Слайд 6

Евгеника-наука о наследственном здоровье человека и о возможных методах активного влияния на его эволюцию

Цель евгеники - совершенствование природы человека.

Слайд 7

Нацистские евгенические программы

Программа эвтаназии Т-4

Уничтожение гомосексуалистов.

Лебенсборн

План «Ост»

Слайд 8

Проект «Геном человека»

Нуклеотидная последовательность всех хромосом человека расшифрована.

Слайд 9

Театр простодушных г.Москва

Рисунки детей, страдающих синдромом Дауна г.Луганск

Слайд 10

Производственно-интеграционные мастерские им. В.П.Шмитца г.Псков

Центр лечебной педагогики г.Псков

Слайд 11

Медико-генетическое консультирование

I этап. Уточнение диагноза заболевания

II этап. Проводится расчет риска рождения больного ребенка в семье

III этап. Дается объяснение прогноза.

Слайд 12

Методы дородовой (пренатальной) диагностики

Ультразвук;

Биопсия хориона;

Амниоцетоз.

Слайд 13

Слайд 14

Составьте родословную семьи

Проследите (если возможно) наследование какого-либо признака. Проведите анализ родословной.

Слайд 15

Спасибо!

Слайд 16

Графические изображения

1. http://www.teatrprosto.ru/?page_id=49&album=1&gallery=4 Описание основано на версии, датир.: февраль 02, 2012

2. http://clp.pskov.ru/about Описание основано на версии, датир.: февраль 02, 2012

3. http://www.cardiosite.ru/articles/img/articles-aritm-06-pic2-big.jpg Описание основано на версии, датир.: февраль 02, 2012

4. http://informpskov.ru/society/66958.html Описание основано на версии, датир.: февраль 02, 2012

5. http://vitasana.lviv.ua/wp-content/uploads/2009/07/061.jpg Описание основано на версии, датир.: февраль 02, 2012

6. http://www.ksv.nnov.ru/gallery/data/3/5_img2.jpg Описание основано на версии, датир.: февраль 02, 2012

7. http://ua.tевгеника Описание основано на версии, датир.: февраль 02, 2012

8. http://www.martinfrost.ws/htmlfiles/camp_children1.jpg Описание основано на версии, датир.: февраль 02, 2012

9. http://sammler.ru/uploads/post-305-1176705170.jpg Описание основано на версии, датир.: февраль 02, 2012

10. http://static2.aif.ru/public/news/441/8bd9cd1b555599ce968ac1d0842291ae_big.jpg Описание основано на версии, датир.: февраль 02, 2012

11. http://www.dislife.ru/upload/userfiles/2009_10_06/190bb288b9c3012437d64ed581a530bd.jpg Описание основано на версии, датир.: февраль 02, 2012

12. http://www.mylifeatfullspeed.com/wp-content/uploads/2010/01/baby-names-mom-and-laughing-baby1.jpg Описание основано на версии, датир.: февраль 02, 2012

13. http://medbook.medicina.ru/images/380/132414/r1_21.gif Описание основано на версии, датир.: февраль 02, 2012

14. http://www.cdadc.com/ajacobage5lookingveryDownSyndromey.jpg Описание основано на версии, датир.: февраль 02, 2012

15. http://schools.keldysh.ru/school1413/pro_2005/z/fem2.jpg Описание основано на версии, датир.: февраль 02, 2012

16. http://www.imeshchat.net/uploads/spaw/images/2008/eugenics.jpg Описание основано на версии, датир.: февраль 02, 2012

Посмотреть все слайды

Конспект

Ход деловой игры

Организационный момент

Работа в группах

• Генетики – познакомиться с наследственными заболеваниями человека.
• Историки – познакомиться с наукой евгеникой.
• Корреспонденты - изучить отношение общества к людям с наследственными заболеваниями.
• Медики – изучить меры профилактики наследственных болезней.

Группа «Историки»

Прочитайте и обсудите в группе предложенный текст.

Что изучает наука евгеника?

Подготовьте

Уничтожение гомосексуалистов.

