Пациенты и семьи обращаются за генетической консультацией , чтобы получить информацию о природе заболевания, риске развития заболевания или передаче его детям, о проблемах генетического обследования, рождения детей и лечения. Генетическое консультирование преследует цель помочь пациентам понять полученную информацию, избрать оптимальный способ действий и наилучшим образом адаптироваться к заболеванию.

Точная диагностика - главное условие эффективного генетического консультирования. Диагностика многих наследственных болезней глаз проводится по клиническим данным, для этого требуется участие специалистов-клиницистов и, часто, мультидисциплинарный подход, с проведением генетических, офтальмологических и электрофизиологических исследований.

Диагноз основывается на данных детального семейного анамнеза с построением родословного древа трех поколений, осмотра (часто нескольких членов семьи), а также на данных анамнеза болезни, включающих описание системных проявлений. Крайне важно проявлять настороженность в отношении глазных и экстраокулярных проявлений заболевания.

Генетическое консультирование при наследственных болезнях глаз может представлять собой особенно трудную задачу. Гетерогенность и перекрывание фенотипов затрудняет понимание диагноза пациентами. Многие наследственные заболевания сетчатки сопровождаются прогрессирующим ухудшением зрения и требуют предварительной адаптации к необходимости ухода. Коммуникативные потребности пациентов с нарушениями зрения требуют, чтобы информация поступала к ним в подходящем формате.

а) Генетические лабораторные тесты . Молекулярный анализ стал дешевле и доступнее, в настоящее время он применим в клинике. Клиницисту необходимо представлять себе его возможности. При моногенных наследственных болезнях глаз анализ, вероятно, будет заключаться в секвенировании генов. Анализы выполняются в качестве метода, дополняющего подробное клиническое обследование. Они проводятся с целью уточнения диагноза, например, при заболеваниях, характеризующихся крайней генетической гетерогенностью, неразличимых клинически.

В будущем генетическая диагностика может потребоваться для проведения геноспецифичного лечения (медикаментозного или генной терапии). Если оценка риска, например, при заболевании с доминантным наследованием, не вызывает затруднений, то для родственников пациента с доминантным фенотипом при сниженной пенетрантности (доминантная атрофия зрительного нерва и аутосомно-доминантная врожденная катаракта) или детей женщин из семьи, где мужчины страдают Х-сцепленным ретиношизисом она более сложная.

Молекулярный анализ выполняется на материале ДНК , выделенном из периферической крови или слюны одного больного пациента (пробанда) или более широкого круга родственников. После выявления патогенной мутации можно провести скрининг других членов семьи, в т.ч. неродившихся, на ее наличие.

б) Что такое мутация? Генетическая вариабельность является результатом процесса мутации ДНК. Описаны разнообразные механизмы мутаций при наследственных генетических и менделирующих болезнях человека. Большинство из них представляет собой феномен типа «все или ничего»: больные пациенты являются носителями патогенных генетических изменений («мутаций»), тогда как здоровые индивиды - нет. В таких случаях больные представители оной семьи являются носителями одинаковых генетических изменений, и эти изменения не меняются.

Однако существует небольшая группа заболеваний, к которой относится, например, миотоническая дистрофия, характеризующихся «динамическими» мутациями, при которых генетические изменения в разных поколениях одной семьи могут варьировать.

1. Хромосомные альтерации . Наиболее грубыми генетическими изменениями являются альтерации на уровне хромосом, а именно цитогенетически визуализируемые перестройки, такие как делеции, инверсии, дупликации и транслокации. Подобный «геномный дисбаланс» очень плохо переносится, и за все время проводимых исследований наблюдалась лишь незначительная часть всех возможных перестроек. Такие изменения включают в себя трисомии (например, трисомию 21 или синдром Дауна), а также бширные хромосомные делеции (например, хромосомную делецию 11р, вызывающую синдром WAGR, см. выше).

2. Субмикроскопические геномные перестройки . В настоящее время возможно сравнить тонкие различия в количестве копий ДНК между разными индивидами. «Субмикроскопические геномные перестройки» включают в себя как утрату генетического материала (микроделеции), так и увеличение его количества (микродупликации) и являются причинами наследственных болезней человека. Например, субмикроскопические делеции X хромосомы описаны при хороидеремии, xLRP, и болезни Норри.

3. Моногенные мутации . Многие наследственные болезни глаз развиваются вследствие патологических изменений какого-либо одного гена. Лучше всего описаны мутации замены одного основания, которые также называют «точечными мутациями». Кардиффская база данных мутаций генов человека (Cardiff Human Gene Mutation Database) является он-лайн хранилищем информации о выявленных мутациях генов человека. Патогенные точечные мутации могут приводить к замене одной кодируемой аминокислоты на другую (миссенс-мутации). Если эти изменения вызывают нарушение функции протеина, это приводит к болезни.

Изменение одного основания, которое приводит к образованию стоп-кодона из кодона , в норме кодирующего какую-либо аминокислоту, называется нонсенс-мутация. Большинство нонсенс-мутаций вызывают уменьшение количества протеина, производимого в процессе трансляции.

После транскрипции из незрелой молекулы мРНК в процессе сплайсинга вырезаются лишние участки, и формируется зрелая мРНК. Сплайсинг - сложный процесс, в ходе которого происходит взаимодействие огромного протеинового комплекса (сплайсосомы) с молекулами мРНК. Существует огромное число мутаций - в особенности локализующихся на соединении между экзонами и нитронами или вблизи от него - вызывающих прерывание процесса сплайсинга (мутации сплайсинга).

Другие часто встречающиеся мутации ДНК , вызывающие моногенные болезни человека,- это мелкие делеции/инсерции, при которых утрачивается или вставляется до 20 пар оснований ДНК. Мутации инсерции/делеции, длиною менее трех оснований, вызывают сдвиг рамки считывания гена и образование преждевременного терминального кодона. В результате большинства таких мутаций образуется мРНК, с которой не транслируется полипептид.

в) Секвенирование ДНК . Считается, что при заболеваниях, передающихся по законам Менделя, большинство больных являются носителями одного патогенного изменения ДНК (мутации). Большинство таких мутаций находятся в пределах или вблизи кодирующих последовательностей генов, перечень которых все увеличивается.

1. Традиционное секвенирование ДНК . До недавнего времени секвенирование ДНК выполнялось по традиционной методике. Для этого проводилась амплификация коротких фрагментов каждого гена (возможно, 300-500 пар оснований) с использованием полимеразной цепной реакции. Следовательно, процесс секвенирования небольших генов проще и дешевле, чем больших генов. Для изучения десяти генов одинакового размера требуется в десять раз больше времени, чем для анализа одного гена. Такая работа стоит дорого и требует много времени. В некоторых ситуациях результаты генного анализа определяет тактику дальнейшего ведения пациента.

При xLRP у большинства пациентов имеются мутации одного из двух генов (RP2 и RPGR), поэтому традиционная методика секвенирования с использованием современных технологий оказывается достаточно простой и информативной для практического применения. Это также справедливо и для стромальных дистрофий роговицы, вызванных мутациями гена TGFBI хромосомы 5q31, так как количество мутаций, вызывающих дистрофии боуменовой мембраны (Тиля-Бенке и Рейс-Баклера), а также гранулярную и решетчатую I типа, очень невелико.

Но анализ мутаций может быть затруднен, даже если заболевание вызывается мутациями одного гена. Например, лабораторная диагностика при синдроме Коэна и синдроме Альстрема очень сложна из-за размеров и сложности генов, мутации которых вызывают эти заболевания. В случае АВСА4 (его мутации вызывает болезнь Штаргардта), содержащего 51 экзон и 6000-7000 пар оснований ДНК, секвенирование гена становится невероятно трудоемкой задачей. Кроме того, чувствительность метода выявления мутаций, в том числе известных мутаций АВСА4, значительно ниже 100%. Вследствие этого сильно снижается ценность отрицательного результата.

Наконец, для некоторых генов, в том числе и для АВСА4 , в норме характерна высокая степень изменчивости, как для гена, так и для кодируемого протеина. Ответ на вопрос, является ли патогенной вариация, приводящая к замене одной аминокислоты, остается непростой задачей.

2. Высокоэффективное секвенирование ДНК . При генетически гетерогенных заболеваниях (напр. врожденная катаракта, нейрооптикопатии, arRP, синдром Usher), когда возможно наличие мутаций огромного числа генов и не отмечается преобладание мутации какого-либо одного гена, стратегия диагностики на основе традиционного секвенирования ДНК малоприменима. Некоторых успехов удалось достичь с появлением ДНК-чипов, позволяющих идентифицировать описанные ранее мутации (например, врожденный амавроз Лебера, болезнь Штаргардта), но эти методики применимы в основном у ранее обследованного контингента и их значение ограничено.

Массивное параллельное секвенирование ДНК , также называемое секвенированием следующего поколения, вероятно, сможет изменить эту ситуацию. Эти разработки позволяют секвенировать геном человека целиком, предоставляют возможность анализировать все экзоны всех генов или какой-либо части из них у любого пациента. С помощью этих технологических разработок уже удалось значительно ускорить процесс выявления неизвестных генов, мутации которых вызывают заболевания человека. Со снижением цены (согласно прогнозам, секвенирование всего человеческого генома в недалеком будущем будет стоить всего $1000), существует реальная возможность того, что крупномасштабные генетические исследования станут реальностью.

Эти исследования потребуют решения проблемы хранения огромного количества данных, поскольку такие системы выдают гигантские объемы информации. Кроме того, поскольку многие аномалии, вызывающие болезни глаз человека, представляют собой миссенс-нарушения, и так как огромное количество наших генов в норме имеют различия, проявляющиеся в замене одной аминокислоты на другую, возникает задача идентификации одного патогенного из огромного разнообразия доброкачественных вариантов, носителем которых является каждый индивидуум.

