Слайд 4

Примеры родословных

Слайд 5

Александра Фёдоровна Император Николай II Царевич Алексей Принц Чарльз Королева Великобритании Елизавета II здоровые возможные носители гемофилия здоровые Королева Виктория Испанская королевская семья

Слайд 6

Примеры родословных

Слайд 7

Генеалогический метод - не только даёт возможность объяснить появление нежелательного признака, но и служит целям диагностики степени риска в генетических ситуациях

Слайд 8

Близнецовый метод

Хотя с помощью генеалогического метода исследования можно выяснить много о характере наследования различных признаков у человека, нельзя четко ответить на вопрос: наследственна ли та или иная аномалия или она представляет собой модификационную изменчивость на определенные условия внешней среды?

Слайд 9

Близнецовый метод

Близнецы Неидентичные (разнояйцовые) Идентичные (однояйцовые) А Б

Слайд 10

Сходство однояйцевых и разнояйцевых близнецов (%)

Близнецовый метод дает возможность выяснить наследственную предрасположенность человека к ряду заболеваний.

Слайд 11

Цитогенетический метод

Основан на изучении хромосомного набора человека. В норме кариотип человека включает 46 хромосом – 22 пары аутосом и две половые хромосомы. Использование данного метода позволило выявить группу болезней, связанных либо с изменением числа хромосом, либо с изменениями их структуры. Такие болезни получили название геномных и хромосомных соответственно. Нерасхождение половых хромосом при мейозе, образование сперматозоидов с лишней половой хромосомой и без половой хромосомы.

Слайд 12

Чаще всего хромосомные болезни являются результатом мутаций, произошедших в половых клетках одного из родителей во время мейоза

Слайд 13

Распределение детей с синдромом Дауна в зависимости от возраста матери.

Слайд 14

Примеры геномных мутаций

Синдром Шерешевского-Тернера (45,ХО) наблюдается у женщин. Он проявляется в замедлении полового созревания, недоразвитии половых желез, отсутствии менструаций, бесплодии. Женщины с синдромом Шерешевского-Тернера небольшого роста, плечи широкие, таз узкий, нижние конечности укорочены, шея короткая со складками.

Слайд 15

Больные с синдромом Клайнфельтера (47,ХХУ) всегда мужчины. Они характеризуются недоразвитием половых желез, дегенерацией семенных канальцев, часто умственной отсталостью, высоким ростом (за счет непропорционально длинных ног).

Слайд 16

Популяционный метод

В основе этого метода лежат задачи изучения генетического состава человеческих популяций. Он позволяет выяснить распространение отдельных генов в человеческих популяциях. Популяционный метод выявляет долю индивидуальной изменчивости людей в пределах той или иной общности (популяции).

Слайд 17

Закон Харди-Вайнберга

Частота гомозиготных и гетерозиготных организмов в условиях свободного скрещивания при отсутствии давления отбора и других факторов (мутация миграции дрейф генов т.д.) остаётся постоянной, т.е. пребывает в состоянии равновесия. Закон Харди – Вайнберга устанавливает математическую зависимость между частотами генов и генотипов. p AA + 2pqAa + q aa = 1 2 2 Частота гена А Частота гена а

Слайд 18

Частота гена леворукости по лицею

Вычисления AA + 2Aa + aa = 1 p² + 2pq + q²= 1 aa = 13/230 ≈ 0,056 ≈ 5,6 % aa = a² , a = √aa ≈ 0,24 AA + 2Aa + aa = (a+A)² = 1 , A + a =1 A = 1-a , A = 1 – 0,24 = 0,76 AA ≈ 0,58 = 58% 2Aa = 1 – AA – aa = 1-0,056-0,58 = 0,364 = 36,4%

Слайд 19

Биохимический метод

Биохимический метод позволяет обнаружить нарушения в обмене веществ, вызванные мутациями генов и, как следствие, изменением активности различных ферментов. Наследственные болезни обмена веществ подразделяются на болезни: углеводного обмена (сахарный диабет), обмена аминокислот, липидов, минералов и др. (альбинизм, фенилкетонурия)

Слайд 20

Биохимический метод

Фенилкетонурия относится к болезням аминокислотного обмена. При этом блокируется превращение незаменимой аминокислоты фенилаланин в тирозин, и фенилаланин превращается в фенилпировиноградную кислоту, которая выводится с мочой. Заболевание приводит к быстрому развитию слабоумия у детей. Ранняя диагностика и диета позволяют приостановить развитие заболевания. Альбинизм. У альбиносов отсутствует фермент тирозиназы белок+медь

Слайд 21

Генетика человека - одна из наиболее интенсивно развивающихся отраслей науки. Она является теоретической основой медицины, раскрывает биологические основы наследственных заболеваний. Знание генетической природы заболеваний позволяет вовремя поставить точный диагноз и осуществить нужное лечение.

