Генетика

Слайдов: 21 Слов: 691 Звуков: 0 Эффектов: 94

Биология. Генетика. " Основные закономерности наследственности ". Воспроизведение. наследственность, Принцип. Сохранения. Жизни. Академик Н.П.Дубинин. Что такое генетика? Кто является основоположником науки генетики? Генетика -. Закономерностях. Наследственности и. Изменчивости. Признаков. Мендель. Грегор. Иоган. 1865 год. Г.Мендель, чех, г.Брно. 1900 год. Гуго Де Фриз, Корренс, Чермак. (22 сорта гороха, 8 лет!). Гибридологический метод? Объясните термины: ген, генотип, доминантный ген, Рецессивный ген. локус, фенотип, гибрид, Законы Менделя. Первый закон Менделя. (Закон доминирования. - Генетика.ppt

Генетика 9 класс

Слайдов: 6 Слов: 138 Звуков: 0 Эффектов: 1

ЭЛЕКТИВНЫЙ КУРС по биологии в 9 классе. «Генетика раскрывает тайны». Генетика изучает два главных свойства живых организмов: наследственность и изменчивость. Основоположник науки – Г.Мендель. На протяжении многих лет человека интересовал вопрос о сходстве родителей и детей. Почему подобное всегда рождает подобное? Как передаются признаки родителей детям? Почему дети не являются точными копиями своих родителей? Какие причины изменяемости видов? Как наследуется пол организма? Где могут быть использованы знания по генетике? Генетика раскрывает тайны. Выбирайте элективный курс по ГЕНЕТИКЕ! - Генетика 9 класс.ppt

Генетические исследования

Слайдов: 23 Слов: 754 Звуков: 0 Эффектов: 0

«Генетика Человека». Генетика Методы исследования Генетика и здоровье Медико-генетические исследования Заключение. Генетика сегодня Литература. Основатель генетики. Скончался 6 января 1884, Брюнн, ныне Брно, Чешская Республика. Генетика. - Наука о закономерностях наследственности и изменчивости живых организмов. Методы исследования генетики человека. Генеалогический метод. Популяционный метод. Близнецовый метод. Исследования заключаются в изучении разнояйцевых и однояйцовых близнецов в различных условиях. Цитогенетический метод. Биохимический метод. Заболевание имеет полиорганные проявления. - Генетические исследования.ppt

Урок Генетика

Слайдов: 16 Слов: 229 Звуков: 0 Эффектов: 1

Тема урока. Задачи: План урока. Ход урока: Актуализация знаний. Перетащить определение в нужную строчку. Определить доминантные и рецессивные признаки. Изучение нового материала. Выполнение заданий на экране. Вставить пропущенные слова. Определить кариотип женщины и мужчины. Схема возникновения мужского и женского пола. Аномалии. Аномалии у животных Аномалии у человека-Синдром Морриса. Вывод урока. Закрепление изученного материала Оценки за урок Домашнее задание. - Урок Генетика.ppt

Основы генетики

Слайдов: 17 Слов: 595 Звуков: 0 Эффектов: 0

Тема: Основы фармакогенетики. План лекции: Экология, определение. Экосистемы, определение, этапы развития. Загрязнение, загрязнители. Влияние загрязнения окружаюшей среды на генетическое здоровье населения. Значение фармакогенетики в современной медицине и фармации. Генетический контроль метаболизма лекарственных препаратов. Наследственные болезни и состояния, провоцируемые приемом лекарственных препаратов. Основные производственные загрязнители. Основные источники пищевых мутагенов. Генетические последствия радиоактивных выбросов в Уральском регионе (по расчетам UNSCEAR). Всего генетических последствий от ЧАЭС в первых двух поколениях (% к спонтанному уровню). - Основы генетики.ppt

Генетика пола по биологии

Слайдов: 15 Слов: 504 Звуков: 0 Эффектов: 51

Генетика пола. Пояснительная записка. Предполагает совместную работу учителя с учащимися всего класса. Деятельность учителя и учащихся показана в заметках к слайдам. Отвечает поставленным дидактическим задачам урока. Вариативна по способам представления информации / рисунки, схемы, таблицы/. Содержание понятно, удобно для восприятия. Содержание. Аутосомы - 5. Половые хромосомы - 6. Определение пола –7,8. Гомогаметный и гетерогаметный пол – 9,10, 11. Гены, сцепленные с полом - 12. Наследование гемофилии - 13. Хромосомный набор дрозофилы - 14. От чего зависит пол будущего ребенка? - Генетика пола по биологии.ppt

Генетика биология

Слайдов: 13 Слов: 229 Звуков: 0 Эффектов: 35

Проект по теме: «Генетика и наследственные болезни человека». Цели проекта. «Родила царица в ночь Не то сына, не то дочь. Не мышонка, не лягушку, А неведому зверюшку…» А.С.Пушкин. Генетика – наука о законах наследственности и изменчивости. Грегор Мендель(1822-1884)-чешский ученый, основоположник генетики. Генеалогический метод. Наследование гемофилии. Синдром Дауна-болезнь связанна с присутствием дополнительной 21-й хромосомы(трехсомия по 21-й хромосоме). Лечение наследственных болезней. Генетическая дактилоскопия используется: - Генетика биология.ppt