«Окончательное решение еврейского вопроса» (полное уничтожение)

Группа «Корреспонденты»

Прочитайте и обсудите в группе предложенный текст.

Подготовьте выступление представителя от группы.

Группа «Медики»

Прочитайте и обсудите в группе предложенный текст.

Подготовьте выступление представителя от группы.

Выступление представителя от группы.

Обсуждение вопросов:

Практически каждое пятилетие в мире издается каталог наследственных заболеваний человека. И каждый раз список их увеличивается. С чем это связано?

В Японии по существующему законодательству отец, выдавая дочь замуж, должен выделить молодой семье участок земли. Чтобы земля не досталась чужим людям, часто женихов и невест подбирают среди родственников. В таких семьях наблюдается резкое повышение частоты наследственных заболеваний. Объясните, с чем это связано?

Изучение наследственности человека затруднено. Почему?

Можно ли предупредить наследственные болезни?

Литература

Иной орган местного самоуправления

Управление образования Островского района

Муниципальное бюджетное образовательное учреждение «Средняя общеобразовательная школа №1» Муниципального образования «Островский район» (МБОУ «СОШ № 1»)

Деловая игра «Генетика и медицина» 10 класс

Цель: формирование у учащихся знаний о значении генетики для медицины.

1)Создать условия для знакомства с наследственными болезнями человека, причинами их возникновения и методами профилактики.

2) Формирование толерантного отношения к больным с наследственными заболеваниями.

3) Способствовать развитию критического мышления, навыков групповой работы, умения слушать и слышать собеседника.

4) Продолжить формирование навыков работы с текстом, анализа, сравнения, обобщения.

Оборудование: учебник Сивоглазов В. И., Агафонова И.Б., Захарова Е.Т. Общая биология. Базовый уровень: учеб. для 10 – 11 кл. оющеобразовательных учреждений. М.: Дрофа, 2009, тексты для групповой работы, компьютерная презентация, ПК, мультимедийный проектор, экран.

Ход деловой игры

Наши врачи должны как азбуку знать законы наследственности. Воплощение в жизнь научной истины о законах наследственности поможет избавить человечество от многих скорбей и горя. И.П.Павлов

Организационный момент

В настоящее время известно около 2000 наследственных заболеваний и уродств. Ежегодно в нашей стране рождается около 200 тыс. детей с наследственными заболеваниями, что сравнимо с численностью жителей областного центра (численность населения города Пскова 194,9 тыс.человек)

Какие наследственные заболевания вам известны? (ответы учащихся)

В Спарте детей, которые признаны неполноценными (такое решение выносили старейшины) по тем или иным критериям, - живьём сбрасывали в пропасть. Платон писал, что не следует растить детей с дефектами, или рождённых от неполноценных родителей. У народов крайнего Севера была распространена практика убийства физически неполноценных новорождённых, как физически неспособных выжить в суровых условиях тундры

Как современное общество относится к людям, имеющим наследственные заболевания? (ответы учащихся)

Наш урок мы проведем в форме деловой игры и вернемся к этим вопросам. Каждая группа будет представлять собой специалистов в той или иной области.

Работа в группах

Создание групп учащихся (каждая группа получает задание):

• Генетики – познакомиться с наследственными заболеваниями человека.
• Историки – познакомиться с наукой евгеникой.
• Корреспонденты - изучить отношение общества к людям с наследственными заболеваниями.
• Медики – изучить меры профилактики наследственных болезней.

Учащиеся работают в группах, проводят анализ прочитанного, отвечают на вопросы, делают выводы.

Задания группам. Группа «Генетики»

Прочитайте и обсудите в группе предложенный текст.

Каковы причины наследственных заболеваний?

Назовите генные болезни и их причины? Какие болезни относят к хромосомным, приведите примеры.

Подготовьте выступление представителя от группы.

Причиной наследственных заболеваний человека могут быть генные, хромосомные и геномные мутации.