Посмотреть все слайды

Генетика человека

Особенности изучения генетики человека

Наследственность и изменчивость – всеобщие свойства живых организмов. Основные закономерности генетики имеют универсальное значение и в полной мере применимы к человеку. Однако человек как объект генетических исследований имеет свои специфические особенности. Отметим некоторые из них:
1. Невозможность отбора особей и проведения направленного скрещивания.
2. Малочисленность потомства.
3. Позднее половое созревание и редкая (25–30 лет) смена поколений.
4. Невозможность обеспечения одинаковых и контролируемых условий развития потомства.
5. На фенотип человека серьезно влияют не только биологические, но и социальные условия среды.
Вывод: изучение наследственности человека требует использования специальных методов исследования.

Генеалогический метод состоит в изучении родословных на основе менделевских законов наследования и пoмoгaeт установить характер наследования признака, а именно аутосомный (доминантный или рецессивный) или сцепленный с полом.
Так устанавливают наследование индивидуальных особенностей человека: черт лица, роста, группы крови, умственного и психического склада, а также некоторых заболеваний. Этим методом выявлены вредные последствия близкородственных браков, которые особенно проявляются при гомозиготности по одному и тому же неблагоприятному рецессивному аллелю. В родственных браках вероятность рождения детей с наследственными болезнями и ранняя детская смертность в десятки и даже сотни раз выше средней.

Аутосомно-доминантный тип наследования

Классические примеры доминантного наследования – способность свертывать язык в трубочку и «свисающая» (свободная) мочка уха. Альтернативой последнему признаку является срощенная мочка – признак рецессивный. Еще одна наследственная аномалия у человека, обусловленная аутосомно-доминантным геном, – многопалость, или полидактилия. Она известна с глубокой древности. На картине Рафаэля «Сикстинская Мадонна» слева от Марии – папа римский Сикст II, на левой руке у него 5 пальцев, а на правой – 6. Отсюда и его имя: сикст – это шесть.
Еще один подобный признак, обусловленный доминантными генами, – «габсбургская губа». Люди с этим признаком имеют выпяченную нижнюю губу и узкую выступающую нижнюю челюсть, их рот все время остается полуоткрытым. Название признака связано с тем, что он часто встречался у представителей династии Габсбургов.

Аутосомно-рецессивный тип наследования

У человека описано очень много не сцепленных с полом признаков, которые наследуются как рецессивные. Например, голубой цвет глаз проявляется у людей, гомозиготных по соответствующему аллелю.
Рождение голубоглазого ребенка у родителей с карими глазами повторяет ситуацию анализирующего скрещивания – в этом случае ясно, что они гетерозиготны, т.е. несут оба аллеля, из которых внешне проявляется только доминантный.
Признак рыжих волос, определяющий еще и характер пигментации кожи, также является рецессивным по отношению к нерыжим волосам и проявляется только в гомозиготном состоянии.

Признаки, сцепленные с полом

Признаки, гены которых расположены в Х-хромосоме, также могут быть доминантными или рецессивными. Однако гетерозиготность по таким признакам возможна только у женщин. Если какой-либо рецессивный признак присутствует у женщины только в одной из двух X-хромосом, то его проявление будет подавлено действием доминантного аллеля второй. У мужчин же, в клетках которых присутствует только одна X-хромосома, все связанные с ней признаки проявятся неизбежно.
Известным заболеванием, сцепленным с Х-хромосомой является гемофилия (несвертываемость крови). Ген гемофилии рецессивен по отношению к нормальному гену, поэтому это заболевание (гомозиготность по данному признаку) встречается у них крайне редко. У мужчин же, получивших ген гемофилии от здоровой матери-носительницы, развивается заболевание.

Условные обозначения, принятые для составления родословных

Методы изучения генетики человека

Биохимический метод – метод обнаружения изменений в биохимических параметрах организма, связанных с изменением генома.
Биохимический микроанализ позволяет обнаружить нарушение в одной клетке. Таким образом, можно установить диагноз у неродившегося ребёнка по отдельным клеткам, находящимся в околоплодной жидкости беременной женщины для таких болезней как сахарный диабет, фенилкетонурия и пр.

