Буллезный эпидермолиз (пузырчатка наследственная Брока, БЭ) относится к группе наследственных заболеваний, для которых характерно образование пузырей на коже и слизистых. Подобная патология возникает в результате даже незначительного внешнего давления на кожу, что обусловило еще одно название болезни — механобуллезная.

Существует множество разновидностей рассматриваемой патологии, поэтому есть разные ее классификации. Так что это такое — буллезный эпидермолиз, на какие типы он делится? Наиболее современным является подразделение БЭ на четыре типа:

• простой;
• пограничный;
• дистрофический;
• смешанный (синдром Киндлера).

При этом каждый тип отличается большим разнообразием клинических проявлений. Этим объясняются некоторые сложности в диагностике этих заболеваний.

Важно. Причины возникновения буллезного эпидермолиза в полной мере пока не изучены. Заболевание относится к числу наследственных, причем наследуется только данный вид эпидермолиза.

информация для прочтения

Симптомы простого БЭ

Болезнь проявляется с самого рождения или несколько позже на участках, которые подверглись любому механическому раздражающему воздействию (трению, иным повреждениям) . Характеризуется появлением пузырьков с серозным содержимым, размерами с горошину или грецкий орех. Окружающие участки остаются чистыми.

Основные места локализации воспалительных изменений при простом буллезном эпидермолизе:

• коленные и локтевые суставы;
• лодыжки;
• кисти рук;
• волосистая область головы.

Через несколько дней после появления пузырьки лопаются. Образуются эрозии, покрытые корками. Они быстро эпителизируются без образования рубцов на коже или атрофии.

Важно. Поражения сопровождают больного на протяжении всей его жизни, а поскольку с возрастом они располагаются, как правило, на стопах и кистях, то их появление и интенсивность напрямую зависят от подбора обуви либо одежды.

Пограничный БЭ

Пузыри при этом виде болезни располагаются на:

• периоральной области;
• волосистой части головы;
• ногах;
• промежности;
• грудной клетке.

При данном типе тяжело поражаются слизистые оболочки . Чаще всего изъязвляются слизистые дыхательных и мочевых путей, ЖКТ. Эрозированные участки кожи заживают медленно, особенно это касается генерализованного варианта, при котором наблюдаются вегетирующие грануляции. Повторные высыпания на коже могут привести к ее атрофии. Тяжелый кариес провоцирует выпадение зубов.

Кроме того, болезнь сопровождается задержкой роста и не поддающейся лечению анемией. Продолжительность жизни при этом виде буллезного эпидермолиза составляет примерно 3 года. Причиной смерти являются:

• инфекция;
• кахексия;
• гемодинамические расстройства.

Нижние и верхние слои кожи не «держатся» друг за друга, из-за этого происходит «сползание» верхнего слоя

Дистрофический БЭ

Для указанного типа болезни характерно поражение обширных зон кожного покрова. В 60% случаев патология наблюдается уже при рождении. Происходит формирование эрозивно-язвенных очагов, заживающих рубцов. Кроме того:

• образуются милиумы;
• изменяются ногти, волосы, зубы.

Буллезный эпидермолиз у новорожденных детей ведет к образованию долго заживающих эрозивно-язвенных участков, которые препятствуют уходу и вскармливанию. Пищевод, глотка, слизистая оболочка рта, пораженные рубцовыми изменениями, затрудняют прием пищи, ограничивают функцию языка, что в итоге может вызвать лейкоплакию. Эрозивно-язвенный кератит ведет к потере зрения, облитерации протоков слезных желез.

Болезнь отличается высокой смертностью. В раннем возрасте причиной смерти становятся:

• сепсис;
• анемия;
• нарушения питания.

Возможно поражение эндокринной и нервной систем. У взрослых к смертельному исходу приводят злокачественные новообразования кожи, органов полости рта, пищевода.

Примечание. Данный тип патологии часто развивается у малышей уже в утробе матери. При прохождении по родовым путям травмированная кожа мгновенно покрывается пузырями, которые вскрываются и обнажают образовавшиеся эрозии. Заболевание носит пожизненную форму.

Синдром Киндлера, или смешанный БЭ

Болезнь недостаточно изучена и редкая. Ее спецификой является возможность поражения всех слоев кожи:

• эпидермиса;
• светлой пластинки;
• дермы.

Со временем происходит развитие светочувствительности, атрофии. Наблюдается характерная пигментация кожного покрова, называемая пойкилодермией. Довольно часто поражаются ногти, появляются атрофические рубцы. От осложнений может пострадать ЖКТ, мочеполовая система.

Пузыри со временем появляются все меньше, но чувствительность к свету и солнцу остается. В связи с этим кожа обесцвечивается, сморщивается. На ней появляются мелкие поверхностные кровеносные сосуды. Часто отмечаются:

• ладонно-подошвенная кератодермия;
• дистрофия ногтей;
• развитие псевдосиндактилии.

Наблюдается также плоскоклеточный рак кожи.

«Синдром бабочки»

Детей, больных буллезным эпидермолизом, называют детьми-бабочками. Сам синдром назван так потому, что кожа таких малышей хрупкая, как бабочка. Это причиняет мучительные страдания больному в течение всей его жизни. «Синдром бабочки» — достаточно редкое заболевание. Однако такие пациенты все-таки имеются, при этом вылечить их не представляется возможным. Объясняется это тем, что болезнь заложена на генетическом уровне.