Генные болезни возникают в результате мутации в одном гене, что приводит к изменению структуры или количества белка. Как правило, эти заболевания ведут к нарушению обмена веществ. В зависимости от расположения мутантного гена выделяют болезни аутосомного и сцепленного с полом наследования.

К аутосомным болезням относится фенилкетонурия - рецессивное заболевание, которое возникает в результате мутации гена, расположенного в 12-й хромосоме, и приводит к накоплению в организме человека избытка аминокислоты - фенилаланина. При отсутствии строгой диеты, исключающей продукты, содержащие фенилаланин, у ребенка может развиться умственная отсталость. К рецессивным болезням относится альбинизм - врожденное отсутствие пигментации кожи, волос и радужки глаз. Мутация, приводящая к изменению структуры молекулы гемоглобина, вызывает серповидноклеточную анемию. В крови таких больных обнаруживаются эритроциты серповидной формы, не способные нормально переносить кислород. Примером заболеваний, которые наследуются сцеплено с полом, может служить одна из форм гемофилии - нарушение свертываемости крови

К хромосомным относят болезни, обусловленные геномными мутациями или структурными изменениями отдельных хромосом. В настоящее время у человека известно более 700 подобных заболеваний.

Самой распространенной патологией такого рода является болезнь Дауна - трисомия по 21-й хромосоме. Больные, страдающие этой болезнью, имеют широкую переносицу, характерный раскосый разрез глаз, всегда открытый рот с большим языком, умственную отсталость, пороки внутренних органов.

Лишняя 13-я хромосома приводит к развитию синдрома Патау, который характеризуется столь тяжелыми отклонениями в развитии, что 95% больных детей умирает в первый год жизни. Дополнительная Х-хромосома у мужчин (XXY) вызывает развитие синдрома Клайнфелътера, который выражается в бесплодии, женском типе скелета (широкий таз, узкие плечи), умственной отсталости. Отсутствие одной Х-хромосомы у женщин (ХО) приводит к развитию синдрома Шерешевского-Тернера. Женщины, имеющие такой хромосомный набор, бесплодны, имеют широкую грудную клетку, короткую шею и рост, в среднем, не более 150 см.

Самой известной хромосомной мутацией является утрата фрагмента 5-й хромосомы, которая приводит к развитию синдрома «кошачьего крика». Признаком его служит необычный плач, напоминающий мяуканье кошки, что связано с нарушением строения гортани и голосовых связок. Кроме того, у таких детей наблюдается умственное и физическое недоразвитие .

Ежегодно в мире рождается около 1,5 миллион детей с наследственными болезнями.

Группа «Историки»

Прочитайте и обсудите в группе предложенный текст.

Что изучает наука евгеника?

Как использовали эту науку нацисты? Каково состояние евгеники на современном этапе?

Подготовьте выступление представителя от группы.

Термин "евгеника" впервые предложен английским биологом Ф. Гальтоном в книге "Наследственность таланта, его законы и последствия" (1869). В настоящее время евгеника представляет собой науку о наследственном здоровье человека и о возможных методах активного влияния на его эволюцию, целью евгеники является совершенствование природы человека. Многие генетики разделяли положения этого учения, видели в ней гуманные цели. Однако нацисты превратили евгенику в опасное оружие против человечества. Фактически евгеника была заменена расовой гигиеной, был узаконен геноцид .

В нацистской Германии принудительной стерилизации подлежали все «неполноценные лица»: евреи, цыгане, уроды, душевно больные, гомосексуалисты, коммунисты и т.д. Затем было принято решение о большей сообразности их физического уничтожения.

Нацистские евгенические программы сначала проводились в рамках государственной программы „предотвращения вырождения немецкого народа как представителя арийской расы", а впоследствии - и на захваченных территориях других стран в рамках нацистской «расовой политики»:

Программа эвтаназии Т-4 - («Акция Тиргартенштрассе 4») - официальное наименование евгенической программы немецких нацистов по стерилизации, а в дальнейшем и физическому уничтожению в основном душевнобольных (или умственно отсталых), а также нетрудоспособных лиц (инвалидов и болеющих больше 5 лет людей). Уничтожались также и дети. Массовые убийства осуществлялись на территории Германии, позднее на территории Польши, СССР и других оккупированных стран посредством введения отравляющих веществ, ядов, отравления газом, расстрелов.