Методы изучения генетики человека

Близнецовый метод – метод изучения близнецов.
Однояйцевые (идентичные) близнецы:
Имеют одинаковый генотип
Различия возникают за счёт влияния окружающей среды
Даёт возможность определить, как влияет среда на проявления тех или иных признаков
Разнояйцевые (неидентичные) близнецы:
Могут быть как однополые, так и разнополые
Похожи друг на друга не больше обычных братьев и сестёр, не являющимися близнецами
Используются для сравнения проявления признака у идентичных и неидентичных близнецов

Слайд №10

Методы изучения генетики человека

Цитогенетический метод – метод изучения структуры и количества хромосом.
Позволяет установить видимые изменения в хромосомном комплексе и выявить хромосомные мутации. С помощью этого метода было установлено, что болезнь Дауна и ряд других наследственных заболеваний связаны с нарушением числа хромосом в клетках. Изучаются хромосомы во время метафазы митоза. Чаще используют лейкоциты, выращенные в специальной среде.

Слайд №11

В настоящее время в медицине применяют метод амниоцентеза – исследования клеток околоплодной жидкости, который позволяет обнаружить аномалии в числе и строении хромосом у плода уже на 16-й неделе беременности. Для этого берут пробу околоплодной жидкости путем пункции плодного пузыря.
Наиболее распространенными из таких аномалий являются различные проявления анеуплоидии (т.е. уменьшения или увеличения числа хромосом), а также появление хромосом с необычной структурой вследствие нарушений в процессе мейоза. Анеуплоидия и хромосомные перестройки являются цитогенетическими признаками многих болезней человека.

Слайд №12

К таким болезням относятся, в частности, синдром Клайнфельтера, который встречается у одного из 400–600 новорожденных мальчиков. При этом заболевании половые хромосомы представлены набором ХХY. Синдром Клайнфельтера проявляется в недоразвитии первичных и вторичных половых признаков и искажении пропорций тела (высокий рост и непропорционально длинные конечности).
Другая аномалия – синдром Тернера, встречающийся у новорожденных девочек с частотой примерно 1:5000. У таких больных в клетках присутствует 45 хромосом, поскольку в их кариотипе половые хромосомы представлены не двумя, а только одной Х-хромосомой. Для таких больных также характерны многочисленные аномалии строения организма. Обе эти болезни – синдром Клайнфельтера и синдром Тернера – являются следствием нерасхождения половых хромосом при образовании гамет у родителей.

Слайд №13

Хромосомные болезни могут быть вызваны и нерасхождением аутосом. Впервые связь между изменением хромосомного набора и резкими отклонениями от нормального развития была обнаружена при изучении синдрома Дауна (врожденной идиотии). Люди, страдающие этим заболеванием, имеют характерный разрез глаз, низкий рост, короткие и короткопалые руки и ноги, аномалии многих внутренних органов, специфическое выражение лица, для них характерна умственная отсталость. Изучение кариотипа таких больных показало наличие дополнительной, т.е. третьей, хромосомы в 21-й паре (так называемая трисомия). Причина трисомии связана с нерасхождением хромосом в ходе мейоза у женщин.

Слайд №14

Методы изучения генетики человека

Популяционно-статистический метод
Этот метод применяют для изучения генетической структуры популяций человека или отдельных семей. Он позволяет определить частоту отдельных генов в популяциях.
Подавляющее большинство рецессивных аллелей присутствует в популяции в скрытом гетерозиготном состоянии. Так, альбиносы рождаются с частотой 1:20 000, но один из каждых 70 жителей европейских стран гетерозиготен по данному аллелю.
Если ген находится в половой хромосоме, то наблюдается иная картина: у мужчин частота гомозиготных рецессивов довольно высока. Так, в популяции москвичей в 1930-е гг. присутствовало 7% мужчин-дальтоников и 0,5% (гомозиготные рецессивы) женщин-дальтоников.

Слайд №15

В популяциях человека проведены очень интересные исследования групп крови. Есть предположение, что на их распределение в различных районах земного шара оказали влияние эпидемии чумы и оспы. Наименее устойчивыми к чуме оказались люди I группы крови (00); наоборот, вирус оспы чаще всего поражает носителей II группы (АА, А0). Чума особенно свирепствовала в таких странах, как Индия, Монголия, Китай, Египет, и поэтому там происходила «выбраковка» аллеля 0 в результате повышенной смертности от чумы людей с I группой крови. Эпидемии оспы охватывали главным образом Индию, Аравию, тропическую Африку, а после прихода европейцев – и Америку.
В странах распространения малярии, как вы уже знаете, (Средиземноморье, Африка), наблюдается высокая частота гена, вызывающего серповидноклеточную анемию.

Слайд №16

Имеются данные о том, что отрицательный резус реже встречается в популяциях, живущих в условиях сильного распространения различных инфекционных заболеваний, в том числе малярии. А в популяциях, живущих в высокогорных и других районах, где инфекции – редкое явление, наблюдается повышенный процент резус-отрицательных людей.
Популяционный метод дает возможность изучить генетическую структуру популяций человека, выявить связь между отдельными популяциями, а также проливает свет на историю распространения человека по планете.