Генетика как наука

Слайдов: 21 Слов: 942 Звуков: 0 Эффектов: 1

Генетика. Устанавливает генотип особи по фенотипу потомков. В законченном виде был разработан Г.-И.Менделем. Впервые введен Г.-И.Менделем. Основывается на методе вариационной статистики. Исследования проводят в системах: in vivo, in vitro. Установил единообразие гибридов первого поколения и расщепление во втором. О.Сажрэ (1763-1851) – комбинирование родительских признаков при гибридизации. Результаты исследований не были количественно проанализированы. С 1870 по 1887 годы сформировалась клеточная теория. Были открыты хромосомы, описаны митоз, мейоз, оплодотворение, установлено постоянство хромосомных наборов. - Генетика как наука.ppt

История генетики

Слайдов: 17 Слов: 569 Звуков: 0 Эффектов: 88

История развития генетики. А.С.Пушкин. Тема урока: генетика: история развития науки. Задачи урока: Определить цели и задачи генетики в современном мире. Показать роль генетических знаний в решении глобальных проблем человечества. ГЕНЕТИКА (греч. Genesis – происхождение) - наука о наследственности и изменчивости организмов. Грегор Иоганн Мендель (1822 – 1884). 1900 год – рождение генетики. Томас Хант Морган (1866 – 1945). Лысенко и лысенковщина. Лысенко Трофим Денисович (1898 – 1976). История генетики в датах. Л.Киселев. Козьма Прутков говорил: зри в корень. В.З. Тарантул. Значение генетики в современном мире. - История генетики.ppt

Развитие генетики

Слайдов: 13 Слов: 174 Звуков: 0 Эффектов: 0

История развития генетики от Г.Менделя до наших дней. Ростовская область. История развития генетики от Г. Менделя до наших дней. Год 1866 Г. Мендель – основоположник науки генетики. Год 1869. Иоган Фридрих Мишер открыл нуклеиновую кислоту. Год 1900. Становление науки генетики. Год 1920. При деятельном участии Кольцова возникло Русское евгеническое общество. Год 1939. Год 1953. - Развитие генетики.ppt

Открытия в генетике

Слайдов: 28 Слов: 1325 Звуков: 0 Эффектов: 0

Генетика – прошлое, настоящее, будущее. Прошлое генетики. Открытие законов наследственности. 1900 - год формального рождения генетики как науки. Хуго де Фриз. Развитие хромосомной теории. 1917 год - открытие Института экспериментальной биологии, созданного Н. К. Кольцовым. Г. Меллер. 1927 год - Н. К. Кольцов - идея матричного синтеза. Открытие нуклеиновых кислот как наследственного материала. О. Эвери. Ф. Гриффит. 1929 год - А. С. Серебровский - изучение функциональной сложности гена. В. Тимофеев-Ресовский экспериментальное определение размеров гена. Начало «эры ДНК». М. Дельбрюк. - Открытия в генетике.ppt

Методы генетики

Слайдов: 29 Слов: 1545 Звуков: 0 Эффектов: 0

Истоки. Особенно ценился миролюбивый характер, уступчивость, покладистость. Говорили: «Жену выбирай не глазами, а ушами», Брали «по хорошей славе». Даже пословица была: «Выбирай корову по рогам, а невесту по родам». Повторим термины, необходимые для успешного усвоения темы урока. Цитология кариотип популяция зигота аутосома ген сцепленный с поло признак. Гомозиготный гетерозиготный мутации генотип. Генетика человека. отрасль генетики, тесно связанная с антропологией и медициной. Таблица «Характеристика методов генетики человека». Методы генетики человека. Вопросы. Цитогенетический метод. - Методы генетики.ppt

Основные понятия генетики

Слайдов: 21 Слов: 1374 Звуков: 0 Эффектов: 51

Тема урока: ИСТОРИЯ РАЗВИТИЯ ГЕНЕТИКИ. Основные генетические понятия. Задачи: Углубить знания о материальных носи-телях наследственности. Познакомить с логикой научного открытия. ГЕНЕТИКА (греч. Genesis – происхождение) -наука о наследственности и изменчивости организмов. Генетика: история развития науки. Грегор Иоганн Мендель (1822 – 1884). 1900 год – рождение генетики. Томас Хант Морган (1866 – 1945). История генетики в датах. Значение генетики в современном мире: А) для решения проблем медицины; б) в сельском хозяйстве; в) в микробиологической промышленности и биотехнологии. - Основные понятия генетики.ppt