Уничтожение гомосексуалистов.

Лебенсборн - Зачатие и воспитание в детских домах детей от служащих СС, прошедших расовый отбор, то есть не содержащих «примесей» еврейской и вообще неарийской крови у их предков.

«Окончательное решение еврейского вопроса» (полное уничтожение)

«Холокост» (Holocaust) - от древнегреческого Holocaustosis, означающего «всесожжение», «уничтожение огнем», «жертвоприношение». В современной научной литературе и публицистике обозначает политику нацистской Германии, ее союзников и пособников по преследованию и уничтожению 6 000 000 евреев в 1933 - 1945 гг. Евреи всех оккупированных нацистами стран подлежали регистрации, их обязывали носить повязки или нашивки с шестиконечными звездами, платить контрибуцию и сдавать драгоценности. Они были лишены всех гражданских и политических прав, заключались в гетто, концентрационные лагеря или депортировались.

Были созданы Айнзацгруппы - специальные подразделения эсэсовских войск для поиска и убийства скрывающихся партизан, евреев, коммунистов и цыган.

План «Ост» - Захват восточных территорий и «сокращение» местного населения, как относящегося к низшей расе

Таким образом, евгеника была использована, чтобы оправдать одни из наиболее страшных преступлений в истории человечества.

Положительным является то, что евгеника послужила одним из стимулов зарождения и развития генетики человека и ее важной части - медицинской генетики.

В начале 90-х годов XX века были начаты работы по реализации грандиозного мирового проекта «Геном человека». По масштабам финансирования этот проект сравним с космическими проектами. Весной 2000 г. в канадском городе Ванкувере подвели итоги первого этапа. Было официально объявлено, что нуклеотидная последовательность всех хромосом человека расшифрована. Трудно переоценить значение этой работы, так как знание структуры генов человеческого организма позволяет понять механизмы их функционирования и, следовательно, определить влияние наследственности на формирование признаков и свойств организма, на здоровье и продолжительность жизни.

Группа «Корреспонденты»

Прочитайте и обсудите в группе предложенный текст.

Как относится общество к людям с наследственными заболеваниями?

Изменилось ли ваше отношение к детям, имеющим наследственные заболевания?

Подготовьте выступление представителя от группы.

Из 600−800 новорожденных один ребенок появляется на свет с синдромом Дауна. В Москве каждый год рождается около сотни детей с синдромом Дауна и в пять-семь раз больше с нарушениями аутического спектра.

В России 85% детей синдромом Дауна остаются в детских домах, где многие из них погибают, не дожив до 5−летнего возраста. Те из малышей, кому посчастливится жить в семье, обучаются в специальных коррекционных учреждениях. Не все родители готовы отдать ребенка в обыкновенную школу.

«Моя дочь Оля испытала все «прелести» вливания в коллектив - не дай бог ни одному из вас почувствовать, что это такое», - говорит Нинель Гусарова. «Даже преподаватели позволяют, ругая ребенка, сказать, что он больной», - продолжает мать Оли. Необычные дети сильнее остальных подвержены агресии со стороны сверстников. И многие родители уверены, что их детям намного комфортнее и безопаснее будет среди равных - в специальных коррекционных школах. «Они здесь как дома, в своей среде и под постоянным присмотром медиков и педагогов», - говорит педагог-волонтер Нинель Гусарова

Родители детей с интеллектуальными нарушениями говорят, что после школы детям нечего делать. Они не знают, чем занять ребенка, чтобы он продолжал развиваться - не терял приобретенные навыки и не жил в изоляции. В советское время люди с умственными нарушениями за небольшую зарплату работали в мастерских, пели в хоре. Сейчас единой системы нет, поэтому мама 40−летнего мальчика должна ходить с ним на факультатив пения или в кружок лепки из пластилина.