Слайд №17

Наследственные болезни
и их причиныНаследственные болезни могут быть вызваны нарушениями в отдельных генах, хромосомах или хромосомных наборах.
Хромосомные болезни возникают при изменении структуры хромосом: удвоении или выпадении участка хромосомы, повороте участка хромосомы на 180°, перемещении участка хромосомы на негомологичную хромосому.
Впервые связь между аномальным набором хромосом и резкими отклонениями от нормального развития была обнаружена в случае синдрома Дауна. Частота хромосомных мутаций у человека велика и является причиной до 40% нарушений здоровья у новорожденных. В большинстве случаев хромосомные мутации возникают в гаметах родителей. Химические мутагены и ионизирующие излучения повышают частоту хромосомных мутаций. В случае синдрома Дауна отмечена зависимость между вероятностью рождения больных детей и возрастом матери – она возрастает в 10–20 раз после 35–40 лет.

Слайд №18

Помимо хромосомных нарушений, наследственные болезни могут быть обусловлены изменениями генетической информации непосредственно в генах.
Наиболее часто встречаются генные, или точковые, мутации, связанные с изменением последовательности нуклеотидов в молекуле ДНК. Они могут оставаться незамеченными в гетерозиготном состоянии, например Аа, и проявляться фенотипически, переходя в гомозиготное состояние – аа.
Наследование, сцепленное с Х-хромосомой, проявляется в отсутствие передачи гена по мужской линии: Х-хромосома от отца не передается сыновьям, но передается каждой дочери. Например, гемофилия (несвертываемость крови) наследуется как рецессивная, сцепленная с Х-хромосомой мутация.

Слайд №19

Лечение наследственных болезней

Эффективных средств лечения наследственных болезней пока не существует. Однако существуют методы лечения, облегчающие состояние больных и улучшающие их самочувствие. Они основаны главным образом на компенсации дефектов метаболизма, обусловленных нарушениями в геноме.
При наследственных аномалиях обмена веществ больному вводят не образующиеся в организме ферменты или исключают из пищевого рациона продукты, которые не усваиваются организмом из-за отсутствия необходимых ферментов.
При сахарном диабете в организм вводят инсулин. Это позволяет больному диабетом нормально питаться, однако не устраняет причины болезни.

Слайд №20

Можно ли предупредить наследственные болезни?

Пока это не представляется возможным. Однако ранняя диагностика позволяет либо избежать рождения больного ребенка, либо своевременно начать лечение, что во многих случаях дает положительные результаты. Так, например, при раннем лечении синдрома Дауна 44% больных доживают до возраста 60 лет, во многих случаях ведя практически нормальный образ жизни.
Для ранней диагностики применяют различные методы. Обычно, если стандартные методы обследования дают основания предполагать наследственные нарушения у эмбриона, применяют метод амниоцентеза – анализа клеток эмбриона, всегда имеющихся в околоплодной жидкости.

Слайд №21

Этические проблемы генетики

Генная инженерия использует важнейшие открытия молекулярной генетики для разработки новых методов исследования, получения новых генетических данных, а также в практической деятельности, в частности в медицине.
Ранее вакцины изготовляли только из убитых или ослабленных бактерий или вирусов. Такие вакцины приводят к выработке стойкого иммунитета, но у них есть и недостатки. Например, нельзя быть уверенным, что вирус в достаточной степени инактивирован. Известны случаи, когда вакцинный штамм вируса полиомиелита за счет мутаций превращался в опасный, близкий к обычному вирулентному штамму.
Безопаснее вакцинировать чистыми белками оболочки вирусов – они не могут размножаться, т.к. у них нет нуклеиновых кислот, но вызывают выработку антител. Получить их можно методами генной инженерии.
Уже создана такая вакцина против инфекционного гепатита (болезни Боткина) – болезни опасной и трудноизлечимой. Ведутся работы по созданию чистых вакцин против гриппа, сибирской язвы и других болезней.

Слайд №22

Коррекция пола

Операции по коррекции пола в нашей стране начали делать около 30 лет назад строго по медицинским показаниям.
Заболевание гермафродитизмом известно науке давно. По статистике, у нас в стране оно составляет 3–5 случаев на 10 тыс. новорожденных. В основе этой патологии лежат нарушения в генах и хромосомах. Эти нарушения могут вызывать мутагенные факторы (загрязнение окружающей среды, радиоактивность, алкоголь, курение и т.д.).
Операции по коррекции пола сложны, многоэтапны. Обследования длятся месяцами, разрешение на операцию дает Минздрав – это исключает смену пола у гомосексуалистов, психически неполноценных людей.