Такие дети нуждаются в особом уходе:

• полностью доброжелательном окружении;
• мягкой одежде и обуви;
• особых перевязочных средствах;
• особой диете.

Будущее ребенка-бабочки обусловлено тяжестью заболевания и качеством ухода за ним. Ответить на вопрос, сколько живут люди с буллезным эпидермолизом, очень сложно, поскольку при тяжелых формах жизнь не бывает продолжительной. Чем глубже поражена кожа, тем тяжелее протекает болезнь. Хотя имеются примеры, когда люди с диагнозом «буллезный эпидермолиз» вступают в брак и даже рожают детей.

Важно! Самым тяжелым периодом у больных является возраст до 3 лет. У ребенка, за которым правильно ухаживают, кожа постепенно грубеет, и после 3 лет ему становится жить легче.

«Синдром бабочки» проявляется хрупкостью кожи, которая после повреждения причиняет неимоверные страдания ребенку

Лечение

Буллезный эпидермолиз — наследственное заболевание, и его лечение обусловлено именно этим фактом. В результате изучения болезни выявлено, что в ее основе лежит нарушение в обмене определенного белка, который регулирует восприимчивость органов, тканей и кожи организма к воздействию температур. Расстройства наблюдаются во всех клетках.

Был сделан вывод, что самым эффективным из методов медикаментозного лечения является терапия с применением анаболических стероидов . Используются обычно:

• витамин Е;
• гормоны коры надпочечников;
• аминокислоты;
• биологически активные элементы;
• иные препараты, способные стимулировать обменный процесс.

К числу общеукрепляющих медикаментозных веществ добавляются препараты с содержанием:

• кальция;
• серы;
• цинка;
• железа;
• алоэ;
• взвеси человеческой плаценты.

Волдыри на коже следует систематически вскрывать, обрабатывать следы различными дезинфицирующими растворами и антибиотическими мазями. Раны промываются отварами и настойками лекарственных трав.

Внимание! Прогноз буллезного эпидермолиза самый разный. Зависит он от тяжести болезни. При сложном течении возможны летальные исходы. Подавляющая часть больных детей обречена на пожизненную инвалидность.

Лечение народными средствами

Клиническую терапию полезно дополнять средствами народной медицины. Бороться с болезнью можно при помощи ванн:

• С отварами коры дуба, череды, цветков ромашки. Прежде чем принимать такую ванну, необходимо убедиться в отсутствии аллергии на эти компоненты.
• Со слабым раствором перманганата калия или с добавлением оливкового масла. Такая ванна действует успокаивающе, является природным антисептиком.

Важно! Ни в коем случае нельзя по своему усмотрению заменять основные медикаментозные препараты лечебными травами, поскольку течение болезни может от этого только ухудшиться.

Не следует забывать, что народные лекарственные препараты не могут радикально излечить от данной болезни. Их можно рассматривать лишь в качестве вспомогательных средств.

В нашем современном мире все чаще появляются дети со сверхъестественными способностями. Мы их считаем особенными. Живут среди нас и люди, которых называют «бабочками». Получили они это сравнение не потому, что умеют летать. Мы знаем, какие тонкие крылья у этих крылатых созданий. Их нельзя трогать, слишком они хрупки. И дети-бабочки также уязвимы, они испытывают боль и мучения от прикосновений, поцелуев, объятий. В то время как мы с вами получаем от этого удовольствие.

Жестокая загадка природы

Врожденный буллезный эпидермолиз - именно так называется заболевание, которое объединяет людей-бабочек. Эта патология появляется из-за хромосомной мутации. Она встречается нечасто, а в России её включили в список «Редкие болезни» совсем недавно.

Сразу после рождения ребенка становится ясно, что с ним что-то не так. В местах трения и давления кожа покрывается пузырями. Затем они лопаются, а под ними остается поврежденная поверхность. Роды естественным путем связаны с сопротивлением маленького тельца в путях матери. Поэтому ребенок может родиться уже с повреждениями.

Причины болезни бабочки не изучены. Она может передаваться по наследству или возникать спонтанно. Мутации генов возникают на самых ранних этапах формирования плода. Ни одно обследование, которое проводят стандартно во время беременности (УЗИ, анализ крови), не покажет, что ребенок болен. Ученые предполагают, что в организме таких людей образуется больше, чем надо определенных ферментов. Именно они нарушают связь между клетками кожи, которые потом отслаиваются. Спровоцировать такое явление может не только трение или травма, но и высокая температура, теплая обувь и одежда.

Трудности, которые приходится преодолевать

Болезнь бабочки у детей может протекать как легко, так и очень тяжело. При простом буллезном эпидермолизе пузыри на коже появляются от значительного трения. А после их вскрытия быстро заживают и оставляют только пигментное пятно. Воспаления вокруг такого образования не бывает. Есть даже такая форма болезни, когда пузыри появляются только в летнее время. У некоторых детей в подростковый период симптомы болезни затихают.

Есть дети, которые страдают тяжелой формой заболевания. У них пузыри могут появиться даже без контакта. После вскрытия они долго заживают, оставляя после себя рубцы. Со временем ногти могут атрофироваться и исчезнуть, а пальцы срастись между собой. Страшно то, что поражаются еще и слизистые: во рту, глотке, пищеводе, глазах и носе. Ребенок не может есть твердую пищу. Его желудок и кишечник работают плохо. Болезнь бабочки сопровождается постоянной болью и зудом кожи. Даже одежда на теле приносит мучения. В медицинской литературе описаны случаи, когда младенцы рождаются с очень тяжелыми нарушениями. Повреждена почти вся поверхность тела. Такие малыши живут всего 2–3 месяца и умирают от инфекции, которая попадает через поврежденную кожу.