Дети с синдромом Дауна часто достигают определенных успехов на творческой стезе. Они танцуют, занимаются пластическими видами спорта, рисуют или по-настоящему увлекаются литературой. Один из живых примеров - Театр простодушных, где Игорь Неупокоев уже более десяти лет ставит спектакли с наивными актерами. «Первый спектакль мы репетировали три года. Вы можете себе представить, они ведь просто не могли одновременно топать и хлопать и не понимали, чего я от них добиваюсь!

В репертуаре тетра следующие постановки: спектакль-балаган "Приходите... Завтра!?"(по главе "Повесть о капитане Копейкине" из поэмы Н. В. Гоголя "Мертвые души");

Спектакль-притча "Зверь"(по мотивам фантастической пьесы-антиутопии М. Гиндина и В. Синакевича)

Спектакль-капустник "Два Шекспира" (Совместно с драма-студией воскреной школы при Сретенском монастыре) и другие.

Один из комментариев спектакля «Повесть о капитане Копейкине»

посмотрел спектакль 24-го мая - прекрасно! такое впечатление, что я впервые по-настоящему понял Гоголя, и точно впервые в жизни без скуки и внутреннего смущения высидел до конца представление, и аплодировал от чистого сердца! Очень круто!

05.10.2009г. Рисунки детей, страдающих синдромом Дауна выставили в Луганской областной библиотеке имени Горького. «Ранее дети с синдромом Дауна считались необучаемыми вообще. Сейчас разработаны методики обучения этих детей. И методики эти основаны, прежде всего, на развитии творческих способностей. Эта выставка - тому подтверждение» .

Производственно-интеграционные мастерские им. В.П.Шмитца – уникальный проект, реализованный при активном участии общественной организации «Инициатива Псков» (Германия). Мастерские призваны оказать комплексную помощь людям с ограниченными умственными и физическими возможностями. В Корытовских Производственно-интеграционных мастерских для инвалидов в настоящее время проходят профессиональную и социальную реабилитацию более 100 молодых людей с ограниченными возможностями .

В Пскове работает Центр лечебной педагогики, который посещают 40 детей с тяжелыми и множественными нарушениями развития.

Группа «Медики»

Прочитайте и обсудите в группе предложенный текст.

Какова главная задача медико-генетического консультирования?

Что относится к методам дородовой (пренатальной) диагностики?

Подготовьте выступление представителя от группы.

В настоящее время профилактика, диагностика и лечение наследственных заболеваний приобретает очень большое значение. Медико-генетическое консультирование – особый вид медицинской помощи, направленный на предупреждение наследственных болезней в отдельных конкретных семьях. Медико-генетическая консультация есть в городе Пскове.

В медико-генетическом консультировании можно выделить три основных этапа.

I этап. Уточнение диагноза заболевания, по поводу которого консультируется семья. С этой целью тщательно анализируются исходные сведения о больном. При необходимости проводятся дополнительные обследования не только самого больного, но и его родственников, включая исследования хромосом, специальные биохимические и другие анализы. Результаты всех обследований интерпретируются с помощью детального анализа его родословной.

II этап. Проводится расчет риска рождения больного ребенка в семье или вероятности заболевания в более позднем возрасте для уже родившихся. Расчет риска не всегда бывает простым, и от врача-генетика требуется хорошее знание математической статистики, теории вероятностей. Сейчас очень часто используются специальные компьютерные программы.

III этап. Дается объяснение прогноза. Врач-консультант помогает семье в принятии решения о планировании будущего ребенка. Он дает информацию о природе заболевания и величине повторного риска для родственников больного, рекомендует возможные дополнительные меры профилактики, например, устранение профессиональных или бытовых вредностей, диспансерное наблюдение при повышенной наследственной предрасположенности к болезням, проявляющимся в более позднем возрасте и т. п.