Слайд №23

Пересадка органов

Пересадка органов от доноров – очень сложная операция, за которой следует не менее сложный период приживления трансплантата. Очень часто трансплантат отторгается и пациент погибает. Ученые надеются, что эти проблемы можно будет решить с помощью клонирования.

Слайд №24

Клонирование

Это метод генной инженерии, при котором потомки получаются из соматической клетки предка и поэтому имеют абсолютно такой же геном.
На экспериментальной ферме в Шотландии еще недавно паслась овца по имени Долли, появившаяся на свет с помощью метода клонирования. Ученые взяли ядpo, содержащее генетический материал, из клетки вымени овцы-матери и имплантировали его в яйцеклетку другой овцы, из которой был предварительно удален собственный генетический материал. Полученный эмбрион был имплантирован в третью овцу, игравшую роль суррогатной матери. Вслед за англичанами американские генетики успешно провели клонирование обезьян.
Клонирование животных позволяет решить многие проблемы медицины и молекулярной биологии, но вместе с тем порождает множество социальных проблем.
Практически любая технология, применимая к млекопитающим, применима и к человеку. Значит, можно клонировать и человека, т.е. создавать двойников людей, от которых получена хотя бы одна здоровая клетка. Для установления родства используют методы биологической экспертизы, которую проводят, когда ребенку исполнится 1 год и стабилизируется система крови. г) медико-генетическое консультирование.

6. В результате изменения последовательности расположения нуклеотидов в молекуле ДНК возникают:
а) генные мутации;
б) хромосомные мутации;
в) соматические мутации;
г) различные модификации.
7. При популяционно-статистическом методе изучения наследственности человека исследуют:
а) родословную семьи;
б) распространение признака в большой популяции людей;
в) хромосомный набор и отдельные хромосомы;
г) развитие признаков у близнецов.

«Наследственные синдромы и болезни» - Синдром Марфана болезнь Олбрайта дизостозы отосклероз пароксизмальная миоплегия талассемия и др. Полигенные болезни (мультифакториальные). Геномные мутации хромосомные мутации. Аутосомно-доминантные болезни. Геномные мутации. Моногенные болезни. http://l.foto.radikal.ru/0612/08e0016d1d34.jpg. Полигенные болезни не наследуются по законам Менделя.

«Врождённые заболевания» - Дизрупции. У большинства пациен-тов отсутствует одна Х-хромосома. На рис. с-м Патау. Медицинская генетика. Частная синдромология. Дисморфология. У пациентов с глубокой умственной отсталостью до 1% обнаруживается делеция 5р-. Врождённые пороки развития. Наследственное аутосомно-доминантное заболевание.

«Генетические болезни человека» - Мутации – наследственные изменения генетического материала. Генные болезни и аномалии. Наследственные болезни. Скажите, что такое человек. Укажите возможные генотипы родителей. Р: ХСХс х ХСУ G: ХС: Хс: ХС: У F1: ХСХС: ХСХс: ХСУ: ХсУ сын - дальтоник. Схема родословной. Мутации наследственные, т.е. стойко передаются из поколения в поколение.

«Синдром Корнелии Де Ланге» - . Со стороны координаторной сферы-мимопопадание с интецией при выполнении проб. Чаще всего отставание в интеллектуальном развитии соответствует олигофрении в степени имбецильности. При рентгенографии черепа нередко обнаруживаются явления внутричерепной гипертензии. IQ от 40 до 69. Отмечалось пассивное шевеление плода, ягодичное предлежание.

«Наследственные заболевания человека» - Ультразвук; Биопсия хориона; Амниоцетоз. Какие наследственные заболевания вам известны? В таких семьях наблюдается резкое повышение частоты наследственных заболеваний. Методы дородовой (пренатальной) диагностики. Известно около 2000 наследственных заболеваний и уродств. Нуклеотидная последовательность всех хромосом человека расшифрована.

«Хромосомные болезни» - Типичный пример кодоминирования - наследование групп крови системы АВ0 у человека. Использовал точные количественные методы для анализа данных. Частота встречаемости 1:1000 Кариотип – 47, XXY, 48, XXXY и др. Хромосомные. Н/р: Фенилкетонурия, Микроцефалия, Ихтиоз,Прогерия. Правила передачи наследственных признаков.

Всего в теме 30 презентаций

Слайд 2

Слайд 3

Задачи урока:

• Рассмотреть особенности изучения генетики человека.
• Познакомиться с основными методами изучения генетики человека.
• Научиться пользоваться генеалогической символикой при составлении родословной своей семьи.