Генетические алгоритмы

Слайдов: 52 Слов: 2678 Звуков: 0 Эффектов: 26

Генетические алгоритмы. Состояние. Проблемы. Перспективы. Лектор, заслуженный деятель науки и техники РФ, д.т.н., проф. Технологический институт Южного Федерального университета в г. Таганроге. Объекты исследования. Схемотехническое и конструкторское проектирование РЭА и ЭВА. САПР печатных плат, БИС, СБИС, ССБИС, изделий микро и наноэлектроники. Принятие решений в неопределенных и нечетких условиях. Проблема выбора оптимальных решений в задачах науки и техники. Решение многоэкстремальных задач с линейными и нелинейными экстремальными функциями. Моделирование функциями ситуаций в реальном масштабе времени. - Генетические алгоритмы.ppt

Наследование сцеплённое с полом

Слайдов: 22 Слов: 748 Звуков: 0 Эффектов: 17

Тема урока: "Генетика пола. Наследование, сцепленное с полом". План урока. Организационный момент Актуализация знаний учащихся. Работа с терминами. Изучение нового материала. Работы Т. Моргана по определению пола. Понятия: «кариотип», «аутосомы», «половые хромосомы». Наследование признаков, сцепленных с полом. 3. Генные (молекулярные) болезни. Хромосомные заболевания. Закрепление. Решение задачи. V. Итог урока. Одинаковые по внешнему виду хромосомы в клетках раздельнополых организмов называют аутосомами. Пару различающихся хромосом, неодинаковых у самца и самки называют половыми хромосомами. - Наследование сцеплённое с полом.ppt

Генотип

Слайдов: 66 Слов: 899 Звуков: 1 Эффектов: 16

Интеллектуальная игра «знатоки генетики». Девиз: Знать Уметь Применять. Какое растение изучал Г. Мендель? Что называется генетикой? Чем отличается доминантный признак от рецессивного? Доминантный ген – преобладающий А а А А Рецессивный ген – подавляемый аа. Что называется геном? Что такое генотип? Генотип – совокупность взаимодействующих генов организма. Что называется фенотипом? Фенотип – совокупность всех внутренних и внешних признаков организма. Что такое изменчивость? Что называется наследственностью? Сформулируйте первый закон Менделя. 1 закон Менделя. Сформулируйте второй закон Менделя. -

1 из 23

Презентация на тему: Генетика Человека

№ слайда 1

Описание слайда:

№ слайда 2

Описание слайда:

№ слайда 3

Описание слайда:

Грегор Мендель (Грегор Иоганн Мендель) (1822-84) - австрийский естествоиспытатель, ученый-ботаник и религиозный деятель, монах, основоположник учения о наследственности (менделизм). Применив статистические методы для анализа результатов по гибридизации сортов гороха (1856-63), сформулировал закономерности наследственности (Грегор Мендель родился 22 июля 1822, Xейнцендорф, Австро-Венгрия, ныне Гинчице. Скончался 6 января 1884, Брюнн, ныне Брно, Чешская Республика. Грегор Мендель (Грегор Иоганн Мендель) (1822-84) - австрийский естествоиспытатель, ученый-ботаник и религиозный деятель, монах, основоположник учения о наследственности (менделизм). Применив статистические методы для анализа результатов по гибридизации сортов гороха (1856-63), сформулировал закономерности наследственности (Грегор Мендель родился 22 июля 1822, Xейнцендорф, Австро-Венгрия, ныне Гинчице. Скончался 6 января 1884, Брюнн, ныне Брно, Чешская Республика.

№ слайда 4

Описание слайда:

№ слайда 5

Описание слайда:

№ слайда 6

Описание слайда:

Этот метод позволяет, используя данные по членам нескольких родственных семейств, определить тип наследования какого – либо признака. Этот метод позволяет, используя данные по членам нескольких родственных семейств, определить тип наследования какого – либо признака.

№ слайда 7

Описание слайда:

Популяционно – генетические исследования заключаются в определении частоты встречаемости генов и генотипов в популяции. Исследования позволяют оценить вероятность рождения ребенка с определенным признаком в данной популяции. Популяционно – генетические исследования заключаются в определении частоты встречаемости генов и генотипов в популяции. Исследования позволяют оценить вероятность рождения ребенка с определенным признаком в данной популяции.

№ слайда 8

Описание слайда:

№ слайда 9

Описание слайда:

№ слайда 10

Описание слайда:

№ слайда 11

Описание слайда:

№ слайда 12

Описание слайда:

№ слайда 13

Описание слайда:

(Болезнь Марфана, Marfan syndrome, арахнодактилия, долихостеномелия) -заболевание из группы наследственных коллагенопатий, заболеваний соединительной ткани человека. Наследственное заболевание, входит под номером 154700 в систему табуляции МакКьюсика OMIM. Заболевание имеет полиорганные проявления. Помимо характерных изменений в органах опорно-двигательного аппарата (удлинённые кости скелета, гиперподвижность суставов), наблюдается патология в органах зрения и сердечно-сосудистой системы, что составляет классическую триаду. (Болезнь Марфана, Marfan syndrome, арахнодактилия, долихостеномелия) -заболевание из группы наследственных коллагенопатий, заболеваний соединительной ткани человека. Наследственное заболевание, входит под номером 154700 в систему табуляции МакКьюсика OMIM. Заболевание имеет полиорганные проявления. Помимо характерных изменений в органах опорно-двигательного аппарата (удлинённые кости скелета, гиперподвижность суставов), наблюдается патология в органах зрения и сердечно-сосудистой системы, что составляет классическую триаду.