В России по статистике детей-бабочек около двух тысяч, многие из них умирают, не дожив до года. Это связано с неправильным уходом за такими малышами. В раны чаще всего заносится инфекция. Известны истории, когда двое мужчин доживали до 33 и 25 лет, но оба умерли от рака кожи. К сожалению, он часто сопутствует врожденному буллезному эпидермолизу.

Страдания от незнания

Действительно, лечение буллезногоэпидермолиза- дело сложное и долгое, полностью справиться с данной проблемой даже за границей врачи не в силах. Однако в западных странах это заболевание - не приговор. Дети ходят в школу, занимаются спортом. Они нормально живут и развиваются. В старшем возрасте «бабочки» создают семьи и рожают здоровых детей. У нас же ситуация совсем другая. Хрупкие дети мало знакомы обществу, хотя по умственному развитию ничем не отличаются от своих здоровых сверстников. Слава богу, в последнее время ситуация переломилась в лучшую сторону. Люди стали по-другому относиться к «особым» людям. Но если дети с синдромом Дауна знакомы многим, то «бабочек» почти никто не встречал. Людям приходится объяснять, что раны таких малышей не заразны.

Еще плохо изучены причины буллезного эпидермолиза и механизм его возникновения. Поэтому и лечение в России назначается «экспериментальное». Одни врачи советуют смазывать пузыри растворами зеленки и синьки, другие - купать в отваре лечебных трав. Но никто не может избавить этих маленьких детей от постоянной боли и зуда. В нашей стране люди с болезнью бабочки чувствуют себя никому не нужными и забытыми. Они обречены на мучения от незнания. Врачи могут поставить диагноз, однако полноценного лечения почти никто не получает. Медики просто разводят руками, они бессильны.

Мамина боль так же безгранична, как и любовь

Дети с редким заболеванием нуждаются в постоянном уходе. В семьях с такой проблемой все деньги уходят на лекарства и бинты. Именно бинтование с головы до ног оберегает кожу от новых повреждений и дает возможность зажить старым. Сама процедура приносит ребенку боль. Она занимает много времени, а иногда проводится по несколько раз за сутки. Наверное, только мама может выдержать это сложное испытание.

Часто семьи распадаются. Мужчины не выдерживают морального груза. Не нам их судить, все мы люди. Ведь даже на фото детей с буллезным эпидермолизом нельзя смотреть без содрогания и слез, а что говорить о постоянной борьбе с этой болезнью. Большинство женщин остаются в непростой ситуации. На специальные мягкие бинты и мази нужны большие средства каждый день. Но государство до недавнего времени никак не участвовало в жизни этих детей.

Детям-бабочкам может помочь каждый

Год назад в России врожденный буллезный эпидермолиз включили в список редких болезней. В Москве на 2012–2013 годы рассчитана программа по оказанию помощи детям с болезнью бабочки. Это значит, что мамы и их больные малыши получат помощь психологов и медиков. Вся работа будет вестись с участием благотворительного фонда «БЕЛА», созданным специально для людей-бабочек.

История фонда началась в 2010 году, когда молодой маме Алене Куратовой попалась на глаза газета с историей о мальчике с эпидермолизом. Это событие перевернуло ее жизнь, так она начала нелегкое, но очень важное дело. Постепенно фонд выявляет и помогает семьям с детьми-бабочками. По некоторым подсчетам таких малышей по стране около 2000, пока найдено 150 человек.

У фонда «БЕЛА» очень большие планы. Его сотрудники хотят создать мобильную бригаду врачей, которая будет выезжать к малышам с необходимыми медикаментами и материалами, показывать их родным, как нужно ухаживать за ребенком. Ведь именно правильные мероприятия позволяют улучшить качество жизни таких детей и предотвратить тяжелые последствия. Например, бинтовать нужно каждый пальчик в отдельности, а не всю руку сразу. Это спасает от срастания элементов кисти. Оптимальная температура, при которой ребенок может жить нормально, не должна превышать 25 градусов. Все эти нюансы - по крупицам собранный опыт и консультации в клинике Германии. Планируется отправить на стажировку за границу врачей, которые потом смогут помочь больным детям здесь.

Для тех, кто столкнулся с бедой

Сотрудники фонда «БЕЛА» готовы помочь каждому, кто столкнулся с этим непростым заболеванием. Для этого нужно лишь позвать на помощь. Не стоит отчаиваться! «Особые» дети есть по всему миру, они хорошо учатся, растут и развиваются. Большинство из них талантливы и одарены свыше. Всю необходимую информацию можно найти на официальном сайте фонда http:// deti-bela .ru. Многие родители нашли здесь единомышленников, воспряли духом и поняли, что не одни в этом мире! Теперь они знают, что тысячи людей готовы помочь их детям жить лучше!

Девочки! Давайте делать репосты.

