперировать в более старшем возрасте (с 6 мес), когда операция технически проще, а следовательно, и косметический результат будет лучше.

При ряде пороков развития, относящихся к опухолям, выбор сроков операции зависит от возможных осложнений: озлокачествление (тератомы), быстрый рост, изъязвление, кровотечение (гемангиомы), сдавление магистральных сосудов, нервных стволов, трахеи, пищевода (лимфангиомы шеи).

Своевременной диагностике пороков развития способствует целенаправленное исследование новорожденных в роддоме, а также во время плановых осмотров в поликлинике - с учетом наиболее частой локализации пороков развития. После выявления порока детей берут на диспансерный учет вплоть до выполнения хирургической коррекции. При необходимости дети получают лечение под наблюдением специалистов еще до оперативного вмешательства (изготовление пластинки-обтуратора в стоматологической поликлинике детям с незаращением неба и т. д.). Некоторым детям показаны длительное наблюдение и консервативное лечение и после хирургической коррекции (занятия с логопедом, консультации и лечение у психоневролога и т. д.). Снятие с диспансерного учета осуществляется после полного выздоровления (не ранее чем через год после завершения оперативного лечения).

Своевременная диагностика и правильная врачебная тактика позволяют ускорить излечение детей, а при некоторых пороках (кривошея, косолапость, врожденный вывих бедра) избежать операции. Улучшение результатов лечения может быть достигнуто лишь при четком взаимодействии педиатров, детских хирургов, анестезиологов-реаниматологов, биохимиков, функциональных диагностов и представителей многих других специальностей.

На современном этапе развития медицины врачу-педиатру необходимо знание не только вопросов диагностики, но и характера наследования пороков развития. Это позволяет обоснованно оценить возможность появления такого же дефекта у последующих детей в семье и заранее подготовиться к своевременной диагностике и лечению. Врожденные пороки чаще вызываются ненаследственными факторами, но так как не всегда легко установить этиологические моменты, обычно при медико-генетическом консультировании прибегают к данным так называемого эмпирического риска, который устанавливается на основании статистических данных о частоте появления этого же порска у детей, родившихся в семье вслед за пробандом (Пробанд - первый обследованный больной с изучаемым заболеванием в данной семье).

Исаков Ю. Ф. Детская хирургия, 1983г.

В наше время многие пары мечтают о появлении малыша, но при этом большинство родителей беспокоится о физическом и умственном развитии будущего ребенка. По данным статистики, примерно у 5% детей выявляется врожденная патология. При этом врожденные пороки и аномалии развития являются одной из ведущих причин смертности в перинатальном периоде.

Статистика частоты возникновения врожденных пороков развития зависит от параметров регистрации пациентов, но так как общепринятого определения не существует, то к врожденной патологии относят разнообразные нарушения и дефекты. Чаще всего под термином «врожденные пороки развития» понимают стойкие морфологические изменения органа или организма, которые выходят за пределы возможных вариаций. Врожденные пороки и аномалии развития формируются во внутриутробном периоде или после рождения малыша в результате нарушения дальнейшего формирования органов.

Причины врожденной патологии

Врожденные пороки и аномалии занимают лидирующие позиции в структуре детской смертности и инвалидности. Для того, чтобы снизить риск появления детей с подобными нарушениями, необходимо тщательно изучить причины врожденных пороков. Все причины врожденных пороков разделены на 2 большие группы: эндогенные и экзогенные.

Эндогенные причины врожденной патологии, вызывающие появление врожденных пороков и аномалий – мутации генетического материала, перезревание половых клеток, гормональные нарушения, возраст родителей. Экзогенные причины врожденных пороков – физические факторы, химические вещества, микроорганизмы.

Влияние состояния здоровья и возраста родителей на будущее потомство известно с давних времен. Увеличение частоты рождения малышей с врожденными пороками и аномалиями развития у взрослых родителей обусловлено комплексом эндогенных и экзогенных причин, вызывающих старение половых клеток. В результате этого увеличивается частота мутаций, связанная со следующими процессами:

• Снижение активности ферментов и уменьшение интенсивности обмена веществ, это приводит к потере способности восстановления поврежденных генов;
• Рост повреждений половых клеток;
• Увеличение восприимчивости хромосом к неблагоприятным факторам.

Среди всех эндогенных причин врожденных пороков развития особо выделяются мутации генетического материала. Именно они в большинстве случаев приводят к формированию врожденной патологии. Они могут образоваться в результате передачи дефектных генов от родителей или под воздействием негативных факторов.

Различают генные, хромосомные и геномные мутации. Генные мутации связаны с нарушениями внутренней структуры генов и в большинстве случаев именно они ответственны за наследственные врожденные патологии и аномалии. Хромосомные мутации вызваны изменением строения хромосом (удвоение участков, поломка части хромосомы, обмен сегментами и т.п.). Считается, что подобный вид мутации вызывает формирование врожденной патологии у детей в 7-8%. Геномные мутации – это изменение количества хромосом.