№ слайда 14

Описание слайда:

(фенилпировиноградная олигофрения) - Наследственное заболевание группы ферментопатий, связанное с нарушением метаболизма аминокислот, главным образом фенилаланина. Сопровождается накоплением фенилаланина и его токсических продуктов, что приводит к тяжёлому поражению ЦНС, проявляющемуся, в частности, в виде нарушения умственного развития. (фенилпировиноградная олигофрения) - Наследственное заболевание группы ферментопатий, связанное с нарушением метаболизма аминокислот, главным образом фенилаланина. Сопровождается накоплением фенилаланина и его токсических продуктов, что приводит к тяжёлому поражению ЦНС, проявляющемуся, в частности, в виде нарушения умственного развития.

№ слайда 15

Описание слайда:

(от лат. albus - белый), отсутствие нормальной пигментации: у животных и людей - кожи, волос, радужной оболочки глаза, у растений - зелёной окраски всего растения или отдельных частей (пестролистность). А. - наследственный признак, зависящий от наличия рецессивного, т. е. подавляемого, гена, блокирующего в гомозиготном состоянии (см. Гомозиготность) синтез пигментов (у растений - хлорофилла, у животных - меланина). (от лат. albus - белый), отсутствие нормальной пигментации: у животных и людей - кожи, волос, радужной оболочки глаза, у растений - зелёной окраски всего растения или отдельных частей (пестролистность). А. - наследственный признак, зависящий от наличия рецессивного, т. е. подавляемого, гена, блокирующего в гомозиготном состоянии (см. Гомозиготность) синтез пигментов (у растений - хлорофилла, у животных - меланина).

№ слайда 16

Описание слайда:

№ слайда 17

Описание слайда:

(трисомия по хромосоме 21) - одна из форм геномной патологии, при которой чаще всего кариотип представлен 47 хромосомами вместо нормальных 46, поскольку хромосомы 21-й пары, вместо нормальных двух, представлены тремя копиями (трисомия, см. также Плоидность). Существует ещё две формы данного синдрома: транслокация хромосомы 21 на другие хромосомы (чаще на 15, реже на 14, ещё реже на 21, 22 и Y-хромосому) - 4% случаев, и мозаичный вариант синдрома - 5%. (трисомия по хромосоме 21) - одна из форм геномной патологии, при которой чаще всего кариотип представлен 47 хромосомами вместо нормальных 46, поскольку хромосомы 21-й пары, вместо нормальных двух, представлены тремя копиями (трисомия, см. также Плоидность). Существует ещё две формы данного синдрома: транслокация хромосомы 21 на другие хромосомы (чаще на 15, реже на 14, ещё реже на 21, 22 и Y-хромосому) - 4% случаев, и мозаичный вариант синдрома - 5%.

Описание слайда:

№ слайда 20

Описание слайда:

Медико-генетическая консультация состоит из 4 этапов; диагноз, прогноз, заключение, совет. При этом необходимо откровенное и доброжелательное общение врача-генетика с семьей больного. Консультирование всегда начинается с уточнения диагноза наследственной болезни, по-скольку точный диагноз является необходимой предпосылкой любой консультации. Лечащий врач, прежде чем направить пациента в медико-генетическую консультацию, должен с помощью доступных ему методов максимально уточнить диагноз и определить цель консультации. Необходимо еще применение генеалогического, цитогенетического, биохимических и других специальных генетических методов (например, определить сцепление генов или использовать молекулярно-генетические методы и т. п.). Медико-генетическая консультация состоит из 4 этапов; диагноз, прогноз, заключение, совет. При этом необходимо откровенное и доброжелательное общение врача-генетика с семьей больного. Консультирование всегда начинается с уточнения диагноза наследственной болезни, по-скольку точный диагноз является необходимой предпосылкой любой консультации. Лечащий врач, прежде чем направить пациента в медико-генетическую консультацию, должен с помощью доступных ему методов максимально уточнить диагноз и определить цель консультации. Необходимо еще применение генеалогического, цитогенетического, биохимических и других специальных генетических методов (например, определить сцепление генов или использовать молекулярно-генетические методы и т. п.).