Благодаря этому к нам заглядывают специалисты и дают ответы на наши вопросы!
А еще, вы можете задать свой вопрос ниже. Такие как вы или специалисты дадут ответ.
Спасибки;-)
Всем здоровых малышей!
Пс. Мальчиков это тоже касается! Просто девочек тут больше;-)

Понравился материал? Поддержите - сделайте репост! Мы стараемся для вас;-)

Буллезный эпидермолиз (БЭ), или, как его еще называют, синдром бабочки - это очень редкое наследственное заболевание. Таких детей прозвали детьми-бабочками. Если с этим названием у вас возникают какие-то красивые ассоциации, то сама болезнь далеко не эстетична. На самом деле, больные буллезным эпидермолизом всю свою жизнь проводят в мучительных страданиях. Причина - их кожа, хрупкая, как крылья бабочек.

К сожалению, болезнь «синдром бабочки» вылечить невозможно. Потому что она глубоко заложена на генетическом уровне. Таким детям необходим специальный уход: полностью мягкое окружение, одежда и обувь. В России эта неизлечимая болезнь даже не внесена в список самых Однако существует специализированный фонд помощи детям-бабочкам «БЭЛА».

Ежегодно жертвуется немало средств в этот фонд, чтобы хоть как-то помочь детям, у которых имеется болезнь «синдром бабочки». Фотографии больных можно увидеть и в нашей статье, и в научной медицинской литературе. Однако информация о буллезном эпидермолизе не получила должного распространения в России и странах СНГ.

Заболевание «синдром бабочки» не известно широкой публике. Мало кто даже может выговорить ее сложное название - буллезный эпидермолиз. Однако такие дети есть по всей России и в странах СНГ. У каждого из больных одинаковая проблема: местные врачи не знают, как с ними поступить, диагноз ставится "на глаз", и не всегда верный относительно видов этого заболевания. А порой матери вообще прячут таких детей, что приводит к их гибели из-за неправильного ухода.

Синдром бабочки характеризуется появлением на коже человека пузырьковой сыпи. В зависимости от пузырьков выделяют следующие виды буллезного эпидермолиза (БЭ):

Синдром бабочки - это результат неправильного формирования белка в коже или полное его отсутствие. Также причиной развития болезни могут стать спонтанные

При рождении кожа у больного ребенка сползает как шкурка у змеи. Конечно же, это вызывает шоковую реакцию у матери. Многие просто отказываются от больных детей еще в родильном доме. Но шанс выжить у ребенка с болезнью буллезный эпидермолиз в детском доме практически равен нулю.

Большинство из детей умирает при неправильном уходе. Ведь с такими детьми нужно очень аккуратно обращаться.

Самый тяжелый период у больных - это возраст до 3-х лет. Постепенно, при правильном уходе, кожа грубеет. А маленькие дети при попытке ползти, сдирают себе все коленки и руки. Кожа покрывается волдырями и слезает, причиняя сильную боль. Таким детям нельзя даже пожать руку, как обычному человеку. С взрослением они постепенно учатся себя оберегать. В возрасте старше 3-х лет жить становится легче.

Однако больные тяжелой формой буллезного эпидермолиза ежедневно испытывают сильную боль и зуд, от которых не помогают даже антигистамины. Кроме того, раз в три дня они должны терпеть необходимые и болезненные перевязки. Такие дети, как и все другие неизлечимо больные, являются особенными. У них невообразимые глаза, наверное, от этой невыносимой боли, которую мы не в силах понять.

В нашей стране буллёзный эпидермолиз - редкое заболевание. Им в разных стадиях и видах болеет примерно один на 200 тысяч человек. Заболевание носит генетический характер, поэтому ему подвержены как мужчины, так и женщины. Но чаще болезнь встречается у детей и подростков.

Характеристика болезни

Дети и подростки наиболее уязвимы к буллёзному эпидермолизу

В заболевании буллёзный эпидермолиз принимают участие патологии и мутации более 10 генов человека. Сбои на генном уровне вызывают образование на коже и слизистых оболочках эрозий и пузырей. Любой, даже слабый механический контакт с кожными покровами вызывает на чувствительной ранимой коже появление эрозий. Площади поражения могут быть абсолютно разными - от небольшого участка до поражения всего кожного покрова.

Повышенную ранимость кожи при этом недуге медики сравнили с ломкостью крыльев бабочки, и поэтому даже назвали её болезнью бабочки.

Болезнь возникает вследствие разрушения склеивающего слоя в коже, который придаёт слоям кожи эластичность и защищает их от повреждений . Когда склеивания не происходит, слои кожи как бы сдвигаются и отделяются друг от друга, что делает кожные слои уязвимыми к любому раздражению.

Главная цель лечения - максимально продлить ремиссию, осуществляя правильный уход за больным и применяя разные методы лечения.

Важно! В большинстве случаев буллёзный эпидермолиз имеет врождённый характер. Заболевание невозможно предотвратить, так как все процессы происходят на генном уровне.

Классификация

Буллёзный эпидермолиз имеет огромное количество видов и подвидов. Только простой вид этого заболевания насчитывает 12 подвидов, таких как синдромы Кёбнера, Вебера-Коккейна, Доулинга-Меары . Патология может поражать наружные слои эпидермиса, также пузыри и эрозии способны возникать и во внутренних слоях кожи, когда идёт поражение белка эпидермиса.