Эффективность консультирования значительно возрастает благодаря использованию современных методов дородовой (пренатальной) диагностики. Наиболее массовое распространение получило ультразвуковое визуальное обследование, позволяющее обнаружить скрытые пороки развития головного и спинного мозга, туловища, конечностей. Современные чувствительные ультразвуковые аппараты способны выявлять и пороки развития внутренних органов плода. Взятие крови из пуповины и анализ околоплодной жидкости, в которой всегда есть клетки эмбриона и продукты его метаболизма, позволяют на ранних этапах беременности обнаружить наследственные заболевания.

Врач-консультант может посоветовать и воздержаться от дальнейшего деторождения (к счастью, необходимость в таких рекомендациях возникает очень редко). Подобные рекомендации врача не носят директивного характера, и право окончательного решения всегда предоставляется самим консультирующимся. Медико-генетические консультации есть во многих городах, в том числе и в городе Пскове.

Выступление представителя от группы.

• Говорите, а не читайте подготовленный материал.
• Выступление стройте четко, обоснованно.
• Не говорите долго, лучше еще раз выступить, чем утомить всех затянувшимся ответом.
• Умейте слушать и критически оценивать ответы товарищей.
• Грамотно и четко формулируйте выводы.

Подведение итогов деловой игры. Рефлексия.

Обсуждение вопросов:

Практически каждое пятилетие в мире издается каталог наследственных заболеваний человека. И каждый раз список их увеличивается. С чем это связано?

В Японии по существующему законодательству отец, выдавая дочь замуж, должен выделить молодой семье участок земли. Чтобы земля не досталась чужим людям, часто женихов и невест подбирают среди родственников. В таких семьях наблюдается резкое повышение частоты наследственных заболеваний. Объясните, с чем это связано?

Изучение наследственности человека затруднено. Почему?

Можно ли предупредить наследственные болезни?

Одним из методов изучения наследственности человека является генеалогический – составление и анализ родословных. Дома составьте родословную семьи. Проследите (если возможно) наследование какого-либо признака. Проведите анализ родословной.

Литература

• Сивоглазов В. И., Агафонова И.Б., Захарова Е.Т. Общая биология. Базовый уровень: учеб. для 10 – 11 кл. оющеобразовательных учреждений. М.: Дрофа, 2009.- 368 с.:ил.

Слайд 2

Предмет генетики

Слайд 3

Генетика человека

Методы генетики человека: 7.Биохимический 2.Цитогенетический 6.Близнецовый 1.Генеологический 5.Метод генетики соматических клеток 3.Дерматоглифический 4.Моделирование(биологическое и математическое) 8.Популяционно-статистическое

Слайд 4

Генеалогический метод

Слайд 5

Основные типы наследования характера признака

1. Аутосомно-доминантный 2. Аутосомно-рецессивный 3. Сцепленный с полом

Слайд 6

Аутосомно-доминантное наследование:

Вероятность появления потомков с доминантным признаком от различных супружеских пар (/-III)

Слайд 7

Аутосомно-рецессивные тип наследования

Вероятность появления потомков с рецессивным признаком от различных супружеских пар (I-IV)

Слайд 8

Тип наследования, сцепленный с полом

Родословные при доминантном Х-сцепленном наследовании признака. Родословные при рецессивном Х-сцепленном наследовании признаков. Родословные при Y-сцепленном наследовании.

Слайд 9

Родословные при доминантномХ-сцепленном наследовании признака.

Основные признаки Х-сцепленного доминантного типа наследования:1) болезнь встречается у мужчин и женщин, но у женщин в два раза чаще;2) больной мужчина передает мутантный аллель только своим дочерям, а не сыновьям, поскольку последние получают от отца Y-хромосому;3) больные женщины передают мутантный аллель половине своих детей независимо от пола;4) женщины в случае болезни страдают менее тяжело (они гетерозиготы), чем мужчины (являющиеся гомизиготами).

Слайд 10

Родословные при рецессивномХ-сцепленном наследовании признаков.

Основные признаки Х-сцепленного рецессивного наследования: 1) заболевание встречается в основном у лиц мужского пола; 2) признак (заболевание) передается от больного отца через его фенотипическим здоровых дочерей половине его внуков; 3) заболевание никогда не передается от отца к сыну; 4) у носителей иногда выявляются субклинические признаки патологии (нарушение функций щитовидной железы)

Слайд 11

Родословные при Y-сцепленном наследовании.