Среди эндогенных причин врожденной патологии следует выделить «перезревание половых клеток» - это комплекс изменений в яйцеклетках и сперматозоидах, произошедший до оплодотворения. Подобные нарушения могут быть связаны с возрастом родителей, гормональными расстройствами, нарушением процесса созревания фолликулов, патологией половых органов.

Стоит отметить, что гормональные нарушения не только влияют на половые клетки, но и воздействуют на процессы развития, приводят к формированию врожденной патологии. Среди всех эндокринных расстройств особо выделяют сахарный диабет и фенилкетонурию. Сахарный диабет может стать причиной врожденных пороков развития разного типа, по данным статистики, в 37% появляются пороки опорно-двигательного аппарата, в 24% врожденная патология сердечно-сосудистой системы, в 14% врожденные пороки развития центральной нервной системы. К тому же у рожденных детей наблюдаются значительные нарушения в строении разных органов и систем, в дальнейшем они отстают в умственном развитии. Фенилкетонурия может стать причиной врожденных пороков развития мозга, сердца, нередко она приводит к самопроизвольному выкидышу.

Экзогенные причины врожденных пороков могут приводить к повреждению уже сформированных органов и систем или мутациям генетического материала. Радиационное излучение, как правило, становится причиной врожденной патологии разных органов и систем: ЦНС, органа зрения, иммунитета, кожных покровов и других. Степень нарушений зависит от многих факторов. Врожденные пороки и аномалии развития могут быть обусловлены как прямым повреждающим действием излучения, так и нарушением процессов обмена веществ, проницаемости барьеров и клеточных мембран.

Механические факторы также могут стать причинами врожденных пороков. Чаще всего регистрируют врожденные патологии у детей в результате чрезмерного давления матки, сдавления плода новообразованиями, травм и повреждений брюшной полости во время беременности.

Химические факторы, как причины врожденной патологии, могут по-разному воздействовать на беременных женщин. Риск возникновения серьезных нарушений и врожденных пороков развития зависит от степени тератогенности. Механизм формирования врожденной патологии новорожденных связан с прямым повреждающим действием на клетки плода, поэтому имеет значение молекулярная масса химических веществ (менее 1000), которые могут пройти через плацентарный барьер. Среди всех химических соединений, которые с высокой степенью вероятности вызывают врожденные патологии у детей, следует выделить цитотоксические и антибактериальные лекарственные препараты, алкоголь, наркотические вещества, табак.

Многие микроорганизмы также могут стать причиной врожденных пороков. Чаще всего врожденная патология новорожденных формируется в результате воздействия вирусов краснухи, цитомегаловируса, герпеса, гриппа, оспы, Коксаки. Степень и частота врожденных пороков развития зависит от периода беременности на момент заражения.

Стоит отметить, что причиной врожденных пороков развития может стать неправильный образ жизни беременной. В частности, недостаточное пребывание на свежем отдыхе, неполноценный отдых. Стоит отметить, что нерациональное и несбалансированное питание также может стать причиной врожденных пороков, особенно недостаток фолиевой кислоты и витамина Е. Вегетарианская диета – это причина врожденной патологии центральной нервной системы, костно-мышечного аппарата. Стоит отметить, что в 50% случаев специалисты не могут выделить конкретные причины врожденных пороков развития.

Патогенез врожденных пороков развития плода

Механизм формирования наследственных и врожденных пороков плода изучен не полностью. Специалисты доказали, что врожденные патологии плода обусловлены нарушениями процессов размножения, миграции и дифференцировки клеток, их гибели, расстройствами кровообращения и другими изменениями. Большая часть врожденных пороков развития у детей формируется в первые 10 недель беременности (в критические периоды). Воздействие неблагоприятных факторов в 1-2 неделю беременности часто приводит к гибели зародыша, а не порокам развития плода. А влияние факторов на 2-6 неделе беременности, как правило, заканчивается формированием врожденной патологи новорожденных.

Классификация врожденных пороков

Специалисты выделяют несколько классификаций врожденных пороков, основанных на разных принципах.

Классификация врожденных пороков по причинам появления:

• Наследственные;
• Приобретенные;
• Мультифакториальные;
• Неустановленные.

Классификация врожденных пороков по времени появления:

• Гаметопатии: развиваются из-за старения или мутации генетического материала половых клеток, часто заканчиваются самопроизвольными выкидышами;
• Бластопатии – первые 2 недели после оплодотворения;
• Эмбриопатии – 2-12 неделя беременности (большая часть врожденных пороков развития), если неблагоприятные факторы воздействуют на 2 неделе, то возникают грубые врожденные пороки развития плода, на 3-4 неделе формируется множество различных органов и систем, поэтому негативные причины могут вызвать самые разнообразные врожденные пороки новорожденных;
• Фетопатии – с 9 недель до родов, срок делится на ранний и поздний периоды. В раннем фетальном периоде развиваются врожденные пороки развития уже образованных органов (нарушение дифференцировки их клеток).