г) Генетический анализ: консультирование и этические аспекты . Генетический анализ становится все более доступным. Семьи и клиницисты могут использовать генетический анализ для подтверждения диагноза и типа наследования, и, возможно, в будущем, принять участие в исследованиях ген-специфичной терапии. Генетический анализ может иметь значительные и далеко идущие последствия для индивида и его семьи. Пациенту, намеревающемуся пройти генетическое обследование, возможно, нужно подумать о том, как он будет информировать своих родственников, в т.ч. дальних, как результаты анализа повлияют на его решение иметь детей и другие жизнеопределяющие решения, и о сопутствующих аспектах, например о медицинской страховке и страховании жизни. При направлении на генетический анализ большое значение имеют консультирование и информирование согласие.

1. Прогностическое или пресимптоматическое обследование . При поздно дебютирующих заболеваниях, для которых известен ответственный за их развитие ген (например, TIMP3 и фундус-дистрофия Сорсби), клинически здоровые индивиды с риском 50% могут согласиться пройти генетическое обследование и выяснить, являются ли они носителями. При поздно дебютирующих генетических заболеваниях, например болезни Хантингтона и синдромах предрасположенности к раку, важное значение приобретают качественные протоколы консультирования, учитывающие все «за» и «против» исследования, влияние его результатов на пациента и его жизнеопределяющие решения, психологическую поддержку при адаптации к результатам и другие аспекты, например страховку.

Принципы ведения пациентов, узнавших о своем диагнозе неизлечимой прогрессирующей потери зрения, которая повлияет на их жизненный выбор, зависимость от ухода и эмоциональное состояние, едины.

2. Обследование носителей . При рецессивных Х-сцепленных заболеваниях после выявления у пациента генетической мутации другие члены могут согласиться пройти обследование на носительство. При родственных браках супруги смогут узнать, не являются ли они парой носителей. Женщины могут согласиться обследоваться на носительство генов Х-сцепленных заболеваний с целью принятия решения о рождении детей, выполнении пренатального обследования или чтобы быть более осведомленными и готовыми к развитию заболевания у будущих сыновей. Последствия этой информации для супружеской пары и поддержка, которая может потребоваться после выполнения исследования, должны рассматриваться как элементы процесса обследования.

3. Обследование детей . Показания к обследованию могут возникнуть при дебютирующих в детстве заболеваниях, когда результаты анализа повлияют на ведение пациента или решение о помощи в воспитании/образовании. Однако большое значение приобретает тщательное консультирование и подготовка родителей к таким решениям, поскольку информация о генетическом статусе и рисках может сильно повлиять на процесс воспитания ребенка. При заболеваниях, клинические проявления которых могут не проявиться до взрослого возраста, обычно рекомендуется подождать, пока пациент не повзрослеет настолько, чтобы принимать решения самостоятельно.

4. Пренатальное обследование . При наличии в семье известной генетической мутации, у супругов есть возможность провести пренатальную диагностику. Образцы хорионических ворсин (на 11 неделе) и амниоцентез (на 16 неделе) позволяют выполнить точную генетическую диагностику. Поскольку эти тесты инвазивны, имеется небольшой риск невынашивания.

Необходимо обратить внимание на причины, побуждающие индивидов проходить обследование. Решение о прерывании или сохранении беременности при положительных результатах исследования принимается индивидуально на основании личного опыта, устойчивости к стрессу (допинговых стратегий - coping strategies) и доступной поддержки. Хотя при поздно дебютирующих заболеваниях глаз пренатальное обследование проводится редко, в семьях с рано дебютирующими слепотой или синдромами множественных врожденных аномалий, как, например, болезни Лоу и Норри, целесообразно проведение пренатальной диагностики, а при выявлении патологии - прерывание беременности.

Преимплантационная генетическая диагностика включает в себя обследование эмбрионов при ЭКО перед имплантацией в матку. Такое исследование становится доступным при нескольких генетических заболеваниях глаз, но ставит перед нами новые этические проблемы, которые придется решать при консультировании.

д) Клиническое обследование . Клиническое обследование может иметь такое же значение, как и генетический лабораторный анализ. У не предъявляющих жалоб индивидов могут присутствовать незначительные изменения глаз, указывающие на их генетический статус. Следовательно, офтальмолог должен быть готов предварительно проинформировать и проконсультировать пациента перед проведением обследования на наследственные заболевания глаз, чтобы пациент владел информацией и был подготовлен на случай выявления генетических аномалий.

Аниридия вызвана делецией хромосомы 11.
(А) Маленький ребенок с задержкой развития, аномалиями мочеполовой системы и аниридией. Семейный анамнез по аниридии не отягощен.
В верхнем полюсе почки выявлена опухоль Вильмса. При анализе кариотипа выявлен цитогенетически видимая делеция 11р, захватывающая гены РАХ6 (аниридия) и WT1 (опухоль Вильмса).
(Б) Пациенты 1 и 2 имеют спорадическую аниридию. Хромосомный анализ не выявил патологии.

Удельный вес врожденно-наследственных заболеваний глаз велик. В настоящее время они составляют 71,75% всех причин слепоты и слабовидения у детей.

Ниже рассмотрены следующие виды врожденно-наследственной патологии глаз.

• Локальные или системные нарушения эмбрионального развития, обусловленные:
  а) повреждениями генетического аппарата клеток при вирусных и токсоплазмозных воздействиях;
  б) нарушениями эмбриогенеза в связи с различными инфекциями и интоксикациями, перенесенными матерью во время беременности.
• Врожденно-наследственные поражения, обусловленные хромосомной или генной патологией, а также генетически детерминированными нарушениями обмена.
• Врожденные и врожденно-наследственные клинически очерченные синдромы, чаще всего связанные с хромосомными болезнями или генными мутациями.

Число клинических вариантов врожденной патологии и различных офтальмосиндромов с каждым годом все увеличивается, а структура их усложняется, что весьма затрудняет диагностику. Данные заболевания чаще всего встречаются в детском возрасте. При ряде синдромов патология органа зрения составляет основную симптоматику синдрома.

Установлена закономерность сочетания некоторых признаков глазной патологии в синдромах. Например, микрофтальм часто сочетается с колобомами радужной и сосудистой оболочек, катаракта - с аниридией, эктопией хрусталика, высокая врожденная близорукость - с остатками эмбриональных тканей, колобомами сосудистой оболочки, пигментная дистрофия сетчатки - с кератоконусом. Ряд врожденных дефектов со стороны глаз и всего организма ассоциируется с определенными хромосомными аберрациями и изменением кариотипа.

Основными способами диагностики этих заболеваний являются клинико-генетические методы - генеалогические, цитогенетические, цитологические, биохимические и др.

В данном разделе представлены сведения и фотографии по следующим заболеваниям:

• врожденные и врожденно-наследственные заболевания переднего отдела глаза и его придатков (веки, роговица, радужная оболочка, хрусталик);
• врожденные и врожденно-наследственные поражения глазного дна (наиболее часто наследуемые в семьях признаки при врожденной миопии, дистрофии сетчатки, атрофии зрительного нерва и др.).

Приведены краткие клинико-генетические сведения и основные признаки различных синдромов. Фамилии авторов, впервые описавших эти синдромы, приведены в текстах под фотографиями (рис. 277-346).

277. Врожденная дермоидная опухоль верхнего века (а, б).

278. Врожденный полный левосторонний птоз.

279. Врожденный частичный левосторонний птоз.

280. Врожденный полный двусторонний птоз и эпикантус.

281. Врожденные частичный двусторонний птоз и эпикантус.

282. Синдром Маркуса-Гунна.
а - левосторонняя пальпебро-мандибулярная синкинезия;
б - уменьшение птоза при открывании рта и отведении нижней челюсти.

283. Врожденная обширная ангиома лица и головы (тип наследования рецессивный).

284. Ангиома нижнего века.

285. Ангиома верхнего и нижнего века.

286. Нейрофиброма век, конъюнктивы глазного яблока и орбиты.

287. Далеко зашедшая нейрофиброма века и орбиты.

288. Нейрофиброма век и конъюнктивы глазного яблока через 10 лет после операции.

289. Врожденный двусторонний дермоид конъюнктивы и роговицы,
а - правого глаза;
б - левого глаза.

290. Пигментное кольцо Флейшера - одностороннее отложение гомосидерина в виде коричневого полукольца по периферии роговицы на границе с лимбом.

291. Врожденная, наследственная глаукома (тип наследования аутосомно-доминантный).
а - у отца: помутнение роговицы, застойная перилимбальная инъекция сосудов (симптом „медузы"). Передняя камера мелкая, зрачок широкий;
б - г - у сына: роговица обоих глаз увеличена, отечна, передняя камера глубокая. Дистрофия радужной оболочки.

292. Двусторонняя мегалокорнеа (а, б) с гидрофтальмом (диаметр роговицы 16-17 мм), гипертелоризм, миопия, гипоплазия радужной оболочки у гомозиготных близнецов. Лимб расширен, передняя камера глубокая. У одного из близнецов (б) имеется расходящееся косоглазие правого глаза.

293. Врожденная надзрачковая мембрана (а, б).

294. Врожденная эктопия зрачка с колобомой радужной оболочки, частичное помутнение хрусталика.

295. Врожденная эктопия зрачка с колобомой радужной оболочки.

296. Врожденный, наследственный подвывих хрусталика на обоих глазах у двух братьев П.
а, б - у Александра;
в, г - у Олега.

297. Врожденная катаракта с насыщенными помутнениями в области экватора в форме шпилек, насаженных на край мутного диска („наездники").

298. Врожденная зонулярная ядерная катаракта (стереофото).

299. Врожденная зонулярная катаракта с помутнением задней капсулы в виде треугольника (стереофото).

300. Врожденная зонулярная катаракта с помутнением у полюса передней капсулы.