Слайд 4

План урока:

• Организационный момент
• Постановка цели, актуализация знаний:
• Изучение нового материала
• Решение генетических задач
• Обобщение и систематизация знаний
• Тестовый контроль знаний
• Определение и разъяснение домашнего задания, выставление оценок.

Слайд 5

Актуализация знаний:

Какая наука занимается исследованиями наследственности и изменчивости?

• Генетика

Слайд 6

Кто является основоположником генетики?

Грегор Мендель

Слайд 7

Какой объект для своих исследований использовал Мендель? Почему?

Слайд 8

Каким методом пользовался Мендель?

Слайд 9

Можно ли использовать этот метод для изучения генетики человека?

Слайд 10

1.Трудности изучения генетики человека.

2 Методы изучения генетики человека.

3. Генеалогический метод

4. Использование родословных при решении задач по генетике.

План изучения нового материала

Слайд 11

Трудности изучения генетики человека:

1. Низкая плодовитость.

2. Медленная смена поколений

Слайд 12

3. Невозможность постановки специальных исследований.

4. Большое число хромосом и сложная структура гена.

Слайд 13

Методы изучения генетики человека.

Слайд 14

Близнецовый метод

Основан на изучении развития признаков у близнецов.

Позволяет:

1. С наибольшей точностью выяснить наследственную предрасположенность к тем или иным заболеваниям.

2. Установить характер нормальной и нарушенной нервной системы.

3. Дает возможность дифференцировать роль среды и генотипа в развитии фенотипа.

Слайд 15

Однояйцовые близнецы.

• Всегда относятся к одному полу и обнаруживают поразительное сходство друг с другом.
• Обладают одинаковым генотипом и различия между ними будут обусловлены исключительно влиянием окружающей среды.

Слайд 16

Двуяйцовые близнецы

• Могут быть одного или разного пола.
• Похожи как братья и сестры.
• Не являются близнецами.
• Различия между ними являются результатом наследственности.

Слайд 17

Цитогенетический метод.

• Исследование кариотипа людей.
• Позволяет выявить изменения в хромосомном наборе.

Слайд 18

• Примером хромосомной болезни является синдром Дауна
• Развитие этой болезни связано с трисомией 21 пары аутосом – в клетках больного 47 хромосом вместо 46.

Слайд 19

Биохимический метод.

• Позволяет установить нарушения в обмене веществ
• Выяснить наследственную предрасположенность к заболеванию и своевременно предупредить развитие болезни.

Слайд 20

Популяционный метод

На математической основе определяет частоту распространения тех или иных генов в человеческой популяции.

Слайд 21

Генеалогический метод.

• Изучение наследственных признаков человека по родословным.
• Предложен в конце XIX века Ф. Гальтоном.
• Доказано наследование диабета, глухоты, шизофрении, слепоты и других признаков.

Ф. Гальтон

Слайд 22

Термины и условные обозначения, применяемые для осоставления родословной:

• Генеалогия –родословная.
• Педигри –(фр.) родословная
• Сибсы – братья и сестры, потомки одних родителей.
• Пробанд- обладатель наследственного признака.
• Инбридинг – близкородственное скрещивание.

Слайд 23

Слайд 24

Слайд 25

Анализ родословной.

1.Установление, является ли данный признак или заболевание единичным в семье или имеется несколько случаев (семейный характер). Если признак встречается несколько раз в разных поколениях, то можно предположить, что он имеет наследственную природу.

2.Определение типа наследования признака.

• Для этого анализируют родословную, учитывая следующие моменты:
• Встречается ли изучаемый признак во всех поколениях
• Многие ли члены родословной обладают этим признаком.
• Одинакова ли частота признака у обоих полов.
• У лиц какого пола он встречается чаще.
• Лицам какого пола передается признак от больного отца и больной матери.
• Есть ли в родословной семьи, в которых у обоих здоровых родителей рождались больные дети или у обоих больных родителей рождались здоровые дети.
• Какая часть потомства имеет наследуемый признак в семьях, где болен один из родителей.

Слайд 26

Решите задачу:

Пробанд болен врожденной катарактой. Он состоит в браке со здоровой женщиной и имеет больную дочь и здорового сына. Отец пробанда болен катарактой, а мать здорова. Мать пробанда имеет здоровых сестру и родителей. Дедушка по линии отца болен, а бабушка здорова. Пробанд имеет по линии отца здоровых тетю и дядю. Дядя женат на здоровой женщине и имеет три здоровых сына. Какова вероятность появления в семье дочери пробанда больных внуков, если она выйдет замуж за гетерозиготного по катаракте мужчину?

Слайд 27

Родословная к задаче

Слайд 28

Синквейн

Генетика

Медицинская, обстоятельная

Изучает, наблюдает, помогает

Изучает закономерности наследственности и изменчивости.