№ слайда 21

Описание слайда:

21 век -век генетики... для человека она актуальна..т.к. во-первых многие забелевания имеют наследственную предрасположенность..и зная какие гены, комбинации генов, мы можем предвидеть те или иные заболевания..так например уже точно известно что эссенциальная гипертония у лиц с наследственной предрасположенностью имеет наибольшую вероятность появления.. во-вторых, генетика человека актуальна с точки зрения ЭКО.. мы можем подбирать будущему ребенку любые признаки..встраивать их в геном яйцеклетки и получать ребеночка,с признаками которые бы нам хотелось иметь.. вся сложность тут в благополучной имплантации этой яйцеклетки и дальнейшем развитии..но над этим пока ведуться работы.. плюс ко всему.. медикогенетические кольсунтирования активно ведуться..даже у нас в москве..в генетическом центре.. на каширке вроде.. туда приходят семейные пары и обсуждают возможный риск появления ребенка с теми или иными патологиями... на основе генеалогического метода и цитогенетического исследования. 21 век -век генетики... для человека она актуальна..т.к. во-первых многие забелевания имеют наследственную предрасположенность..и зная какие гены, комбинации генов, мы можем предвидеть те или иные заболевания..так например уже точно известно что эссенциальная гипертония у лиц с наследственной предрасположенностью имеет наибольшую вероятность появления.. во-вторых, генетика человека актуальна с точки зрения ЭКО.. мы можем подбирать будущему ребенку любые признаки..встраивать их в геном яйцеклетки и получать ребеночка,с признаками которые бы нам хотелось иметь.. вся сложность тут в благополучной имплантации этой яйцеклетки и дальнейшем развитии..но над этим пока ведуться работы.. плюс ко всему.. медикогенетические кольсунтирования активно ведуться..даже у нас в москве..в генетическом центре.. на каширке вроде.. туда приходят семейные пары и обсуждают возможный риск появления ребенка с теми или иными патологиями... на основе генеалогического метода и цитогенетического исследования.

№ слайда 22

Описание слайда:

Какой метод использовал Г. Мендель: Какой метод использовал Г. Мендель: Какой из двух генов подавляет действие другого: Сколько типов гамет образует гетерозигота при моногибридном скрещивании: Сколько типов гамет образует гомозигота при дигибридном скрещивании: Если в процессе транскрипции из молекулы матричной РНК выпал один нуклеотид, то такая мутация относится к: Если набор половых хромосом (гетеросом) у мужского пола ХУ, то такой мужской пол является: Как называются неполовые хромосомы человека: Сколько генотипов образуется в F2 при моногибридном скрещивании: Сколько фенотипов образуется F 2 при дигибридном скрещивании: Сколько фенотипов образуется в F 1 при неполном доминировании:

№ слайда 23

Описание слайда:

1 слайд

План. 1)Введение 2)Законы Грегора Менделя 3)Условия выполенения законов Менделя 4)Закон Т. Моргана 5)Аллели. Аллельные и неаллельные гены. 6)Группы крови 7)Совместимость эритроцитов 8)Определение групп крови 9) Использование данных о группе крови 10)Значение

2 слайд

3 слайд

Законы Грегори Менделя. Закон Единообразия гибридов первого поколения Закон Расщепления Закон независимого наследования признаков

4 слайд

Основные положения теории наследственности Менделя За наследственные признаки отвечают дискретные (отдельные, не смешивающиеся) наследственные факторы - гены (термин «ген» предложен в 1909 г. В.Иоганнсеном) Каждый диплоидный организм содержит пару аллелей данного гена, отвечающих за данный признак; один из них получен от отца, другой - от матери. Наследственные факторы передаются потомкам через половые клетки. При формировании гамет в каждую из них попадает только по одному аллелю из каждой пары (гаметы «чисты» в том смысле, что не содержат второго аллеля).

5 слайд

Условия выполнения законов Менделя В соответствии с законами Менделя наследуются только моногенные признаки. Если за фенотипический признак отвечает более одного гена (а таких признаков абсолютное большинство), он имеет более сложный характер наследования.

6 слайд

Условия выполнения закона расщепления при моногибридном скрещивании: Расщепление 3: 1 по фенотипу и 1: 2: 1 по генотипу выполняется приближенно и лишь при следующих условиях: 1)Изучается большое число скрещиваний (большое число потомков). 2)Гаметы, содержащие аллели А и а, образуются в равном числе (обладают равной жизнеспособностью). 3)Нет избирательного оплодотворения: гаметы, содержащие любой аллель, сливаются друг с другом с равной вероятностью. 4)Зиготы (зародыши) с разными генотипами одинаково жизнеспособны.

7 слайд

Условия выполнения закона независимого наследования Все условия, необходимые для выполнения закона расщепления. Расположение генов, отвечающих за изучаемые признаки, в разных парах хромосом (несцепленность). Условия выполнения закона чистоты гамет Нормальный ход мейоза. В результате нерасхождения хромосом в одну гамету могут попасть обе гомологичные хромосомы из пары. В этом случае гамета будет нести по паре аллелей всех генов, которые содержатся в данной паре хромосом.

8 слайд

Хромосомная теория наследственности Т. Моргана Гены локализованы в хромосомах. При этом различные хромосомы содержат неодинаковое число генов. Кроме того, набор генов каждой из негомологичных хромосом уникален. Аллельные гены занимают одинаковые локусы в гомологичных хромосомах. Гены расположены в хромосоме в линейной последовательности. Гены одной хромосомы образуют группу сцепления, благодаря нему происходит сцепленное наследование некоторых признаков. При этом сила сцепления находится в обратной зависимости от расстояния между генами. Каждый биологический вид характеризуется определенным набором хромосом - кариотипом.