301. Абортивная форма врожденной зонулярной катаракты – саtаrаcta pulvurulentа zonularis, состоящая из густо расположенных точек, окружающих ядро.

302. Врожденно-наследственные слоистые катаракты, прослеженные в 4 поколениях семьи Я. (тип наследования рецессивный).
Брат. Врожденная слоистая катаракта с уплотненным ядром:
а - правый глаз;
б - левый глаз. Сестра. Врожденная слоистая "катаракта с диаметром помутнения 5 мм;
в - правый глаз; г - левый глаз.

303. Остатки миелиновых волокон зрительного нерва при высокой врожденной миопии в семье П.
Отец:
а - правый глаз;
б-левый глаз. Сын:
в - правый глаз; сверху и снизу у диска зрительного нерва;
г - левый глаз.

304. Аномалии развития глазного дна при врожденной наследственной миопии (тип наследования доминантный). Соединительная ткань прикрывает весь диск зрительного нерва и распространяется в макулярную область – membrane prepapilaris.

305. Аномалии развития глазного дна при врожденной наследственной миопии (тип наследования доминантный). Колобома входа диска зрительного нерва, истинная стафилома и недоразвитие сосудистой оболочки во внутриутробном периоде.

306. Аномалия развития глазного дна при врожденной нас- следственной миопии (тип наследования доминантный). Весь зрительный нерв прикрыт соединительной тканью, только в центре ее имеется просвет, через который виден участок нормального диска. Соединительная ткань покрывает и сосуды membrane prepapilaris.

307. Аномалии развития глазного дна при врожденной, наследственной миопии (тип наследования рецессивный). Колобома макулярной области. Сосуды выходят из колобомы со стороны сосудистой оболочки и анастомозируют с сосудами сетчатки.

308. Аномалии развития глазного дна при врожденной наследственной миопии (тип наследования рецессивный). Врожденное отсутствие височной половины диска.

309. Гиперглиоз у диска зрительного нерва. Остатки артерии первичного стекловидного тела - а. hyaloidea.

310. Остатки а. hyaloidea.

311. Изменения глазного дна при врожденной миопии с токсоплазмозом. Обширный хориоретинальный очаг в макулярной области с отложением пигмента.

312. Изменения глазного дна при врожденной миопии с токсоплазмозом. Обширный хориоретинальный очаг в макулярной области с отложением пигмента.

313. Изменения глазного дна при врожденной миопии в семье Е. (доминантный тип наследования). Мать:
а - правый глаз. Обширная миопическая стафилома, атрофия сосудистой оболочки, пигментация в макулярной области;
б - левый глаз. Диск зрительного нерва овальной формы, обширный миопи- ческий конус. Отец:
в - левый глаз. Обширный миопический конус, пигментация макулярной области. Сын:
г - правый глаз. Обширный миопический конус у диска, недоразвитие сосудистой оболочки, недоразвитие макулярной области. Дочь:
д - правый глаз. Диск овальной формы, обширный миопический конус.

314. Врожденная миопия и птоз в семье Г. (доминантный тип наследования).
Отец:
а - врожденный птоз, высокая миопия. Старшая дочь:
б- врожценный птоз, высокая миопия. Младшая дочь:
в - врожденный птоз, высокая миопия. Отец:
г - глазное дно левого глаза, миопический конус. Старшая дочь:
д - глазное дно: правый глаз - миопический конус; легкая степень атрофии сосудистой оболочки у диска зрительного нерва. Младшая дочь:
е - глазное дно правого глаза, обширная колобома сосудистой оболочки у диска зрительного нерва.

315. Изменения глазного дна при врожденной миопии у двух близнецов и их матери в семье Т. (доминантный тип наследования).
а - Юрий Т.;
б - Игорь Т. У Юрия Т.:
в - правый глаз: миопический конус, атрофия сосудистой в парапапиллярной области, альбинотичность глазного дна;
г - левый глаз: миопический конус с отложением пигмента. У Игоря Т.:
д - правый глаз: миопический конус, атрофия сосудистой оболочки в парапапиллярной области, альбинотичность глазного дна;
е - левый глаз: миопический конус, альбинотичность глазного дна;
ж-левый глаз: остатки первичного стекловидного тела. У матери близнецов:
з - правый глаз: обширный миопический конус, альбинотичность глазного дна.

316. Врожденно-наследственное недоразвитие сосудистой оболочки у диска зрительного нерва, макулярной области, амблиопия, высокая гиперметропия в семье Ч.
а - Евгений Ч.;
б - Владимир Ч. У Евгения Ч.:
в - правый глаз. Недоразвитие и атрофия сосудистой оболочки у диска зрительного нерва, расширенное склеральное кольцо. У Владимира Ч.:
г - левый глаз. Недоразвитие и атрофия сосудистой оболочки в парапапиллярной области, выраженное по ходу сосудов, у матери близнецов
д - правый глаз. Недоразвитие сосудистой оболочки в макулярной области, пигментные очажки;
е - левый глаз: атрофия сосудистой оболочки в парамакулярной области, пигментарные очажки.

317. Врожденная наследственная атрофия и аплазия дисков зрительных нервов (аутосомно-рецессивный тип наследования).
У брата:
а - правый глаз. Врожденная аплазия и атрофия диска зрительного нерва. Ткань диска сохранена только в носовой части между сосудистым пучком и краем диска. В височной части на 3/4 обнажена решетчатая пластинка. Вокруг зрительного нерва - недоразвитие сосудистой оболочки кольцевидной формы. У сестры:
б - правый глаз: врожденная атрофия и аплазия диска зрительного нерва с более выраженным атрофическим участком в височной половине.

Глаза – один из самых важных органов для человека, связанный с головным мозгом, и другими органами. На основе информации, которую дают глаза, человек выполняет те или иные действия, ориентируется в пространстве, формирует восприятие действий и предметов.

Некоторые люди через наследственность не могут пользоваться зрением в полной мере. Врожденные аномалии глаз встречаются у 1 – 2% случаев всех новорождённый детей. Современная медицина нашла более 1200 генов, отвечающих за возможность возникновения определенных заболеваний.

Многие из наследственных заболеваний глаз протекают бессимптомно, не меняют остроту зрения, поэтому человек, длительное вовремя может не замечать некоторые небольшие изменения, и тем самым теряет драгоценное время.

Виды наследственных заболеваний глаз

Офтальмологи разделяют наследственные заболевания на 3 группы:

врожденные патологии глаз, при котором необходимо хирургическое вмешательство;

небольшие дефекты, которым не нужно специальное лечение;

аномалии глаз связанные с заболеваниями других органов.

Среди заболеваний глаз, передающихся по наследству или же возникающих на начальной стадии развития плода, выделяют:

микроофтальм (пропорционально уменьшенные глаза);

дальтонизм (отсутствие возможности различать некоторые или все цвета, либо путать их);

анофтальм (отсутствие глазных яблок или одного из них);

альбинизм (отсутствие пигментации в радужке глаза);

аномалии строения век: птоз (опущение верхнего века), колобома (различные дефекты века), выворот или заворот века;

аномалии роговицы: помутнение роговицы врожденное; изменение формы, которая покрывает зрачок оболочки – кератоглобус, кератоконус и т.д.;

врожденная глаукома (повышенное давление внутри глаза). Для него характерна атрофия зрительного нерва, в результате чего полностью исчезает зрение;

ретролентальная фиброплазия (за хрусталиковое соединительно — тканное повреждение сетчатки и стекловидного тела) – встречается у недоношенных детей и связано с нарушением давления в кювезах;

врожденная катаракта (невозвратимые изменения в хрусталике глаза). Болезнь характеризуется полным или частичным помутнением хрусталика, через то, что теряет былую прозрачность; человек, может различать лишь часть световых лучей, образы становятся размытыми. Если не лечить заболевание во время, все может закончиться слепотой;

дакриоцистит (воспалительный процесс вызывающий непроходимость слезных путей);

внутриглазное кровоизлияние у новорождённый (в результате тяжелых родов);

поражение сетчатки глаза и зрительного нерва: гипоплазия (недоразвитость), врожденная отслойка сетчатки;

пороки развития сосудистого тракта глаз (отсутствие зрачка, щелевидный зрачок, множественные зрачки).

Глаукома

Глаукома – тяжелое хроническое заболевание глаза, которое характеризуется повышенным внутриглазным давлением (ВГД) . При этом поражается зрительный нерв, снижается зрение и возможно наступление полной слепоты. Зрительный нерв полностью погибает, и слепота носит необратимый характер.

К большому сожалению, глаукома достаточно распространена, ею страдают люди в возрасте старше сорока лет. По данным ВОЗ, в мире количество глаукомных больных доходит до 100 млн. человек. В более молодом возрасте глаукома встречается значительно реже.

Внутриглазное давление повышается по двум основным причинам: образование внутриглазной жидкости в чрезмерном количестве и нарушение выведения внутриглазной жидкости дренажной системой глаза. Задержка внутриглазной жидкости вызывает повышение ВГД, а высокое ВГД приводит к гибели зрительного нерва и слепоте. Однако, от чего происходит чрезмерное образование жидкости, пока неизвестно. Считается, что огромную роль в возникновении глаукомы играют наследственные факторы. Если в семье имеются родственники, болевшие глаукомой, необходимо не реже одного раза в год проходить осмотр у офтальмолога.

Пренебрежение лечением при глаукоме неизбежно приводит к слепоте.

Различают несколько разновидностей глаукомы:

Врожденная глаукома . которая может вызываться генетическими причинами или болезнями и травмами плода в периоды эмбрионального развития или родов. Врожденная глаукома проявляется в первые недели жизни. Заболевание достаточно редкое — на 10-20 тыс. новорожденных приходится всего 1 случай глаукомы.

Причиной заболевания чаще всего выступает наследственность аутосомно-рецессивного типа. При этом наблюдаются аномалии глазного яблока. Причинами могут быть и воздействия на плод таких заболеваний как коревая краснуха . грипп . токсоплазмоз . паротит . гипоксии .