Помимо простого вида болезни, существуют:

• Пограничный - находится на границе простого и дистрофического буллёзного эпидермолиза. При данной форме патологии связаны с нарушением кожной эмали, и могут поражаться большие участки тела;
• Дистрофический - связан с доминантным и рецессивным видами образования мутации генов. Эрозии поражают глубокие слои кожи и развиваются часто в сосочковом слое дермы, в связи с чем образуются шрамы, а эрозии заживляются с большим трудом;
• Смешанный вид - самая редкая форма болезни. Название связано с тем, что поражения могут коснуться любого слоя кожи: эпидермиса, дермы, светлой пластинки.

Помимо врождённого заболевания, существует приобретённый буллёзный эпидермолиз, который связан с хроническими болезнями разных систем и органов, нарушениями гормонального фона и эндокринными проблемами. Появляется он редко у взрослого населения при болезнях кожи стоп и ладоней, на которых появляются пузыри, образующие в дальнейшем шрамы и рубцы. Приобретённое заболевание делится на:

• Классический вид - очаги появляются на сгибах конечностей, слизистых носа, рта, ануса и пр.;
• Воспалительный - поражение кожи происходит на любом её открытом участке.

Причины

Болезнь появляется по причине мутации 10 генов

Основной причиной заболевания является мутация 10 видов генов, в результате чего происходит разрушение белка под действием болезнетворного секрета, выделяемого ферментами организма . К примеру, простая форма болезни появляется при патологиях генов KRT5 и KRT14. Белки становятся подвержены болезнетворному секрету, нарушается цельная структура кожного покрова. Пограничный тип болезни вызван сбоями в генах LAMB3, LAMA3 и др. При этой патологии разрушается структура белка, поддерживающая структуру нижних слоёв эпидермиса. Дистрофический вид провоцируют измененные гены типа COL7A1. В данной разновидности страдает и разрушается белок коллаген 7-го типа, отвечающий за соединительные ткани кожи.

Получается, что сбои в генном составе влекут активизацию вредоносных ферментов, убивающих белок, который необходим для нормального функционирования кожи. Кожа становится ломкой, ранимой и подверженной любому влиянию извне, что влечёт за собой образование трудноизлечимых язв, эрозий, волдырей.

Симптомы буллёзного эпидермолиза

Главный симптом буллёзного эпидермолиза - повышенная восприимчивость кожи

При буллёзном эпидермолизе симптоматика может быть самая разнообразная - начиная с характерных волдырей на коже до рвоты и поноса, а также снижения массы тела.

Но к основным симптомам болезни следует отнести:

• Повышенную восприимчивость кожи;
• Пузыри;
• Язвы;
• Эрозии;
• Милиумы - белые круглые образования;
• Утолщение ногтевой пластины или её отсутствие;
• Утолщение кожи на ступнях или ладонях;
• Отсутствие волос или заметное их поредение;
• Пузырчатые образования во рту.

При разных видах болезни данные симптомы могут проявлять себя по-разному, также различными будут:

• Локализация очагов;
• Степень выраженности;
• Площадь поражённых мест;
• Время обострения и заживления и пр.

Так, к примеру, при локализованной форме простого буллёзного эпидермолиза (подтип Вебера-Коккейна) поражаются только стопы и руки. А при генерализованном подвиде - большая часть кожи на любом участке.

Есть и специфические проявления определённого типа болезни. Так, при пограничной форме часто появляются симметрично расположенные пузырьки на обширных участках кожи. Температура и тяжёлое физическое состояние - также признак этого вида болезни. У дистрофического буллёзного эпидермолиза часто вместе с эрозиями и пузырями фиксируются рубцы и шрамы.

Важно! Опытный врач сможет поставить предварительный диагноз даже при внешнем осмотре.

Диагностика

Для точного диагноза и схемы лечения болезни требуются генетический анализы

Внешние признаки болезни уже дают возможность поставить предварительный диагноз. Но чтобы определить вид и подвид заболевания, медики применяют иные методы диагностики - в частности, лабораторные исследования: анализы на кровь (на гормоны), общий анализ крови, соскобы кожи, иммуногистологические исследования и пр.

Чтобы поставить точный диагноз, понять причину возникновения болезни и разработать эффективную схему лечения заболевания, нужны генетические анализы.

Заболеваниям, передающимся по наследству из поколения в поколение, необходимо уделять повышенное внимание. И только исследование на молекулярном уровне позволяет дать точную оценку наличия предрасположенности к этому заболеванию. В наших генах заключена информация о склонности к возникновению кожных патологий. Помимо анализа крови, генетики проводят гистологический анализ поражённых участков кожи, благодаря чему подтверждается наличие субэпидермальной полости.

Генетики определяют:

• предрасположенность на генетическом уровне к болезни;
• какие конкретно гены спровоцировали заболевание;
• какие медикаменты показаны, а какие противопоказаны пациенту;
• отслеживают показатель свёртываемости крови.

Благодаря результату генетического анализа врач-генетик:

• при обнаружении болезни выписывает оптимально эффективные препараты, которые не навредят другим органам пациента;
• определяет иную терапию, которая принесёт максимальную пользу для конкретного пациента.

Когда этих данных недостаточно для определения точного типа буллёзного эпидермолиза, применяют метод инструментальной клинической диагностики - в частности, проводят электронную микроскопию, которая поможет увидеть уровень и синтез белка, а также структурные изменения кожи и состояние клеточных образований.

При необходимости привлекаются врачи иных специализаций: онкологи, гематологи, стоматологи, кардиологи, хирурги, гастроэнтерологи, отоларингологи.

Варианты лечения

При наружной терапии буллёзного эпидермолиза распространены мази с антибиотиками

На сегодняшний день существует множество методов лечения, позволяющих достигнуть продолжительной ремиссии.