Классификация врожденных пороков по степени тяжести:

• Летальные – несовместимые с жизнью врожденные пороки развития;
• Тяжелые – врожденные пороки, требующие срочного лечения;
• Умеренно тяжелые – врожденные патологии плода, не оказывающие сильного влияния на качество жизни и общее здоровье.

Классификация врожденных пороков по распространенности:

• Изолированные – врожденный порок 1 органа;
• Системные – врожденные пороки органов в пределах 1 системы;
• Множественные – врожденные пороки различных органов.

Классификация врожденных пороков по локализации – поражение определенной системы (например, дыхательной, пищеварительной и т.п.).

Стоит отметить, что врожденные пороки новорожденных могут быть поделены на 4 группы:

• Врожденные пороки количества (аплазии, удвоение, слияние и т.п.);
• Врожденная патология положения (дистопия, эктопия, инверсия);
• Врожденный порок формы и размера (гипо- или гиперплазия, гипо- или гипертрофия);
• Врожденный порок строения (атрезия, стеноз, киста, дисплазия и т.п.).

Диагностика врожденной патологии

В наше время, благодаря достижениям современной медицины, возможна ранняя диагностика врожденной патологии во внутриутробном периоде. Информация, полученная после диагностики врожденных пороков, необходима для принятия решения о дальнейшей тактике ведения пациентки:

• срочного лечения врожденного порока;
• проведения родов в специализированных учреждениях для своевременного лечения врожденных пороков;
• прерывание беременности при невозможности лечения врожденного порока и нарушениях, несовместимых с жизнью.

Стоит отметить, что терапия детской врожденной патологии различается по степени тяжести и природе порока. По данным статистики, врожденные патологии плода в 25% случаев приводят к гибели малыша в течение 1 года жизни. В 25% врожденные пороки развития у детей приводят к умственным и физическим отклонениям. И только в 5% случаев есть возможность проведения лечения детской врожденной патологии.

Диагностика врожденной патологии заключается в проведении прямых (инвазивных и неинвазивных) и непрямых способов исследования.

Непрямые методы диагностики врожденных пороков: анализы крови на АФП, ХГЧ, гормоны, иммунологические, серологические, генетические тесты и т.п. На основании результатов этих исследований можно предположить наличие или высокий риск развития врожденных пороков плода. Особое значение в диагностике врожденной патологии имеет определение уровня АФП и ХГЧ, так как отклонения от нормы часто предполагают формирование врожденной патологии плода, в частности нервной системы.

Помимо этих способов исследования, все беременные проходят неинвазивные прямые методы диагностики врожденных пороков в плановом порядке: УЗИ, допплерометрия, КТГ. УЗИ проводится 3 раза в течение всего срока беременности, но при необходимости назначают дополнительные процедуры. Так как к 19-20 неделе уже сформированы практически все органы и системы, то видны на УЗИ врожденные пороки развития плода в 80-86% случаев. Одна из разновидностей УЗИ – допплерометрия, позволяющая оценить параметры кровообращения. При этом признаки врожденных пороков развития на УЗИ определяются в ранние сроки беременности.

На 28-30 неделе беременности и во время родов беременным проводят КТГ, этот метод позволяет оценить характер сердечных сокращений плода (при помощи УЗ датчика) и схваток, а также определить вероятность осложнений родового и послеродового периода. Стоит отметить, что КТГ позволяет определить УЗ признаки врожденных пороков развития сердца и системы кровообращения, а также врожденные пороки центральной нервной системы. Если результаты неинвазивной диагностики врожденных пороков плода неудовлетворительны, то прибегают к дополнительным инвазивным методикам для изучения генетического материала плода (амниоцентезу, плацентоцентезу, хорионцентезу, забору крови пуповины, биопсии ворсин хориона).

Профилактика врожденных пороков

Профилактика врожденных пороков предусматривает проведение индивидуальных и массовых мероприятий. Индивидуальные методы профилактики врожденных пороков основаны на медико-генетическом консультировании, где специалист определяет степень риска развития врожденного порока плода. Чаще всего к генетику обращаются семьи, в которых есть наследственные или врожденные патологии у кого-либо из родственников. Для проведения оценки рисков развития врожденной патологии плода проводят методы пренатальной диагностики для определения состояния здоровья родителей. Часто составляют проектирование совокупности генов, позволяющее определить риск формирования врожденного порока развития плода из-за нарушений генетического материала или составления неправильных комбинаций. Помимо этого, для профилактики врожденных пороков будущим родителям следует вести правильный образ жизни и отказаться от вредных привычек.

К массовым методам профилактики врожденных пороков относятся:

• оздоровление окружающей среды;
• клинические испытания лекарственных препаратов, пищевых добавок и гербицидов на тератогенность;
• защита половой системы во время рентгенологического обследования;
• улучшение условий работы на вредных производствах;
• просвещение населения о врожденных пороках новорожденных.

Начните свой путь к счастью - прямо сейчас!