Юношеская или ювенильная глаукома . Развивается у детей после трех лет и молодых людей до 35-летнего возраста. Причинами заболевания являются врожденные изменения в радужной оболочке глаза.

Вторичная глаукома — это следствие других глазных или общих заболеваний, при которых поражаются глазные структуры, отвечающие за циркуляцию и отток внутриглазной жидкости из глаза. Причинами также могут быть механические повреждения глаза.

Первичная глаукома взрослых – самый частый вид хронической глаукомы, который связан с возрастными глазными изменениями. Болезнь делится на 4 основные клинические формы: открыто-угольная глаукома . смешанная глаукома . закрыто-угольная глаукома и глаукома с нормальным ВГД .

Симптомы глаукомы

Симптомы глаукомы напрямую зависят от формы и стадии развития болезни. Ее коварство в том, что на начальной стадии заболевания, 80% больных не испытывают каких-либо неудобств. Что должно настораживать:

Симптомы глаукомы первичного типа или, как ее еще называют, первичной глаукомы . то есть одной из форм закрыто-угольной или открыто-угольной глаукомы, это радужные круги . При взгляде на лампочку или пламя свечи, пациенту кажется, что огонь окружен радужным ореолом.

Появление «сетки» перед глазами, давящие боли в области глаза, иногда отдающие в голову.

К симптомам также относится периодическое «затуманивание» зрения, появление «пелены», чаще всего по утрам, снижение остроты зрения в сумерках, а затем и при нормальном освещении, сужение угла зрения.

При осмотре специалистом наблюдается отек роговицы и радужной оболочки глаза.

Измерение давления показывает повышенные значения, пациента подташнивает.

Врожденная глаукома у детей проявляется растяжением роговицы, которая эластична у новорожденных и принимает нормальные размеры после первой недели жизни. При глаукоме глаза кажутся более выразительными и больше нормы. Это приводит к растяжению и истончению сетчатки и дальнейшим ее отслоением с разрывами.

Наблюдаются миопия или миопический астигматизм . незначительное повышение внутриглазного давления на ранних стадиях заболевания. Происходит отек роговицы, что приводит к ухудшению зрения, а в дальнейшем оно связано с атрофией зрительного нерва и деформацией глазного дна.

Основной задачей в лечении глаукомы является сохранение зрительных функций с минимальными побочными эффектами от применяемой терапии и поддержание нормального качества жизни пациента. Залогом успешного лечения является правильное понимание пациентом серьезного прогноза болезни и необходимости адекватного лечения.

Лечат глаукому консервативным (медикаментозным) методом, лазерным и хирургическим путем. Медикаментозное лечение, в свою очередь, проводится по трем направлениям: офтальмо-гипотензивная терапия – меры, направленные на снижение внутриглазного давления. Меры, направленные на улучшение кровоснабжения внутренних глазных оболочек и внутриглазной части зрительного нерва. Нормализация метаболизма (обменных процессов) в глазных тканях для воздействия на дистрофические процессы, которые характерны для глаукомы. Купируются симптомы глаукомы и ее осложнения.

Ранее для медикаментозного лечения глаукомы применялся пилокарпин, препарат, сужающий зрачок глаза. Сейчас ему на смену пришли новые препараты: Бетоптик . Бетадин . Тимолол . Трусопт . Ксалатан и ряд других. Новейшие препараты позволяют более направленно осуществлять воздействие на глаукому: уменьшать продукцию жидкости и улучшать ее отток.

Лазерное лечение стало возможным не так давно, после создания современных офтальмологических лазерных установок с определенным набором параметров, которые воздействуют на структуры глазного яблока. Это позволило разработать и применять самые различные методики лазерного лечения глаукомы.

Лазерное лечение глаукомы имеет ряд преимуществ: во-первых, низкая травматичность процедуры, во-вторых, полное отсутствие серьезных осложнений, которые могут возникать в послеоперационный период, в-третьих, возможность проведения лечения в амбулаторных условиях, что существенно влияет на экономию, возможность проведения, при необходимости, повторных лазерных вмешательств, при существенном снижении гипотензивного эффекта в послеоперационном периоде.

Лазерное лечение глаукомы проводится по следующим методикам:

лазерная трабекулопластика;

лазерная иридэктомия;

лазерная гониопластика;

лазерная трабекулопунктура (активация оттока);

лазерная десцеметогониопунктура;

лазерная транссклеральная циклофотокоагуляция (контактная и бесконтактная).

Хирургическое лечение заключается в создании альтернативной системы оттока внутриглазной жидкости, после чего происходит нормализация внутриглазного давления без применения медикаментозных препаратов.

Различные формы и типы глаукомы предполагают различие хирургического оперативного вмешательства и решаются, всякий раз, индивидуально. Исключением является врожденная глаукома у детей, эта форма заболевания лечится только хирургическими методами.

Профилактика глаукомы

Глаукома является, пожалуй, самой распространенной причиной слепоты и поэтому профилактика прогрессирования заболевания имеет огромное социально-экономическое значение как для отдельного человека, так и для общества в целом.

Течение болезни во многом зависит от образа жизни заболевшего, лечение глаукомы не может быть успешным без коррекции образа жизни. Следует избегать физических и нервных перегрузок, особенно в старшем возрасте. Допустимая предельная тяжесть для поднятия не должна превышать 10 кг. Не следует, также, читать при плохом освещении и в течение долгого периода.

Большое значение имеет и рацион, питаться необходимо рационально, соответственно возрасту. Предпочтение следует отдавать овощным блюдам, рыбе, сырым овощам и фруктам и ограничить прием животных жиров и сахара. Для глаз очень вреден никотин, поэтому, от курения лучше отказаться, чем быстрее, тем лучше.

Наиболее эффективным в профилактике заболевания глаукомой, является систематический осмотр у специалиста-офтальмолога и контроль внутриглазного давления, для лиц, старше 40-45 лет. Посещать врача нужно не реже, чем один раз в год. Особенно внимательно к вопросам профилактики глаукомы должны относиться люди, которые имеют больных глаукомой родственников.

В случае, когда появились первые симптомы глаукомы, необходимо немедленно обращаться к врачу. При обнаружении любой форме глаукомы требуется обязательно находиться на диспансерном наблюдении у врача-окулиста. Помните, что в настоящее время медицина не имеет возможности восстановить утраченное в результате прогрессирования глаукомы, зрение.

Врожденная глаукома

Врожденная глаукома

Врожденная глаукома – генетическое, реже — приобретенное внутриутробно заболевание, которое характеризуется недоразвитием угла передней камеры глаза и трабекулярной сети, что в конечном итоге приводит к повышению внутриглазного давления. Это состояние считается в офтальмологии относительно редким и встречается примерно в одном случае на 10000 родов. Некоторые исследователи полагают, что данная статистика не совсем корректно отражает действительность, ведь некоторые формы врожденной глаукомы могут не проявлять себя вплоть до подросткового возраста. Несмотря на то, что патология наследуется по аутосомно-рецессивному механизму, среди больных несколько превалируют мальчики – половое распределение составляет примерно 3:2. По возрасту развития основных симптомов, а также наличию или отсутствию генетических дефектов выделяют несколько клинических форм этого заболевания. Важность своевременного обнаружения врожденной глаукомы обусловлена тем, что без проведенного лечения ребенок может ослепнуть через 4-5 лет после развития первых проявлений патологии.

Причины врожденной глаукомы

Подавляющее большинство случаев врожденной глаукомы (не менее 80%) сопровождаются мутацией гена CYP1B1, который локализован на 2-й хромосоме. Он кодирует белок цитохром Р4501В1, функции которого на сегодняшний момент изучены недостаточно. Предполагается, что данный протеин каким-то образом участвует в синтезе и разрушении сигнальных молекул, которые принимают участие в формирование трабекулярной сети передней камеры глаза. Дефекты структуры цитохрома Р4501В1 приводят к тому, что метаболизм вышеуказанных соединений становится аномальным, что и способствует нарушению формирования глаза и развитию врожденной глаукомы. Сейчас известно более полусотни разновидностей мутаций гена CYP1B1, достоверно связанных с развитием этого заболевания, однако выявить взаимосвязь между конкретными дефектами гена и определенными клиническими формами пока не удалось.

Помимо этого, имеются указания на роль в развитии врожденной глаукомы другого гена – MYOC, расположенного на 1-й хромосоме. Продукт его экспрессии, протеин под названием миоциллин, широко представлен в глазных тканях и тоже участвует в формировании и функционировании трабекулярной сети глаза. Ранее было известно, что мутации этого гена являются причиной открытоугольной ювенильной глаукомы. однако при одновременном повреждении MYOC и CYP1B1 развивается врожденная разновидность этой патологии. Некоторые исследователи в области генетики полагают, что обнаружение мутации гена миоциллина на фоне дефекта CYP1B1 не играет особой клинической роли в развитии врожденной глаукомы и является просто совпадением. Мутации этих обоих генов наследуются по аутосомно-рецессивному механизму.

Кроме наследственных форм данной патологии примерно в 20% случаев диагностируется врожденная глаукома при отсутствии, как случаев заболевания, так и патологических генов у родителей. В таком случае причиной развития глазных нарушений могут выступать либо спонтанные мутации, либо же повреждение тканей глаза во внутриутробном периоде. Последнее может быть обусловлено заражением матери во время беременности некоторыми инфекциями (например, токсоплазмозом. краснухой), внутриутробными травмами плода, ретинобластомой. воздействием тератогенных факторов. Так как в такой ситуации не имеется генетического дефекта, такая патология носит название вторичной врожденной глаукомы. Кроме того, подобные нарушения органа зрения могут иметь место при некоторых других врожденных заболеваниях (синдром Марфана. ангидроз и другие).