Слайд 1

Генетика человека

Слайд 2

Особенности изучения генетики человека

Наследственность и изменчивость – всеобщие свойства живых организмов. Основные закономерности генетики имеют универсальное значение и в полной мере применимы к человеку. Однако человек как объект генетических исследований имеет свои специфические особенности. Отметим некоторые из них: 1. Невозможность отбора особей и проведения направленного скрещивания. 2. Малочисленность потомства. 3. Позднее половое созревание и редкая (25–30 лет) смена поколений. 4. Невозможность обеспечения одинаковых и контролируемых условий развития потомства. 5. На фенотип человека серьезно влияют не только биологические, но и социальные условия среды. Вывод: изучение наследственности человека требует использования специальных методов исследования.

Слайд 3

Методы изучения генетики человека

Генеалогический метод состоит в изучении родословных на основе менделевских законов наследования и пoмoгaeт установить характер наследования признака, а именно аутосомный (доминантный или рецессивный) или сцепленный с полом. Так устанавливают наследование индивидуальных особенностей человека: черт лица, роста, группы крови, умственного и психического склада, а также некоторых заболеваний. Этим методом выявлены вредные последствия близкородственных браков, которые особенно проявляются при гомозиготности по одному и тому же неблагоприятному рецессивному аллелю. В родственных браках вероятность рождения детей с наследственными болезнями и ранняя детская смертность в десятки и даже сотни раз выше средней.

Слайд 4

Аутосомно-доминантный тип наследования

Классические примеры доминантного наследования – способность свертывать язык в трубочку и «свисающая» (свободная) мочка уха. Альтернативой последнему признаку является срощенная мочка – признак рецессивный. Еще одна наследственная аномалия у человека, обусловленная аутосомно-доминантным геном, – многопалость, или полидактилия. Она известна с глубокой древности. На картине Рафаэля «Сикстинская Мадонна» слева от Марии – папа римский Сикст II, на левой руке у него 5 пальцев, а на правой – 6. Отсюда и его имя: сикст – это шесть. Еще один подобный признак, обусловленный доминантными генами, – «габсбургская губа». Люди с этим признаком имеют выпяченную нижнюю губу и узкую выступающую нижнюю челюсть, их рот все время остается полуоткрытым. Название признака связано с тем, что он часто встречался у представителей династии Габсбургов.

Слайд 5

Аутосомно-рецессивный тип наследования

У человека описано очень много не сцепленных с полом признаков, которые наследуются как рецессивные. Например, голубой цвет глаз проявляется у людей, гомозиготных по соответствующему аллелю. Рождение голубоглазого ребенка у родителей с карими глазами повторяет ситуацию анализирующего скрещивания – в этом случае ясно, что они гетерозиготны, т.е. несут оба аллеля, из которых внешне проявляется только доминантный. Признак рыжих волос, определяющий еще и характер пигментации кожи, также является рецессивным по отношению к нерыжим волосам и проявляется только в гомозиготном состоянии.

Слайд 6

Признаки, сцепленные с полом

Признаки, гены которых расположены в Х-хромосоме, также могут быть доминантными или рецессивными. Однако гетерозиготность по таким признакам возможна только у женщин. Если какой-либо рецессивный признак присутствует у женщины только в одной из двух X-хромосом, то его проявление будет подавлено действием доминантного аллеля второй. У мужчин же, в клетках которых присутствует только одна X-хромосома, все связанные с ней признаки проявятся неизбежно. Известным заболеванием, сцепленным с Х-хромосомой является гемофилия (несвертываемость крови). Ген гемофилии рецессивен по отношению к нормальному гену, поэтому это заболевание (гомозиготность по данному признаку) встречается у них крайне редко. У мужчин же, получивших ген гемофилии от здоровой матери-носительницы, развивается заболевание.

Слайд 7

Условные обозначения, принятые для составления родословных

Слайд 8

Биохимический метод – метод обнаружения изменений в биохимических параметрах организма, связанных с изменением генома. Биохимический микроанализ позволяет обнаружить нарушение в одной клетке. Таким образом, можно установить диагноз у неродившегося ребёнка по отдельным клеткам, находящимся в околоплодной жидкости беременной женщины для таких болезней как сахарный диабет, фенилкетонурия и пр.