Слайд 29

Домашнее задание

1. Составить родословную своей семьи или любого сказочного персонажа.

2.Решить задачу (задание № 9 в рабочей тетради)

3. Выполни исследовательскую работу (задание № 10 в рабочей тетради)

Посмотреть все слайды

Чтобы пользоваться предварительным просмотром презентаций создайте себе аккаунт (учетную запись) Google и войдите в него: https://accounts.google.com

Подписи к слайдам:

Методы исследований генетики человека. Преподователь биологии Лысенкова О.В.

Генеалогический метод. Разработан в 1865 году Ф. Гальтоном. Задачи метода: Определение наследственного характера признака. Определение типа наследования. Позволяет изучить сцепленное наследование.

Изучение родословной позволило выяснить, что мутация, вызывающая гемофилию в царских семьях впервые возникла у королевы Виктории в Англии.

Цитогенетический метод. Изучение структуры и числа хромосом.

Хромосомные заболевания. Синдром Дауна (трисомия по 21 хромосоме)

Синдром Дауна возникает в результате генетической аномалии. Впервые признаки людей с синдромом Дауна описал в 1866 году английский врач Джон Лэнгдон Даун,чье имя и послужило названием для данного синдрома. Синдром возникает из-за процесса расхождения хромосом при образовании гамет, в результате чего ребенок получает от матери (в 90% случаев) или от отца (в 10% случаев) лишнюю 21-ю хромосому. У большинства больных синдромом Дауна имеется три 21-х хромосомы вместо положенных двух; в 58% случаев аномалия связана с присутствием не целой лишней хромосомы, а ее фрагментов. Из характерных внешних признаков синдрома отмечают плоское лицо с раскосыми глазами, широкими губами, широким плоским языком. Голова круглая, скошенный узкий лоб, ушные раковины уменьшены с приросшей мочкой, глаза с пятнистой радужной оболочкой. Волосы на голове мягкие, редкие, прямые с низкой линией роста на шее. Для людей с синдромом Дауна характерны изменения конечностей – укорочение и расширение кистей и стоп. Неправильный рост зубов, высокое небо, изменения со стороны внутренних органов, особенно пищевого канала и сердца.

Синдром Патау (трисомия по 13 хромосоме) Трисомия 13 впервые была описана Томасом Бартолини в 1657 году, но хромосомный характер заболевания был установлен д-ром Клаусом Патау в 1960 году. Болезнь названа на его честь. Синдром Патау был также описан у племен одного тихоокеанского острова. Считалось, что эти случаи были вызваны радиацией от испытаний атомных бомб. В Англии и Уэльсе в течение 2008-09 гг. было диагностировано 172 случая синдрома Патау (трисомия 13), из которых 91% диагнозов был установлен пренатально. Из которых: 111закончились абортами, 14 случаев рождения мертвого ребенка / выкидыша / гибели плода, 30 результатов остались неизвестными и 17 детей были рождены живыми. Более 80% детей с синдромом Патау умирают в течение первого месяца жизни.

ПОРОКИ РАЗВИТИЯ Нервная система: - отклонения психического и моторного развития; - микроцефалия; - голопрозэнцефалия (нарушение формирования полушарий мозга); - структурные дефекты глаз, в том числе микрофтальмия, аномалия Питерса, катаракта, колоб, дисплазия или отслоение сетчатки, сенсорный нистагм, пробковая потерю зрения и гипоплазия зрительного нерва; - менингомиелоцеле (спинномозговой дефект) Костно-мышечные и кожные: - полидактилия («лишние пальцы») - низко посаженные и деформированные ушные раковины; - выступающая пятка; - деформация ноги, стопа выглядит как качеля; - омфалоцеле (брюшной дефект, пупочная грыжа); - аномальный вид кисти; - перекрытие пальцами большого пальца; - врожденное отсутствие кожи (отсутствуют участки кожи / волос); - волчья пасть, заячья губа (расщепление неба). Урогенитальные: - аномальные гениталии; - дефекты почек. Другие: - пороки сердца (дефект межжелудочковой перегородки); - одна пуповинная артерия.

Синдром Эдварса (трисомия по 18 хромосоме) Синдром Эдвардса был назван в честь доктора Джона Эдварда, который в 1960 году описал первые случаи и зафиксировал закономерность развития симптомов. Большинство детей с данной патологией умирают еще на стадии эмбрионального развития, это происходит в 60 % случаев. Распространенность синдрома Эдвардса в среднем составляет 1:3000-1:8000 случаев. Около 80 процентов пострадавших составляют женщины.