Какой бы ни была причина врожденной глаукомы, механизм развития нарушений при этом состоянии практически одинаков. Из-за недоразвития угла передней камеры глаза и трабекулярной сети водянистая влага не может нормально покидать полость, происходит ее накопление, что сопровождается постепенным повышением внутриглазного давления. Особенностью врожденной глаукомы является тот факт, что ткани склеры и роговицы у детей обладают большей эластичностью, нежели у взрослых, поэтому при накоплении влаги происходит увеличение размеров глазного яблока (чаще всего двух сразу, очень редко только одного). Это несколько снижает внутриглазное давление, однако со временем и этот механизм становится недостаточным. Происходит уплощение хрусталика и роговицы, на последней могут появиться микроразрывы, ведущие к помутнению; повреждается диск зрительного нерва, истончается сетчатка. В конечном итоге может произойти ее отслоение – помутнение роговицы и отслойка сетчатой оболочки глаза являются ведущими причинами слепоты при врожденной глаукоме.

Классификация врожденной глаукомы

В клинической практике врожденную глаукому в первую очередь разделяют на три разновидности – первичную, вторичную и сочетанную. Первичная обусловлена генетическими нарушениями, наследуется по аутосомно-рецессивному механизму и составляет около 80% от всех случаев заболевания. Причина вторичной врожденной глаукомы заключается во внутриутробном нарушении формирования органов зрения различной негенетической природы. Сочетанная разновидность, как следует из названия, сопровождается наличием врожденной глаукомы на фоне иных наследственных заболеваний и состояний. Первичная форма, обусловленная генетическими дефектами, в свою очередь подразделяется на три клинические формы:

1. Ранняя врожденная глаукома – при этой форме признаки заболевания выявляются при рождении, или они проявляются в первые три года жизни ребенка.
2. Инфантильная врожденная глаукома – развивается в возрасте 3-10 лет, ее клиническое течение уже мало похоже на ранний тип и приближается к таковому у взрослых людей при других формах глаукомы.
3. Ювенильная врожденная глаукома – первые проявления этой формы заболевания регистрируются чаще всего в подростковом возрасте, симптоматика очень схожа с инфантильным типом патологии.

Такой значительный разлет в возрасте развития врожденной глаукомы напрямую связан со степенью недоразвития трабекулярной сети глаза. Чем более выражены нарушения в этих структурах, тем ранее начинается накопление водянистой влаги с повышением внутриглазного давления. Если же недоразвитие угла передней камеры глаза не достигает значительных величин, то в первые годы жизни ребенка отток происходит вполне нормально, и нарушения развиваются намного позже. Попытки связать определенные клинические формы врожденной глаукомы с конкретными типами мутаций гена CYP1B1 на сегодняшний день не увенчались успехом, и механизмы развития того или иного типа заболевания до сих пор неизвестны.

Симптомы врожденной глаукомы

Наиболее своеобразными проявлениями характеризуется ранняя форма первичной врожденной глаукомы, что обусловлено анатомическими особенностями строения глаза у ребенка в возрасте до 3-х лет. В очень редких случаях глаукомные изменения можно заметить уже при рождении, чаще всего в первые 2-3 месяца жизни заболевание ничем себя не проявляет. Затем ребенок становится беспокойным, плохо спит, очень часто капризничает – это обусловлено неприятными и болезненными ощущениями, с которых дебютирует врожденная глаукома. Через несколько недель или месяцев начинается медленное увеличение размеров глазных яблок (реже — одного). Повышение внутриглазного давления и эластичность тканей склеры могут привести к значительному увеличению глаз, что внешне создает ложное впечатление красивого «большеглазого» ребенка. Затем к этим симптомам присоединяется отек, светобоязнь, слезотечение, иногда возникает помутнение роговицы.

Инфантильная и ювенильная формы врожденной глаукомы во многом очень схожи, различается только возраст развития первых проявлений заболевания. Увеличения размеров глазных яблок при этом, как правило, не происходит, патология начинается с ощущения дискомфорта и болезненности в глазах, головных болей. Ребенок может жаловаться на ухудшение зрения (появление ярких ореолов вокруг источников света, «мошки» перед глазами). Эти типы врожденной глаукомы часто сопровождаются другими нарушениями зрительного аппарата – косоглазием. астигматизмом. миопией. Со временем происходит сужение поля зрения (теряется возможность видеть предметы боковым зрением), нарушение темновой адаптации. Светобоязнь, отек и инъецирование сосудов склеры, характерные для ранней формы заболевания, при этих формах чаще всего не наблюдаются. При отсутствии лечения любая разновидность врожденной глаукомы со временем приводит к слепоте по причине отслойки сетчатки или атрофии зрительного нерва.

Диагностика врожденной глаукомы

Выявление врожденной глаукомы производится врачом-офтальмологом на основании данных осмотра, офтальмологических исследований (тонометрии. гониоскопии. кератометрии. биомикроскопии. офтальмоскопии. УЗ-биометрии). Также немаловажную роль в диагностике этого состояния играют генетические исследования, изучение наследственного анамнеза и течения беременности. При осмотре обнаруживаются увеличенные (при ранней форме) или нормальные размеры глаз, может также наблюдаться отек окружающих глазное яблоко тканей. Горизонтальный диаметр роговицы увеличен, на ней возможны микроразрывы и помутнение, склера истончена и имеет голубоватый оттенок, поражается при врожденной глаукоме и радужная оболочка – в ней возникают атрофические процессы, зрачок вяло реагирует на световые раздражители. Передняя камера глаза углублена (в 1,5-2 раза больше возрастной нормы).

На глазном дне длительное время не возникает никаких патологических изменений, так как за счет увеличения размеров глазного яблока внутриглазное давление поначалу не достигает значительных величин. Но затем довольно быстро развивается экскавация диска зрительного нерва, однако при снижении давления выраженность этого явления также уменьшается. По причине увеличения размеров глаз при врожденной глаукоме происходит истончение сетчатки, что при отсутствии лечения может привести к ее разрыву и регматогенной отслойке. Часто на фоне таких изменений обнаруживается миопия. Тонометрия показывает некоторое увеличение внутриглазного давления, однако этот показатель следует сопоставлять с передне-задним размером глаза, так как растяжение склеры сглаживает показатели ВГД.

Изучение наследственного анамнеза может выявить аналогичные изменения у родственников больного, при этом нередко удается определить аутосомно-рецессивный тип наследования – это свидетельствует в пользу первичной врожденной глаукомы. Наличие в ходе беременности инфекционных заболеваний матери, травм, воздействия тератогенных факторов указывает на возможность развития вторичной формы заболевания. Генетическая диагностика осуществляется посредством прямого секвенирования последовательности гена CYP1B1, что позволяет выявить его мутации. Таким образом, однозначно доказать наличие первичной врожденной глаукомы может только врач-генетик. Кроме того, при наличии такого состояния у одного из родителей или их родственников можно производить поиск патологической формы гена до зачатия или пренатальную диагностику путем амниоцентеза или других методик.

Лечение и прогноз врожденной глаукомы

Лечение врожденной глаукомы только хирургическое, возможно применение современных лазерных технологий. Консервативная терапия с использованием традиционных средств (капли пилокарпин, клонидин, эпинефрин, дорзоламид) является вспомогательной и может использоваться некоторое время в ходе ожидания операции. Хирургическое вмешательство сводится к формированию пути оттока водянистой влаги, что снижает внутриглазное давление и устраняет врожденную глаукому. Метод и схема проведения операции избирается в каждом конкретном случае строго индивидуально. В зависимости от клинической картины и особенностей строения глазного яблока могут выполняться гониотомия, синустрабекулэктомия. дренажные операции, лазерная циклофотокоагуляция или циклокриокоагуляция.

Прогноз врожденной глаукомы при своевременной диагностике и проведении операции чаще всего благоприятный, если же лечение произведено с опозданием, возможны различные по выраженности нарушения зрения. После устранения глаукомы необходимо не менее трех месяцев диспансерного наблюдения у офтальмолога.

Общая характеристика заболевания

Под медицинским термином «глаукома» принято понимать целую группу тяжёлых офтальмологических патологий. Своё название заболевание получило от греческого слова «????????», дословный перевод которого обозначает «синее помутнение глаз». Столь экзотическое имя болезни обусловлено особым окрасом зрачка. При глаукоме он становится специфического сине-зелёного цвета, приобретает расширенное неподвижное состояние и приводит к полной слепоте.

Признаки глаукомы могут диагностироваться у человека любого возраста. Однако с наибольшей частотой глаукома встречается именно у пожилых людей. Так, к примеру, случаи врождённой глаукомы диагностируются лишь у одного ребёнка на 15-20 тыс. детей первых месяцев жизни. У лиц старше 75 лет диагностированные случаи глаукомы составляют уже более 3%.

Причины глаукомы

На данный момент в медицинских научных кругах нет единого мнения о причинах и механизмах развития глаукомы. В качестве одной из версий рассматривается теория влияния повышенного внутриглазного давления.

Считается, что систематическое или периодически возникающее повышенное ВГД может приводить к трофическим расстройствам в структуре глаза, нарушениям оттока жидкости и прочим осложнениям, вызывающим дефекты сетчатки и зрительного нерва при глаукоме.

Довольно распространенной является также версия о мультифакторной природе заболевания глаукомой. К совокупности факторов, вызывающих глаукому, причисляют наследственные причины, аномалии строения органов зрения, травмы, патологии нервной, сосудистой и эндокринной систем.

Согласно этой теории, суммирующее действие всех или нескольких выше перечисленных факторов может запустить механизм развития глаукомы.

Под термином «глаукома» объединены более 60 различных типов заболевания со специфическими симптомами. Глаукома любого из этих типов, в первую очередь, характеризуется поражением волокон зрительных нервов. Со временем процесс переходит в стадию полной атрофии зрительной функции.