Слайд 9

Близнецовый метод – метод изучения близнецов. Однояйцевые (идентичные) близнецы: Имеют одинаковый генотип Различия возникают за счёт влияния окружающей среды Даёт возможность определить, как влияет среда на проявления тех или иных признаков Разнояйцевые (неидентичные) близнецы: Могут быть как однополые, так и разнополые Похожи друг на друга не больше обычных братьев и сестёр, не являющимися близнецами Используются для сравнения проявления признака у идентичных и неидентичных близнецов

Слайд 10

Цитогенетический метод – метод изучения структуры и количества хромосом. Позволяет установить видимые изменения в хромосомном комплексе и выявить хромосомные мутации. С помощью этого метода было установлено, что болезнь Дауна и ряд других наследственных заболеваний связаны с нарушением числа хромосом в клетках. Изучаются хромосомы во время метафазы митоза. Чаще используют лейкоциты, выращенные в специальной среде.

Слайд 11

В настоящее время в медицине применяют метод амниоцентеза – исследования клеток околоплодной жидкости, который позволяет обнаружить аномалии в числе и строении хромосом у плода уже на 16-й неделе беременности. Для этого берут пробу околоплодной жидкости путем пункции плодного пузыря. Наиболее распространенными из таких аномалий являются различные проявления анеуплоидии (т.е. уменьшения или увеличения числа хромосом), а также появление хромосом с необычной структурой вследствие нарушений в процессе мейоза. Анеуплоидия и хромосомные перестройки являются цитогенетическими признаками многих болезней человека.

Слайд 12

К таким болезням относятся, в частности, синдром Клайнфельтера, который встречается у одного из 400–600 новорожденных мальчиков. При этом заболевании половые хромосомы представлены набором ХХY. Синдром Клайнфельтера проявляется в недоразвитии первичных и вторичных половых признаков и искажении пропорций тела (высокий рост и непропорционально длинные конечности). Другая аномалия – синдром Тернера, встречающийся у новорожденных девочек с частотой примерно 1:5000. У таких больных в клетках присутствует 45 хромосом, поскольку в их кариотипе половые хромосомы представлены не двумя, а только одной Х-хромосомой. Для таких больных также характерны многочисленные аномалии строения организма. Обе эти болезни – синдром Клайнфельтера и синдром Тернера – являются следствием нерасхождения половых хромосом при образовании гамет у родителей.

Слайд 13

Хромосомные болезни могут быть вызваны и нерасхождением аутосом. Впервые связь между изменением хромосомного набора и резкими отклонениями от нормального развития была обнаружена при изучении синдрома Дауна (врожденной идиотии). Люди, страдающие этим заболеванием, имеют характерный разрез глаз, низкий рост, короткие и короткопалые руки и ноги, аномалии многих внутренних органов, специфическое выражение лица, для них характерна умственная отсталость. Изучение кариотипа таких больных показало наличие дополнительной, т.е. третьей, хромосомы в 21-й паре (так называемая трисомия). Причина трисомии связана с нерасхождением хромосом в ходе мейоза у женщин.

Слайд 14

Популяционно-статистический метод Этот метод применяют для изучения генетической структуры популяций человека или отдельных семей. Он позволяет определить частоту отдельных генов в популяциях. Подавляющее большинство рецессивных аллелей присутствует в популяции в скрытом гетерозиготном состоянии. Так, альбиносы рождаются с частотой 1:20 000, но один из каждых 70 жителей европейских стран гетерозиготен по данному аллелю. Если ген находится в половой хромосоме, то наблюдается иная картина: у мужчин частота гомозиготных рецессивов довольно высока. Так, в популяции москвичей в 1930-е гг. присутствовало 7% мужчин-дальтоников и 0,5% (гомозиготные рецессивы) женщин-дальтоников.

Слайд 15

В популяциях человека проведены очень интересные исследования групп крови. Есть предположение, что на их распределение в различных районах земного шара оказали влияние эпидемии чумы и оспы. Наименее устойчивыми к чуме оказались люди I группы крови (00); наоборот, вирус оспы чаще всего поражает носителей II группы (АА, А0). Чума особенно свирепствовала в таких странах, как Индия, Монголия, Китай, Египет, и поэтому там происходила «выбраковка» аллеля 0 в результате повышенной смертности от чумы людей с I группой крови. Эпидемии оспы охватывали главным образом Индию, Аравию, тропическую Африку, а после прихода европейцев – и Америку. В странах распространения малярии, как вы уже знаете, (Средиземноморье, Африка), наблюдается высокая частота гена, вызывающего серповидноклеточную анемию.

Слайд 16

Имеются данные о том, что отрицательный резус реже встречается в популяциях, живущих в условиях сильного распространения различных инфекционных заболеваний, в том числе малярии. А в популяциях, живущих в высокогорных и других районах, где инфекции – редкое явление, наблюдается повышенный процент резус-отрицательных людей. Популяционный метод дает возможность изучить генетическую структуру популяций человека, выявить связь между отдельными популяциями, а также проливает свет на историю распространения человека по планете.