К основным современным лечебным методам этого сложного заболевания относят:

• Генная терапия - путём пересадки здоровой кожи на больной участок;
• Протеиновое лечение - внутрикожное введение коллагена, что позволит нормализовать количество белка;
• Клеточный метод - введение клеток с нормальным геном или фибробласты - клеток соединительной ткани, которые будут способствовать соединению слоев кожи;
• Стволовые клетки - метод с использованием клеток костного мозга (как донора, так и собственных);
• Комбинированная терапия - использование клеточного, стволового, генного метода лечения.
• Медикаментозная терапия - снимающая симптоматику, поддерживающая уровень белка, нормализующая количество ферментов, которые стимулируют иммунные и метаболические процессы для компенсации явлений гормональной недостаточности и иммунодефицита.

К таким препаратам относятся анаболические стероиды, Пентоксил, Левамизол, Метилурацил. Восстановить эластичность кожи помогает витамин Е, также показаны витамины группы А, С. Нормализовать уровень коллагена в тканях смогут и негормональные препараты на основе серы, калия, цинка, железа и кальция.

В наружной терапии используются мази как гормонального, так и негормонального действия. Кроме того, применяются мази с антибиотиками, которые снимают воспаление и обладают антибактериальным противовоспалительным действием. К таким препаратам можно отнести «Ируксол», «Бутадион», «Солкосерил». Среди гормональных мазей часто применяются «Кортикомицетин», «Лоринден С», «Оксициклозоль», «Оксикорт», «Гиокси-зон».

В качестве дополнения к основной терапии врач может рекомендовать и средства народной медицины. Так, применимы для снятия воспаления компрессы и примочки на основе отваров подорожника, дубовой коры или череды.

При некоторых видах болезни хороший эффект дает медикаментозное и физиолечение. К примеру, часто применяются электрофорез, фонофорез с гидрокортизоном и сульфатом цинка, УВЧ, УФО.

Важно! К сожалению, пока не изобрели панацею от этого заболевания. Поэтому цель эффективного лечения - снять воспаление и обострение, а также предотвратить появление новых очагов поражения.

Осложнения

Опасность неправильной постановки диагноза и неграмотного лечения буллёзного эпидермолиза заключается в том, что при данных обстоятельствах заболевание продолжает прогрессировать, что влечёт за собой некроз тканей . Также могут возникнуть гнойные отслоения, абсцесс, перитонит и другие вторичные инфекции, которые могут привести к летальному исходу.

При правильном лечении и соблюдении пациентом всех назначений врача ремиссия неизбежна.

Есть подтипы болезни, которые опасны для жизни. Так, подтип Херлитца по своей статистке в большинстве случаев заканчивается смертью пациента. Также при дистрофическом эпидермолизе поздних стадий возникают патологии суставов, слизистых оболочек органов дыхательной и пищеварительной систем. Рубцы, оставленные после пузырей, часто являются фундаментом появления злокачественных образований.

На рубцах, которые остаются после заживления эрозий, нередко возникают злокачественные опухоли.

Пограничный эпидермолиз подтипов Герлитца и НеГерлитца провоцирует осложнения, которые не касаются кожи. Так, часто возникают анемия, закупорка дыхательных путей, прорастание языка к нижней части рта, сужение ротового отверстия. Эти типы болезни часто приводят к летальному исходу.

Некоторые виды эпидермолиза вызывают поражение внутренних органов: пищеварительной системы, кровеносной, сердечно-сосудистой и так далее. Некоторые возникшие патологии органов и систем также не совместимы с жизнью.

Важно! Лечение эпидермолиза направлено на предотвращение осложнений - поражений других органов и систем, присоединения вторичной инфекции, развития шока и пр.

Прогноз

Исход лечения болезни будет полностью зависеть от:

• Стадии заболевания;
• Вида (подвида) болезни;
• Наличия иных хронических болезней;
• Особенностей физиологии пациента;
• Возраста;
• Степени поражения кожных участков;
• Наличия сопутствующих заболеваний.

Если вы вовремя обратились к врачу с небольшим очагом поражения кожи, то при правильном выполнении всех его рекомендаций прогноз будет утешительным. Вы сможете войти в продолжительную, стойкую ремиссию.

О состоянии изученности проблемы и статистике заболевания смотрите на видео.

Видео: Буллезный эпидермолиз у детей: современное состояние проблемы

Продолжительность жизни с буллёзным эпидермолизом

Сколько вы проживете с этой болезнью, будет зависеть от:

• Глубины поражения кожи;
• Площади поражения;
• Стадии болезни;
• Вида и подвида заболевания.

К сожалению, детям сложно достичь школьного возраста, это требует множества усилий и мужества. Есть ряд видов патологий, которые не позволяют детям дожить до 3 лет. При дистрофических формах прогноз неблагоприятный - летальный исход наступает в подростковом возрасте, при злокачественной форме - от сепсиса в раннем возрасте.

Но если форма лёгкая, то при правильном лечении вам будет обеспечена стойкая ремиссия на долгие годы. Вы сможете вести полноценную жизнь, и буллёзный эпидермолиз не будет влиять на её качество.

Является ли болезнь основанием для инвалидности

Врождённое заболевание делает ребенка инвалидом детства . Постановка на инвалидность в более поздний период будет осуществлена путем подачи документов на медико-социальную экспертизу. Там комиссия примет решение о возможности инвалидности и определения ее группы.