Наиболее ранним симптомом глаукомы является плохой отток внутриглазной жидкости из глазного яблока. Следом за ним развивается ухудшение кровоснабжения тканей глаза, гипоксия и ишемия зрительных нервов. Нехватка кислорода тканям глаза, как один из признаков глаукомы, приводит к постепенному разрушению и атрофии зрительных волокон.

Часть из них может находиться в состоянии так называемого парабиоза (сна). Это позволяет восстановить функции глаза при своевременно начатом лечении глаукомы.

Виды глаукомы

Врожденная глаукома чаще всего генетически предопределена или вызвана перенесёнными внутриутробными инфекциями. Симптомы глаукомы этого вида манифестируются в первые недели жизни. Ребёнок рождается с высоким внутриглазным давлением, двусторонним увеличением роговицы или всего глазного яблока. В обиходе врождённую глаукому иногда называют водянкой глаза или бычьим глазом.

Ювенильная или юношеская глаукома диагностируется у детей старше 3 лет. В поздних случаях манифестации признаков глаукомы заболевание может проявиться до 35 лет. В более старшем возрасте диагностированная глаукома уже именуется взрослой и может быть первичной или вторичной.

Под вторичной глаукомой принято понимать помутнение зрачка и признаки атрофии зрительного нерва, ставшие осложнением другого офтальмологического заболевания.

Типы и стадии первичной глаукомы

Первичная глаукома – самая распространённая разновидность болезни. Она бывает закрытоугольной и открытоугольной.

К клиническим симптомам глаукомы открытоугольного типа относят медленное прогрессирование болезни, отсутствие каких-либо неприятных ощущений у пациента, появление эффекта радужных кругов на поздней стадии заболевания и постепенное помутнение зрения. Открытоугольная глаукома, как правило, поражает сразу оба глаза, но развивается ассиметрично (в различном темпе на обоих глазах).

Закрытоугольная глаукома чаще диагностируется у женщин, так как предрасполагающими факторами к данному типу заболевания являются малые размеры глаза. К признакам глаукомы этого типа относят наличие острых приступов потери зрения. Под влиянием нервных потрясений, переутомления или длительной работы в неудобном положении во время приступа происходит резкое помутнение зрения, может наблюдаться боль в глазах, тошнота, рвота. Затем у больного наступает состояние преглаукомы с периодом относительно нормального зрения.

В зависимости от степени выраженности заболевания глаукомой выделяют глаукому четырёх стадий:

Характерный симптом глаукомы первой (начальной) стадии — нормальные границы зрения с небольшим искажением периферического зрения.

Признак глаукомы второй или развитой стадии – выраженные нарушения бокового зрения и общее сужение поля зрения.

На третьей далеко зашедшей стадии глаукомы признаком заболевания выступает сохранение лишь отдельных сегментов поля зрения.

Четвертая терминальная стадия глаукомы характеризуется полной слепотой.

Диагностика глаукомы

Эффективность лечения глаукомы зависит от своевременной диагностики заболевания. Ведущее значение в ней имеет определение показателей внутричерепного давления с помощью тонометрии или эластотономерии. Качество оттока внутриглазной жидкости при глаукоме изучается посредством применения электронной тонографии.

Высокую ценность в диагностике заболевания имеют также метод периметрии для измерения границ зрения, а также гониоскопия. С помощью последнего названого метода исследуются структуры передней камеры глаза. Выяснить качественные и количественные нарушения в структуре зрительных нервов позволяет применение сканирующей лазерной офтальмоскопии.

Каждый из этих методов высокоинформативен, поэтому в динамическом наблюдении за эффективностью лечения глаукомы может применяться лишь один из них.

Лечение глаукомы

Лечение глаукомы может быть медикаментозным или хирургическим. Операции при глаукоме, в свою очередь бывают так же двух видов: традиционными, проведёнными с помощью микрохирургического скальпеля или лазерными.

Основу для медикаментозного лечения глаукомы составляют три направления:

терапия по снижению внутриглазного давления,

улучшение кровоснабжения зрительных нервов и внутренних оболочек глаза,

нормализация метаболизма в тканях глаза.

Ведущую роль в медикаментозном лечении глаукомы имеет офтальмогипотензивная терапия (снижение ВГД). Два остальных направления носят вспомогательный характер. Например, используют натуральный растительный комплекс от доктора Панкова для лечения заболеваний органов зрения.

Применение консервативного лечения глаукомы показано лишь на ранних стадиях заболеваниях. При глаукоме III-IV степени и неэффективности медикаментозной терапии в снятии острого приступа рекомендуется проведение хирургической операции.

Лазерная операция при глаукоме позволяет устранить препятствия для оттока внутриглазной жидкости. Методика лазерной операции при глаукоме предполагает применение техники иридэктомии или трабекулопластики. Их суть в создании микровзрыва для местного разрыва тканей или в нанесении ожога с последующим рубцеванием.

К преимуществам лазерной операции при глаукоме относят малый период реабилитации, амбулаторные условия и местный наркоз во время применения методики. Основным недостатком лазерных операций при глаукоме считается ограниченность эффекта. На стадии зрелой глаукомы применяется лишь радикальная хирургическая операция.

Заболевание лечится хирургически с помощью нескольких видов методик:

трабекулэктомии,

склерэктомии,

иридэктомии,

иридоциклоретракции и др.

Единого стандарта в применении того или иного типа операции при глаукоме нет. В каждом конкретном случае тип операции при глаукоме выбирается индивидуально.

Народное лечение глаукомы

Распространенность заболевания привела к появлению огромного количества методик народного лечения глаукомы. Часть из них, к примеру, лечебное питание, использование солнцезащитных очков, дыхательная гимнастика, воздушные процедуры приветствуются официальной медициной.

не мыть пол,

не стирать,

не полоть,

не поднимать тяжести и т.д.

Однако также нужно признать, что на многие методы лечения глаукомы народными средствами официальная медицина смотрит скептически: будь-то настои из ряски, мокрицы, примочки с соком алое, закапывание мёда в глаза и т.д.

HTML-версии работы пока нет.

Подобные документы

Наследственная патология органа зрения при аутосомно-рецессивном и аутосомно-доминантном типе наследования. Дальтонизм как патология зрения, сцепленная с полом. Патология при всех типах наследования: дистрофия сетчатки, атрофия зрительного нерва.

реферат , добавлен 16.05.2010


Наследственная патология органа зрения при аутосомно-рецессивном и доминантном типе наследования. Гемералопия, колобома, аниридия, микрофтальм. Плёнчатая и ядерная катаракта. Наследование, сцепленное с полом. Задачи медико-генетического консультирования.

реферат , добавлен 26.05.2013


Наследственные заболевания человека. Аутосомно-рецессивный тип наследования. Понятие врожденной деформации. Глиома сетчатки глаза. Аутосомно-доминантное наследование аномалий. Пигментная дистрофия сетчатки. Наследственные атрофии зрительного нерва.

презентация , добавлен 07.12.2016


Строение глаза: сосудистая, фиброзная и внутренняя оболочки. Функции склеры и сетчатки. Восприятие информации светочувствительными зрительными клетками. Слепое и желтое пятна сетчатки, хрусталик. Контроль остроты зрения. Профилактика глазных заболеваний.

презентация , добавлен 02.12.2015


Строение и функции оптического аппарата глаза. Аккомодация, рефракция, её аномалии. Структура и функции сетчатки. Нервные пути и связи в зрительной системе. Врождённая и приобретенная патология органов зрения. Обучение и воспитание слабовидящих детей.

контрольная работа , добавлен 20.11.2011


Внутреннее строение глаза. Светопреломляющий, аккомодационный, рецепторный аппараты. Диагностика и лечение заболеваний - синдрома сухого глаза, катаракты, глаукомы, астигматизма, близорукости. Офтальмологический инструментарий, аппараты для диагностики.

курсовая работа , добавлен 08.11.2012


Симптомы амблиопии, блефарита, близорукости, глаукомы, дальнозоркости, катаракты, кератоконуса, конъюнктивита. Мушки в глазах. Виды и степень астегматизма, его причины. Лечение глазных заболеваний: оптическая коррекция зрения, рефракционная хирургия.

презентация , добавлен 27.05.2014


Строение глаза. Фиброзная, сосудистая и сетчатая оболочки глазного яблока и их функции. Слепое и желтое пятна сетчатки. Описание хрусталика. Структура стекловидного тела. Выделение водянистая влага. Возможные заболевания органа зрения и его профилактика.

презентация , добавлен 22.10.2016


Строение и функции глаза. Дефекты зрения и заболевания глаз: близорукость (миопия), дальнозоркость, пресбиопия (возрастная дальнозоркость), астигматизм, катаракта, глаукома, косоглазие, кератоконус, амблиопия. Заболевания сетчатки: отслойка и дистрофия.

реферат , добавлен 02.05.2017


Симптомы и признаки ретинита как формы воспалительного заболевания сетчатки глаза. Причины возникновения ретинита, разновидности заболевания. Основные диагностические исследования при ретините. Особенности лечения и профилактики заболевания глаза.

Клиническая генетика. Е.Ф. Давыденкова, И.С. Либерман. Ленинград. «Медицина». 1976 год.

ВЕДУЩИЕ СПЕЦИАЛИСТЫ В ОБЛАСТИ ГЕНЕТИКИ

Амелина Светлана Сергеевна - профессор кафедры по курсу генетики и лабораторной генетики, доктор медицинских наук. Врач генетик высшей квалификационной категории

Дегтерева Елена Валентиновна - ассистент кафедры по курсу генетики и лабораторной генетики, врач-генетик первой категории

Редактор страницы: Крючкова Оксана Александровна

Глаз издавна служил одним из излюбленных объектов на­блюдения в медицинской генетике. Его доступное положение, воз­можность динамического наблюдения за состоянием его наружных отделов, сред и глазного дна, относительно хорошая изученность структуры тканей глаза, яркость клинических проявлений боль­шинства офтальмологических заболеваний позволяют легче изу­чать наследственную патологию глаза, чем патологию какого- либо другого органа.