Родословная при Y-сцепленном (голандрическом) типе наследования. Наличие Y-хромосомы только у представителей мужского пола объясняет особенности Y-сцепленного, или голандриче-ского, наследования признака, который обнаруживается лишь у мужчин и передается по мужской линии из поколения в поколение от отца к сыну.

Слайд 12

Близнецовый метод

Близнецовый метод используется в генетике человека для того, чтобы оценить степень влияния наследственности и среды на развитие какого- либо нормального или патологического признака.

Слайд 13

Цитогенетический метод

Цитогенетический метод основан на микроскопическом изучении хромосом в клетках человека.

Слайд 15

Популяционно- статистическийметод

С помощью популяционно-статистического метода изучают наследственные признаки в больших группах населения, в одном или нескольких поколениях. Существенным моментом при использовании этого метода является статистическая обработка получаемых данных. Этим методом можно рассчитать частоту встречаемости в популяции различных аллелей гена и разных генотипов по этим аллелям, выяснить распространение в ней различных наследственных признаков, в том числе заболеваний.

Слайд 16

Метод моделирования

Метод моделирования на животных наследственно обусловленных патологических признаков человека. Теоретическую основу его составляют Закон гомологичных рядов наследственной изменчивости Н.И. Вавилова, согласно которому генетически близкие виды и роды характеризуются сходными рядами наследственной изменчивости

Слайд 17

Методы гибридизации соматических клеток.

Применение метода генетики соматических клеток дает возможность: Изучать механизмы первичного действия генов и взаимодействия генов. Позволяет определить мутагенное действие факторов окружающей среды. Расширяет возможности точной диагностики наследственных болезней.

Слайд 18

Медицинская генетика

Изучение и возможное предотвращение последствий генетических дефектов человека- предмет медицинской генетики. Условно наследственные болезни можно подразделить на 3 большие группы: Болезни обмена веществ Молекулярные болезни Хромосомные болезни

Вообще, что же такое медицинская генетика? Вообще, что же такое медицинская генетика? Генетика медицинская, раздел генетики человека, изучающий наследственные заболевания и методы их предупреждения, диагностики и лечения. Генетика медицинская, раздел генетики человека, изучающий наследственные заболевания и методы их предупреждения, диагностики и лечения.

Существование заболеваний, передающихся по наследству (гемофилия и др.), а также тот факт, что браки между родственниками увеличивают частоту появления в потомстве наследственных заболеваний, были известны давно. В начале 20 в. исследовалась главным образом соотносительная роль наследственности и среды в происхождении не только нормальных, но и патологических признаков человека. В России генетика медицинская зародилась лишь при Советской власти и значительного развития достигла в 30-е гг. В Медико-генетическом институте, возглавлявшемся С. Г. Левитом, успешно изучалось наследование сахарного диабета, язвенной и гипертонических болезней и др. С. Н. Давиденков и его школа всесторонне исследовали наследственные болезни нервной системы.

Наследственные болезни и их причины: НАСЛЕ́ДСТВЕННЫЕ БОЛЕ́ЗНИ, патологические состояния организма, обусловленные изменениями генетического материала мутациями. НАСЛЕ́ДСТВЕННЫЕ БОЛЕ́ЗНИ, патологические состояния организма, обусловленные изменениями генетического материала мутациями.

В узком смысле под термином «наследственные болезни» понимают моногенные заболевания, т. е. обусловленные мутациями отдельных генов. Многие наследственные болезни проявляются как врожденные состояния. Для наследственных болезней характерно также семейное накопление (заболевание встречается у нескольких членов семьи). Термины «наследственные болезни», «семейные болезни» и «врожденные болезни» (с которыми индивид рождается на свет) не являются синонимами. Например, некоторые врожденные пороки развития могут вызываться различным ненаследственными факторами (виpyc краснухи, алкоголь, талидомид, ряд антидиабетических препаратов и т. д.), нарушающими эмбриогенез; семейное накопление встречается при инфекционных заболеваниях, а ряд наследственных болезней, например, хорея Гентингтона, мышечные дистрофии, пигментная дистрофия сетчатки и другие, не являются врожденными, так как проявляются в зрелом возрасте.