Профилактика

К профилактике заболевания относятся регулярные прогулки на свежем воздухе

Это заболевание мало зависит от тех, кто имеет врождённую форму. Но приобретённой можно избежать, если вести здоровый образ жизни:

• Много двигаться и гулять;
• Не переутомляться и не нервничать;
• Правильно питаться;
• Полноценно отдыхать;
• Испытывать положительные эмоции;
• Стараться не травмировать кожные покровы;
• Не переохлаждаться и не перегреваться.

Все эти пункты подходят и для тех, кто хочет продлить ремиссию при этом сложном заболевании.

Болезней, даже таких сложных, как буллёзный эпидермолиз, которые возникают по независимым от нас причинам, бояться не надо. Необходимо вовремя их диагностировать, лечить под руководством специалиста и научиться жить с этой патологией полноценной жизнью.

Долгое время в России вокруг «болезни бабочки» существовал полный информационный вакуум. Но сегодня ситуация в корне изменилась. В 2012 году «буллезный эпидермолиз» был включено в список орфанных, то есть редких заболеваний. До этого времени этой болезни в списках вообще не значилось. По статистике буллезным эпидермолизом (БЭ) страдает один малыш на пятьдесят тысяч родившихся. В народе этому мучительно протекающему заболеванию придумали красивое название «Болезнь бабочки». По данным медицинской статистики «болезнью бабочки» в мире страдает около полумиллиона человек. Данные о количестве больных довольно приблизительные, так как в некоторых странах и по сей день БЭ не диагностируется. До ноября 2017 года это генетическое заболевание считалось неизлечимым. Ученые разных стран безуспешно искали методы лечения данной патологии. Но все же, как показало время, их старания увенчались успехом. В 2015 году европейские ученые, используя инновационные разработки генной инженерии, пересадили трансгенную кожу мальчику, страдающему тяжелой формой БЭ. Кожа, выращенная на базе собственной, у семилетнего пациента прижилась. Ребенок-бабочка превратился в обычного здорового малыша. В 2017 году мальчику исполнилось девять лет. Осенью этого же года в прессе появились первые публикации о проведенной операции. Конечно, это пока только единичный случай исцеления, но этот удачный опыт вселил надежду в сердца многих родителей, дети которых страдают БЭ.

Как проявляется синдром бабочки у детей - признаки и формы буллезного эпидермолиза

БЭ – генетическое заболевание, диагностируемое при рождении. Оно не только влияет на качество жизни ребенка, но и зачастую приводит к его преждевременной смерти. В некоторых случаях болезнь возникает спонтанно.

При БЭ на коже и слизистых ребенка при малейшем механическом повреждении появляются пузыри и эрозии.

Незаживающими пузырями, язвами, эрозиями может быть покрыто все тело ребенка. Вспомните бабочек – пыльца на крылышках этих насекомых не выдерживает даже самого незначительного прикосновения. Также легко повреждается кожа и слизистые оболочки у детишек, страдающих БЭ. Отсюда в народе и появилось название – «Болезнь бабочки».

Данное заболевание возникает из-за генной мутации. Мутированные гены, отвечающие за кодирование белка в различных слоях кожи, не справляются со своей функцией.

Буллезный эпидермолиз — формы

Одна из существующих и наиболее часто использующихся классификаций выделяет 4 основных формы БЭ.

1. Простая форма БЭ – иногда эту форму называют «летний эпидермолиз», так как обострения чаще всего возникают в летний период. Мишенью в данном случае становятся белки верхних слоев эпидермиса. Болезнь проявляется с момента рождения и протекает сравнительно легко, не оставляя рубцов на коже. В подростковом возрасте симптоматика, как правило, стихает.
2. Пограничная форма – пузыри появляются на уровне светлой пластинки мембраны эпидермиса.
3. Дистрофическая форма – поражается сосочковый слой дермы. Тяжелое течение. При этой форме БЭ на коже образуются рубцы. Довольно высок процент летальности.
4. Синдром Киндлера – форма, при которой мишенью становятся все слои кожи, поражению подвергаются и слизистые. Высыпания могут содержать геморрагический экссудат с примесью крови. Наблюдаются серьезные нарушения в костной ткани. Данная форма считается самой тяжелой, очень высокая смертность в раннем возрасте. Диагностируется синдром Киндлера сразу после рождения.

При всех формах БЭ нарушены функции структурных белков, отвечающих за целостность кожных покровов и их связь между собой.

Основные симптомы буллезного эпидермолиза

• Легкая ранимость кожи.
• Сильный зуд, боль.
• Механические воздействия провоцируют появление пузырей, язв, эрозий. Пузыри напоминают ожоги.
• Возможны мелкоточечные высыпания на больших участках эпидермиса.
• Поражение слизистых оболочек ротовой полости.
• Гипоплазия зубной эмали, тяжелая форма .
• Возможна потеря ногтей.
• Формирование рубцов.
• Атрофические изменения кожи.
• При тяжелых формах БЭ поражение почек и костей скелета.
• Как осложнение – плоскоклеточный рак.
• Возможно развитие вторичной инфекции, провоцирующей обезвоживание организма и возникновение сепсиса.