Большие исследования по офтальмогенетике произведены Nettleship, Bell, Uscher, Franceschetti, Waardenburg, Francois и др.

В нашей стране, в связи с полной ликвидацией одних инфек­ционных заболеваний глаз и резким уменьшением других, значи­тельно возрос удельный вес врожденных и наследственных поро­ков глаз. Так, по нашим данным, среди 154 слепых от рождения школьников Ленинграда у 36 заболевание было наследственным.

О большом значении наследственной патологии глаз говорят работы С. А. Бархаш, С. Н. Горьковой, О. А. Пантелеевой, Е. И. Стародубцевой, Н. С. Еременко и др. Однако необходи­мо отметить, что собственный опыт медико-генетического кон­сультирования у наших офтальмологов пока еще невелик.

Материал этой главы расположен согласно принципу, приня­тому при изложении в большинстве руководств по глазным болез­ням. Наследование изменении глаз при заболеваниях других систем и органов рассматривается в соответствующих главах.

АНОМАЛИИ РЕФРАКЦИИ

Вопрос о наследовании клинической рефракции изучается уже давно. До сих пор вызывает полемику соотношение факторов внешней среды и наследственности в развитии рефракции глаза. Изучая рефракцию у 50 пар близнецов, мы убедились, что совпа­дение рефракции у однозиготных близнецов было в 30 парах из 32, а среди двузиготных - лишь в 4 парах из 18 (G. М. Чутко и др., 1971).

Сложность вопросов наследования рефракции хорошо видна при рассмотрении взглядов на близорукость - аномалию реф­ракции, являющуюся одной из наиболее частых причин пониже­ния зрения и с генетической стороны наиболее изученным видом рефракции.

Уже в начале XIX в. окулисты наблюдали, что миопия часто встречается у многих членов одной семьи, и высказывались в пользу наследственного происхождения миопии.

Было введено понятие о предрасположенности к близорукости. J акая предрасположенность имеется у человека еще до его рож­дения. Под действием факторов внешней среды она приводит к аномалии рефракции. Предрасположенность передается по на­следству.

В 1913 г. Steiger писал, что миопия - наследственное со­стояние. Steiger указывал на то, что рефракция зависит от длины оси глаза и от его преломляющей силы. Но он считал, что соот­ношения между этими факторами являются чисто случайными. Как бывает всегда, когда, игнорируя целостность и сложность проблемы, возводят в абсолютно лишь одну ее сторону, его последова­тели упускали из вида другую сторону - влияние внешней среды.

Определение типа наследования миопии вызывает затруднения в связи с разной проявляемостью наследственной предрасполо­женности. Важным является вопрос о том, принимает ли участие в развитии предрасположенности к миопии один или несколько генов, т. е. имеет ли место моногенное или полигенное наследо­вание. Вероятно, следует думать о полигенной обусловленности миопии.

Д. И. Березинская (1925) полагала, что миопия наследуется как моногенный рецессив, она приводит результаты обследования детей, родившихся в браке между миопами и лицами с другой рефракцией, и детей, родившихся от брака между миопами. Она находит, что результаты исследования доказывают рецессивное наследование миопии.

А. А. Холина (192э) считала миопию рецессивно наследуемым признаком, «зависящим не менее чем от двух до известной степени самостоятельно менделирующих задатков (генов)». В соответ­ствии с этим мнением имеется не менее 2 генетически различных форм миопии.

Wold (1949) отмечает, что может существовать как паратипическая форма миопии, так и миопия наследуемая (притом насле­дуемая как рецессивно, так и доминантно).

П. А. Андогский (1930) считал причиной наследственной ми­опии передачу «тонкости и податливости стенки глаз», наслед­ственную обусловленность глубоких орбит.

Е. Ж. Трон (1947) писал, что близорукость неоднородна по своему происхождению; он разделял близорукость на школьную и прогрессивную, считая первую биологическим вариантом, тесно связанным с наследованием. Е. Ж. Трон отмечал, что оптические элементы подвержены в процессе развития организма взаимному влиянию, что способствует приближению рефракции у большин­ства людей к эмметропии.

Э. С. Аветисов (1967) пишет, что «роль наследственности при различных формах миопии и у различных индивидуумов неоди­накова».

По мнению А. А. Малиновского (1970), близорукость в отли­чие от ряда моногенно передающихся поражений органа зрения

полигенно обусловлена, и наследственное предрасположение к близорукости проявляется с различной экспрессивностью под влиянием факторов внешней среды. Поэтому представляется важ­ным раннее выявление наиболее угрожаемых контингентов и применение широких профилактических мер.

Дальнозоркость (гиперметропия) обычно бывает врожденной. В генетическом аспекте она изучена меньше, чем миопия. Приводя родословные лиц с высокой гиперметропией, многие исследова­тели считают наиболее частым аутосомно-рецессивный тип насле­дования.

Waardenburg (1961, 1963) считал, что возможна и доминантная передача этой аномалии рефракции.

Высокая гиперметропия нередко является одним из симптомов микрофтальма, плоской и малой роговой оболочки, афакии и дру­гих заболеваний, сопровождающихся нарушением соразмерности преломляющей способности оптической системы и длины оси глаза.

Все сказанное о дальнозоркости и близорукости распространя­ется и на астигматизм. Следует подчеркнуть, что мы часто видим не только одинаковую в разных поколениях степень астигматизма, но и совпадение у родителей и потомков главных осей астигма­тизма.

КОСОГЛАЗИЕ

Содружественное косоглазие - результат расстройства би­нокулярного зрения главным образом вследствие аномалий реф­ракции.

Значительную роль наследственности при косоглазии отме­чают многие авторы. Е. М. Фишер (1958) писал, что встречается немало случаев, когда у родителей или ближайших родственни­ков косящего ребенка обнаруживается косоглазие. Pratt-Johnson и Lunn (1967) нашли в 65% наследственную обусловленность содружественного косоглазия. Однако Е. М. Фишер подчеркивает, что к косоглазию приводит наследование аномалий рефракции, а также ослабленного стремления к бинокулярному зрению.

Н. И. Пильман (1964) подвергла критике то положение, кото­рое высказывалось некоторыми специалистами: если у одного из членов семьи было когда-то косоглазие, которое впоследствии самопроизвольно исчезало, то и в последующих поколениях оно исчезнет само по себе. Н. И. Пильман считает, что у такого «самоизлечившегося» нет бинокулярного зрения, что врач должен не ждать самоизлечения, а активно проводить лечение косящего ребенка.

Мы в нашей практике иногда встречались с доминантно насле­дуемым аккомодационным косоглазием. Однако наш опыт пока не позволяет сделать вывод об одинаковом прогнозе у разных членов семьи. Приходится каждому больному назначать лечение по индивидуальному плану.

Большинство специалистов считают основным типом наследо­вания косоглазия доминантный. Значительно реже наблюдается рецессивный тип наследования. Вероятно, правильно считать наследование косоглазия полигенным.

ВРОЖДЕННЫЕ НАРУШЕНИЯ ЦВЕТООЩУЩЕНИЯ

Врожденная слепота на цвета является распространенным недостатком функций глаз. По отечественным источникам, частота врожденных расстройств цветового зрения среди мужчин- состав­ляет в среднем 8%, а среди женщин - 0,5%.

Среди различных форм расстройств цветоощущения наиболее часто встречается слепота на красный или зеленый цвет (протанопия и дейтеранопия). Эта цветовая слепота наследуется от деда к внуку, родившемуся от дочери. Такая закономерность на­следования заболевания была названа законом Iiorner-Nasse (но имени Horner, сформулировавшего его для нарушения цве­тового зрения, и Nasse - сформулировавшего его для гемо­филии) .

Гены влияющие на появление нарушения цветоощущения и других, связанных с полом заболеваний, локализуются в Х-хромосоме; ген нормального цветового зрения доминантен по отно­шению к рецессивному гену нарушенного цветоощущения (табл. 19).

Считается, что каждая шестая женщина является кондукто­ром - носителем гена цветовой слепоты. Интересно, что среди жен­щин, страдающих болезнью Шерешевского-Тернера (у них имеет­ся лишь одна X-хромосома), значительно чаще обычного встре­чается цветовая слепота. Это хорошо иллюстрируется родословной, описанной Lenz (1957). В этой родословной два брата - цвето­слепые, их сестра, вероятно, - кондуктор. От брака этой женщины с цветосильным мужчиной родились цветослепые сын и дочь. То, что сын цветослепой, легко объяснимо. Дочь- же не должна была бы иметь эту аномалию, если бы у нее было бы две Х-хромо- сомы. Но у дочери была болезнь Шерешевского - Тернера, т. е. у нее имелась лишь одна Х-хромосома (носительница гена цве­товой слепоты), полеченная от матери, в связи с этим и про­явилась цветовая слепота.

Относительно наследования редко встречающейся формы врож­денной цветовой слепоты на фиолетовый цвет (тританопии) пока нет данных.

Некоторые авторы считают, что полная слепота на цвета (моно- хромазия) может наследоваться, но тип наследования не установ­лен. Другие же авторы подвергают сомнению факт наследования цветовой слепоты на все три цвета.

Редкое врожденное заболевание «ахроматопия» характери­зуется отсутствием цветоощущения на все цвета (монохромазией), амблиопией, нистагмом, светобоязнью, никтолопией, центральной скотомой, астигматизмом. Часто заболевание сочетается с атро­

фией зрительного нерва, пигментным ретинитом, retinitis albe­scens или дегенерацией желтого пятна.

ТАБЛИЦА 19 Наследственная передача нарушений цветоощущения

Е. Е. Сомов в 1963 г. описал это заболевание у брата и сестры.