ПОРОКИ РАЗВИТИЯ Низкий вес при рождении независимо от срока беременности; Характерные изменения головы: деформированный маленький череп, маленький лоб и рот, суженные глаза, неправильной формы уши и др.; Микрогнатия (дефекты верхней и нижней челюстей). Форма лица искажена, сформирован неправильный привкус; «Волчья пасть» и «заячья губа». Расщелины встречаются не у всех детей; Множественные пороки развития сердечно-сосудистой, мочевыводящей и пищеварительной систем; Нарушение рефлекса сосания и глотания (возникают большие сложности с кормлением); Пороки развития опорно-двигательного аппарата (косолапость, сращение пальцев на ногах); Практически полное отсутствие физического и умственного развития.

Трисомии по половым хромосомам.

Синдром Клайнфельтера - это генетическое заболевание у лиц мужского пола, в основе которого лежит генетически обусловленный дефицит тестостерона. Развивается в результате удвоения в формирующемся плоде одного из важнейших носителей генетической информации (половой хромосомы). В результате таких нарушений в половом наборе генетической информации женские гены преобладают над мужскими генами, что определяет симптомы заболевания. Часто своевременно не удается поставить диагноз, что ведет в дальнейшем к более тяжелому течению заболевания. Заболевание ведет к бесплодию, поэтому из поколения в поколение не передается.

Близнецовый метод. В 1876 году Ф. Гальтон предложил использовать метод анализа близнецов для разграничения роли наследственности и среды на развитие различных признаков у человека (ввел понятие «воспитание» и «природа»).

Виды однояйцовых близнецов.

Сиамские близнецы. Сиа́мские близнецы́ - это однояйцовые близнецы, которые не полностью разделились в эмбриональном периоде развития и имеют общие части тела или внутренние органы. Обычно оплодотворенная яйцеклетка делится на шестой день после зачатия. Сиамские близнецы образуются, если яйцеклетка делится очень поздно, через 14-15 дней после оплодотворения. К этому времени клетки зародыша специализируются так, что полное разделение близнецов в утробе матери становится невозможным. Вероятность рождения сиамских близнецов составляет примерно один случай на 200 000 родов. Около половины сиамских близнецов рождаются мёртвыми. Результирующий уровень выживания младенцев 5-25 %. Чаще сиамские близнецы имеют женский пол (70-75 % случаев).

Возможно, наиболее знаменитой парой близнецов были китайцы Чанг и Энг Банкеры (1811-1874), родившиеся в Сиаме (современный Таиланд) . Много лет они гастролировали с цирком под прозвищем «Сиамские близнецы», таким образом закрепив это название за всеми подобными случаями. Чанг и Энг имели сросшиеся хрящи грудной клетки (так называемые близнецы-ксифопаги). В современных условиях их могли бы легко разделить. Они умерли в январе 1874, когда Чанг первым скончался от пневмонии, Энг в это время спал. Обнаружив своего брата мертвым, Энг скончался, хотя он был здоров.

Медико-генетическое консультирование. Цель: Предупреждение рождения ребенка с тяжелыми наследственными заболеваниями. Работают во всех крупных городах России. ЭТАПЫ: Изучение родословной. Консультирование: врач прогнозирует вероятность рождения больного ребенка. Официальное заключение, с рекомендациями врача.

Пренатальная диагностика. Она использует и ультразвуковую диагностику (УЗИ), и оперативную технику и лабораторные методы (цитогенетические, биохимические, молекулярно-генетические). Пренатальная диагностика имеет исключительно важное значение при медико-генетическом консультировании, поскольку она позволяет перейти от вероятного к однозначному прогнозированию здоровья ребенка в семьях с генетическими осложнениями.

Литература. Приходченко Н.Н., Шкурат Т.П. Основы генетики человека: Уч. пос. Ростов н /Д, «Феникс», 1997. – 368 с. 2. http://downsideup.org/ru/chto-takoe-sindrom-dauna 3. http://vse-pro-geny.ru/ru_disease_7_Syndrom-Patau_%D0%A1%D0%B8%D0%BD%D0%B4%D1%80%D0%BE%D0%BC-%D0%9F%D0%B0%D1%82%D0%B0%D1%83.html 4. http://baby-calendar.ru/vrozhdennye-poroki/sindrom-edvardsa/ 5. http://lookmedbook.ru/disease/sindrom-klaynfeltera/male 6. http://ru.wikipedia.org/wiki/%D0%A1%D0%B8%D0%B0%D0%BC%D1%81%D0%BA%D0%B8%D0%B5_%D0%B1%D0%BB%D0%B8%D0%B7%D0%BD%D0%B5%D1%86%D1%8B 7. http://anomalshina.ru/view_post.php?id=25