Почему возникает болезнь бабочки у ребенка – причины

Два слоя кожи (эпидермис и дерма) у здоровых людей соединяются между собой «склеивающим составом». Отсутствие данного состава, спровоцированное мутациями в генах, приводит к тяжелой патологии – болезни БЭ. Это аутосомное наследственное заболевание.

Чаще всего причиной возникновения БЭ становится генетическая предрасположенность. Заболевание передается ребенку от родителей. На сегодняшний день клиника данной патологии полностью не изучена. Врачи всего мира бьются над решением этой проблемы. Но вопросы о причинах возникновения данного заболевания по-прежнему остаются.

БЭ диагностируется без особых затруднений. Как правило, сразу же ясна и форма данного заболевания. С помощью биопсии определяется отсутствие или снижение количества того или иного белка. Выявив «сломанный» ген, врачи диагностируют форму заболевания и делают клинический прогноз.

До 2017 года так и не было найдено методов лечения этой патологии. Лечение, которые назначали врачи, носило лишь симптоматический характер.

Комплекс традиционного лечения включает в себя

• Тщательный и регулярный уход.
• Систематическую обработку ран.
• Медикаментозное снятие болей и зуда.

Какие врачи помогают бороться с болезнью

Больные БЭ нуждаются в постоянном наблюдении целого ряда специалистов. А именно: дерматолога, хирурга, стоматолога, гематолога, гастроэнтеролога, диетолога, онколога, офтальмолога.

И это вполне закономерно, ведь БЭ оказывает негативное влияние на работу всех внутренних органов. Этот тяжелейший недуг существенно повышает риски возникновения онкологических заболеваний.

• Детишкам с «болезнью бабочки» необходимо постоянно проводить лечебные процедуры. Только таким образом можно избежать сепсиса.
• Основная цель наружного лечения заключается в избавлении от очагов воспаления. Интенсивная наружная терапия включает в себя: обработку эрозий и язв антисептиками. Гнойное содержимое пузырьков (после их вскрытия) откачивается, а на рану накладывается повязка с гелиомициновой мазью. Повязка ни в коем случае не должна давить на рану.
• При сепсисе врачи назначают детишкам противошоковые препараты и курс антибиотиков.
• Многие специалисты в целях профилактики назначают облучение пузырей ультрафиолетовыми лучами.
• Для обеспечения эффекта ремиссии некоторые врачи рекомендуют прием гормонального препарата – Преднизолона.

К сожалению, в нашей стране серьезно заниматься данной генетической патологией стали совсем недавно. Полученных за это время знаний явно недостаточно.

Ведь при БЭ правильный уход с первых дней жизни имеет колоссальное значение. Своевременное применение эффективных кремов, гелей, спреев, мазей, качественных перевязочных средств – это и есть возможность облегчения жизни таким детишкам.

Только три года назад, благодаря работе специального фонда «Дети-бабочки», в Москве было открыто первое отделение для детишек с БЭ. Первое и единственное в стране. Директор фонда по связям Полина Реутова подчеркивает, что на данном этапе самым важным в борьбе с этим недугом является обучение российских врачей в европейских клиниках. В этом направлении наша медицина пока серьезно отстает. Фонд работает в самом тесном сотрудничестве с НМИЦ. Состоящим на учете в фонде детишкам-бабочкам необходимое обследование и лечение осуществляется бесплатно. Госпитализация новорожденных детей с синдромом бабочки осуществляется в срочном режиме.

Многие потенциальные родители интересуются, можно ли предсказать эту генетическую болезнь? Да, БЭ можно определить на ранней стадии беременности, пройдя специальные генетические тесты. Как правило, подобные тесты проходят родители, у которых в семье уже имелись случаи БЭ.

Как мы уже писали, совсем недавно в лечении БЭ произошел настоящий прорыв. Европейские ученые в Центре восстановительной медицины создали трансгенную кожу для мальчика и сумели ею заменить 80% собственного кожного покрова ребенка. С момента пересадки прошло два года. Ребенок прекрасно себя чувствует, он абсолютно здоров. До операции ребенок жил на морфине и не мог есть самостоятельно, питание осуществлялось через трубку. Генная инженерия пришла на помощь медицине – и это здорово. Первая подобная операция была проведена в 2006 году. Правда, в ходе той операции пересадили лишь несколько участков кожи на ногах. Прошло одиннадцать лет «работающая копия» кожи обновляется и функционирует нормально. Эти две операции позволяют всем родителям детишек-бабочек не терять надежды.

Большинство специалистов подчеркивают, что при лечении данного заболевания, очень важным фактором является психологический момент.

Родители должны убедить ребенка, что он ничем не отличается от других детей, у него просто имеются некоторые особенности кожи. Конечно, врачи понимают и предупреждают родителей, что с тяжелой формой БЭ до взрослого возраста доживают немногие. Но доживают же! Главное при этом заболевании – уход и еще раз уход. Квалифицированную помощь в организации ухода за такими детишками оказывают сотрудники российского фонда «Дети-бабочки». Они учат родителей: как правильно ухаживать за поврежденным эпидермисом, как купать ребенка, какими перевязочными материалами пользоваться, какие кремы, мази, спреи лучше использовать. Родители и детишки вынуждены научиться жить с этим диагнозом. Это непросто. Уход за таким ребенком требует больших затрат – как физических, так и материальных. Но ведь надежда появилась! К сожалению, в исследовании Микеле де Лука речь идет исключительно о замене эпидермиса, о слизистых оболочках пока ничего не говорится. Но работа в данном направлении продолжается….