ИЗМЕНЕНИЯ ВЕК И СЛЕЗНЫХ ПУТЕЙ

Анкилоблефарон. Анкилоблефарон - врожденная патоло­гия, при которой края век на некотором протяжении сращены между собой, вследствие чего глазная щель укорочена. Эта патоло­гия может быть и в виде перемычек, разделяющих глазную щель пополам.

Этиология этого заболевания неизвестна. Значительную роль играет наследственность. Заболевание наследуется по доминант­ному типу. Fine (1933) привел свое наблюдение, в котором пора­жены мать и два сына, Fiolho (1929) описал анкилоблефарон у муж­чины, у 3 из 9 его сыновей и 1 внучки; описание семейных случаев приводят также Ashley (1947) и др.

Эпикантус. Эпикантус - полулунная складка кожи, прикры­вающая внутреннюю спайку век. Эпикантус часто встречается у представителей монгольской расы. Считается, что он имеется у всех детей внутриутробно, но у большинства новорожденных европейской расы эпикантус исчезает к моменту рождения или позже по мере роста спинки носа. Эпикантус может передаваться по наследству по доминантному типу. Многочисленные работы указывают именно на такую передачу этого признака.

Эпикантус - частый симптом при эмбриопатиях и многих на­следственных заболеваниях организма (например, при хромосом­ных болезнях).

Врожденный птоз. Различают простой врожденный птоз, свя­занный с параличом леватора, и птоз, сочетающийся с другими врожденными соматическими дефектами и дефектами нервной сис­темы.

Передача птоза по наследству хорошо известна. Этому вопросу посвящены многочисленные работы. В одной из них описана семья, в которой на 128 лиц в 6 поколениях птоз был у 64 человек. В этой семье птоз передавался доминантно.

Вероятно, у каждого окулиста имеются собственные наблюде­ния над семьями, в которых наследуется эта аномалия. В одной из обследованных нами семей двусторонний врожденный птоз пере­давался в четырех поколениях по доминантному типу.

Л. А. Дымшиц (1970) отмечал, что изолированный птоз пере­дается только доминантно, а в сочетании с эпикантусом - и доми­нантно, и рецессивно.

Врожденный блефарофимоз. В понятие «врожденный блефарофимоз» обычно включают три аномалии: птоз, эпикантус, укоро­чение глазной щели. Эта патология всегда двусторонняя, носит врожденный характер. Такие больные имеют своеобразную внеш­ность. Они очень похожи друг на друга, их голова обычно запроки­нута кверху, и из-за узости и укорочения глазной щели создается впечатление, что они постоянно щурятся. Заболевание плохо под­дается хирургическому лечению. Иногда находят у таких больных и другие патологические изменения (микрофтальм, микроблефарон).

Заболевание чаще носит спорадический характер, но может м передаваться по наследству. Большинство авторов считают, что форма наследования заболевания - доминантная. Dimitri (1922), первый предложивший именовать это заболевание, приводит родословную, в которой в 5 поколениях 21 человек из 38 страдали блефарофимозом.

А. А. Ахмедзянов и В. И. Насырова в 1965 г. опубликовали наблюдения над семьей, в которой на протяжении 143 лет переда­ется врожденный птоз, эпикантус и укорочение глазных щелей. Из 105 членов семьи эту аномалию унаследовали 27 человек. По наблюдению авторов, лица женского пола, у которых обнаружена аномалия, часто страдали нарушением менструального цикла и бесплодием. Оценивая приведенную родословную, следует от­нести эту патологию к заболеваниям с доминантным типом насле­дования.

Мы наблюдали девочку 8 лет, страдавшую блефарофимозом, таким же заболеванием болели отец и его сын от другого брака; в двух других семьях также отмечалась доминантная передача заболевания.

Блефарохалязис. Под этим термином понимается опущение складки кожи верхнего века. Обычно это заболевание - приобре­тенное, но встречается и врожденный блефарохалязис. Врож­денный блефарохалязис часто носит наследственный характер, наследуется по доминантному типу. Paimeton (1936) описал семью, в 3 поколениях которой 13 лиц мужского пола и 38 лиц женского пола имели эту аномалию. Badtke (1961) также отме­чает ее в 3 поколениях.

Дистихиаз. Дистихиаз - двойной рост ресниц. При этом врожденном заболевании ресницы растут как по переднему, так и по заднему ребру век. Эта аномалия чаще бывает двусторонней.

Описано большое число случаев наследования дистихиаза. Waardenburg (1963) считает, что дистихиаз наследуется по доми­нантному типу.

Врожденный заворот век. Эта патология встречается не часто, однако имеется уже достаточное число описаний доминантного наследования такого заболевания.

Ксантелязмы. Ксантелязмы наследуются по доминантному типу. В настоящее время ксантелязмы считаются кожным прояв­лением гиперхолестеринемического и гиперлипемического ксантоматоза.

Дакриоцистит. Помимо многочисленных случаев дакриоцисти­та, которые вызваны факторами внешней среды и хорошо известны всем офтальмологам, встречаются и такие, при которых дакри­оцистит наследственно обусловлен.

О врожденном дакриоцистите, наблюдавшемся у несколь­ких членов семьи, передающемся доминантно, пишут многие авторы.

Считается, что врожденный дакриоцистит в 9% случаев наслед­ственно обусловлен.

Б. Л. Поляк и Ф. А. Попова (1929) описали наследственный дакриоцистит в двух семьях. Интересно отметить, что в одной из семей заболевание у всех трех лиц началось в возрасте 25 лет. Авторы считают, что в этих семьях имелась патология носа (упло­щение его, уменьшение размеров раковин), которая передавалась по наследству и приводила к вторичным воспалительным измене­ниям слезного мешка.

На примере наследственного дакриоцистита взрослых видно, что хорошо собранный анамнез может выявить влияние наслед­ственности даже при тех заболеваниях, при которых возможность передачи по наследству мало известна.

Дакриоцистит новорожденных - явление далеко не редкое. В литературе поднимался вопрос о том, не является ли задержка обратного развития соединительнотканной мембраны, закрываю­щей слезные пути, в части случаев наследственной. Согласно мно­гим родословным дакриоцистит новорожденных может наследо­ваться по доминантному типу.

АПЛАЗИЯ И ДИСПЛАЗИЯ ГЛАЗНОГО ЯБЛОКА

Микрофтальм. Микрофтальм (уменьшение размеров глаз­ного яблока) - часто встречающаяся врожденная аномалия. Микрофтальм может быть выражен в разной степени. Иногда раз­меры глазного яблока уменьшены настолько, что говорят даже о неполном анофтальме. При микрофтальме всегда отмечается умень­шение размеров глазной щели и роговицы. Микрофтальм без пато­логии хрусталика и сосудистой оболочки наследуется по рецес­сивному типу.

Родители больных детей обычно здоровы. Во многих описан­ных случаях такого микрофтальма среди родителей больных отмечаются родственные браки.

В. П. Эфроимсон (1968) указывает на возможность насле­дования микрофтальма по типу рецессива, сцепленного с Х-хромосомой.

Если микрофтальм связан с колобомой глазного яблока, т. е. с незаращением глазного бокала в эмбриональном периоде разви­тия, то заболевание наследуется доминантно. В таких случаях эта патология обычно сочетается с помутнением роговых оболочек, катарактами, с другими аномалиями глаза и всего организма.

Анофтальм. Анофтальм - отсутствие глаза. Врожденный ано­фтальм называют полным, когда даже при тщательном исследова­нии не удается обнаружить в орбите никаких следов глазного яблока. Обычно при этом отсутствует и зрительный нерв, и хиаз­ма. Часто не удается обнаружить даже оптического отверстия орбиты.

В тех случаях, когда заболевание не является фенокопией, оно наследуется по рецессивному типу. Во всех описанных в литерату­ре случаях передававшийся по наследству анофтальм был дву­сторонним, отмечалось кровное родство родителей.

Надо очень внимательно сопоставлять аплазии и дисплазии глаза с другими пороками развития организма, так как имеется определенная связь между различными сочетаниями аномалий и типами наследования анофтальма и микрофтальма.

Помимо генного наследования, микрофтальм и анофтальм мо­гут быть результатом хромосомной аберрации (например, при синдроме Патау).

Криптофтальм. Криптофтальм или аблефария - врожденный порок развития, при котором глазная щель отсутствует, кожа лба переходит в кожу щеки без перерыва в области глазницы. Часто отсутствуют структурные элементы век. Глазное яблоко при этой аномалии недоразвито (микрофтальм или анофтальм).

Криптофтальм может сочетаться с другими пороками развития: расщелинами лица, нёба, губ, синдактилией и т. д.

Заболевание редкое. Л. А. Дымшиц и Е. М. Юфит (1960) отме­чают, что описано всего 30-40 случаев криптофтальма.

Л. А. Дымшиц и Е. М. Юфит приводят родословную, в которой двусторонний криптофтальм был у 3-летней девочки, левосторонний криптофтальм у ее старшего брата (другой брат - здоров); у обоих братьев отца девочки также был криптофтальм (у старшего - односторонний, у младшего - двусторонний). Родители девочки не имели патологических изменений глаз. Из этой небольшой родословной видно, что в двух поколениях у значительного коли­чества членов семьи был криптофтальм. По нашему мнению, в приведенной Л. А. Дымшицем и Е. М. Юфит родословной крип­тофтальм наследовался доминантно с неполной проявляемостыо. Большинство же других авторов отмечают, что заболевание насле­дуется рецессивно.

Мы видели одного грудного ребенка с двусторонним крипто- фтальмом, однако никаких данных о наличии этого порока у дру­гих членов семьи нам получить не удалось; не удалось также связать появление этого порока с каким-либо заболеванием матери в период беременности. Таким образом, в нашем случае можно думать или о спорадическом возникновении дефекта, или о его ре­цессивном наследовании.