К наиболее часто встречающимся (частота 0,5- 0,1 на 1000 человек) наследственным болезням с аутосомно-доминантным типом наследования относятся нейрофиброматоз, поликистоз почек (взрослый тип), несовершенный дентиногенез, хорея Гентингтона, сфероцитоз, одна из форм детской тугоухости и некоторые другие. К наиболее часто встречающимся (частота 0,5- 0,1 на 1000 человек) наследственным болезням с аутосомно-доминантным типом наследования относятся нейрофиброматоз, поликистоз почек (взрослый тип), несовершенный дентиногенез, хорея Гентингтона, сфероцитоз, одна из форм детской тугоухости и некоторые другие.

Лечение наследственных болезней: Успехи в изучении молекулярных основ наследственных болезней расширили возможности точной диагностики моногенных болезней. Успехи в изучении молекулярных основ наследственных болезней расширили возможности точной диагностики моногенных болезней.

Различают пренатальную и постнатальную диагностику. В пре-натальной диагностике используют ряд методов, среди которых наиболее эффективным является так называемый амниоцентоз Постнатальная диагностика наследственных болезней основывается на результатах генетического и клинического обследования пациентов. Различают пренатальную и постнатальную диагностику. В пре-натальной диагностике используют ряд методов, среди которых наиболее эффективным является так называемый амниоцентоз Постнатальная диагностика наследственных болезней основывается на результатах генетического и клинического обследования пациентов.

Переломным периодом в отношении лечения наследственных болезней можно считать е годы. Так, в середине 20-х годов в экспериментах на дрозофиле были получены факты, показывающие разную степень проявления действия генов в зависимости от влияния генотипа или внешней среды. На основе этих фактов были сформированы понятия о пенетрантности, экспрессивности и специфичности действия генов. Поэтому стала возможной логическая экстраполяция: если среда влияет на экспрессивность генов, то, следовательно, можно уменьшить или исключить патологическое действие генов при наследственных болезнях. Переломным периодом в отношении лечения наследственных болезней можно считать е годы. Так, в середине 20-х годов в экспериментах на дрозофиле были получены факты, показывающие разную степень проявления действия генов в зависимости от влияния генотипа или внешней среды. На основе этих фактов были сформированы понятия о пенетрантности, экспрессивности и специфичности действия генов. Поэтому стала возможной логическая экстраполяция: если среда влияет на экспрессивность генов, то, следовательно, можно уменьшить или исключить патологическое действие генов при наследственных болезнях.

Наследственные болезни пока не поддаются радикальному лечению, ибо пока не разработаны методы исправления генотипа. Но многие наследственные болезни можно лечить, используя симптоматическое лечение или влияя на развитие болезни. В частности, при некоторых наследственных болезнях прибегают к диетотерапии. Наследственные болезни пока не поддаются радикальному лечению, ибо пока не разработаны методы исправления генотипа. Но многие наследственные болезни можно лечить, используя симптоматическое лечение или влияя на развитие болезни. В частности, при некоторых наследственных болезнях прибегают к диетотерапии. Для лечения ряда болезней используют переливание крови или удаление из организма токсических веществ с помощью лекарств. Лекарственную терапию часто используют также с целью индукции недостающих ферментов.

Для лечения наследственных болезней необходимо: Для лечения наследственных болезней необходимо: - поставить точный диагноз; - поставить точный диагноз; - начать лечение до развития необратимых повреждений тканей; - начать лечение до развития необратимых повреждений тканей; - иметь четкое представление о патогенезе заболевания и о вызывающих его биохимических нарушениях. - иметь четкое представление о патогенезе заболевания и о вызывающих его биохимических нарушениях.