Слайд 17

Наследственные болезни и их причины

Наследственные болезни могут быть вызваны нарушениями в отдельных генах, хромосомах или хромосомных наборах. Хромосомные болезни возникают при изменении структуры хромосом: удвоении или выпадении участка хромосомы, повороте участка хромосомы на 180°, перемещении участка хромосомы на негомологичную хромосому. Впервые связь между аномальным набором хромосом и резкими отклонениями от нормального развития была обнаружена в случае синдрома Дауна. Частота хромосомных мутаций у человека велика и является причиной до 40% нарушений здоровья у новорожденных. В большинстве случаев хромосомные мутации возникают в гаметах родителей. Химические мутагены и ионизирующие излучения повышают частоту хромосомных мутаций. В случае синдрома Дауна отмечена зависимость между вероятностью рождения больных детей и возрастом матери – она возрастает в 10–20 раз после 35–40 лет.

Слайд 18

Помимо хромосомных нарушений, наследственные болезни могут быть обусловлены изменениями генетической информации непосредственно в генах. Наиболее часто встречаются генные, или точковые, мутации, связанные с изменением последовательности нуклеотидов в молекуле ДНК. Они могут оставаться незамеченными в гетерозиготном состоянии, например Аа, и проявляться фенотипически, переходя в гомозиготное состояние – аа. Наследование, сцепленное с Х-хромосомой, проявляется в отсутствие передачи гена по мужской линии: Х-хромосома от отца не передается сыновьям, но передается каждой дочери. Например, гемофилия (несвертываемость крови) наследуется как рецессивная, сцепленная с Х-хромосомой мутация.

Слайд 19

Лечение наследственных болезней

Эффективных средств лечения наследственных болезней пока не существует. Однако существуют методы лечения, облегчающие состояние больных и улучшающие их самочувствие. Они основаны главным образом на компенсации дефектов метаболизма, обусловленных нарушениями в геноме. При наследственных аномалиях обмена веществ больному вводят не образующиеся в организме ферменты или исключают из пищевого рациона продукты, которые не усваиваются организмом из-за отсутствия необходимых ферментов. При сахарном диабете в организм вводят инсулин. Это позволяет больному диабетом нормально питаться, однако не устраняет причины болезни.

Слайд 20

Можно ли предупредить наследственные болезни?

Пока это не представляется возможным. Однако ранняя диагностика позволяет либо избежать рождения больного ребенка, либо своевременно начать лечение, что во многих случаях дает положительные результаты. Так, например, при раннем лечении синдрома Дауна 44% больных доживают до возраста 60 лет, во многих случаях ведя практически нормальный образ жизни. Для ранней диагностики применяют различные методы. Обычно, если стандартные методы обследования дают основания предполагать наследственные нарушения у эмбриона, применяют метод амниоцентеза – анализа клеток эмбриона, всегда имеющихся в околоплодной жидкости.

Слайд 21

Этические проблемы генетики

Генная инженерия использует важнейшие открытия молекулярной генетики для разработки новых методов исследования, получения новых генетических данных, а также в практической деятельности, в частности в медицине. Ранее вакцины изготовляли только из убитых или ослабленных бактерий или вирусов. Такие вакцины приводят к выработке стойкого иммунитета, но у них есть и недостатки. Например, нельзя быть уверенным, что вирус в достаточной степени инактивирован. Известны случаи, когда вакцинный штамм вируса полиомиелита за счет мутаций превращался в опасный, близкий к обычному вирулентному штамму. Безопаснее вакцинировать чистыми белками оболочки вирусов – они не могут размножаться, т.к. у них нет нуклеиновых кислот, но вызывают выработку антител. Получить их можно методами генной инженерии. Уже создана такая вакцина против инфекционного гепатита (болезни Боткина) – болезни опасной и трудноизлечимой. Ведутся работы по созданию чистых вакцин против гриппа, сибирской язвы и других болезней.

Слайд 22

Коррекция пола

Операции по коррекции пола в нашей стране начали делать около 30 лет назад строго по медицинским показаниям. Заболевание гермафродитизмом известно науке давно. По статистике, у нас в стране оно составляет 3–5 случаев на 10 тыс. новорожденных. В основе этой патологии лежат нарушения в генах и хромосомах. Эти нарушения могут вызывать мутагенные факторы (загрязнение окружающей среды, радиоактивность, алкоголь, курение и т.д.). Операции по коррекции пола сложны, многоэтапны. Обследования длятся месяцами, разрешение на операцию дает Минздрав – это исключает смену пола у гомосексуалистов, психически неполноценных людей.

Слайд 23

Пересадка органов

Пересадка органов от доноров – очень сложная операция, за которой следует не менее сложный период приживления трансплантата. Очень часто трансплантат отторгается и пациент погибает. Ученые надеются, что эти проблемы можно будет решить с помощью клонирования.

Слайд 24

Клонирование

Это метод генной инженерии, при котором потомки получаются из соматической клетки предка и поэтому имеют абсолютно такой же геном. На экспериментальной ферме в Шотландии еще недавно паслась овца по имени Долли, появившаяся на свет с помощью метода клонирования. Ученые взяли ядpo, содержащее генетический материал, из клетки вымени овцы-матери и имплантировали его в яйцеклетку другой овцы, из которой был предварительно удален собственный генетический материал. Полученный эмбрион был имплантирован в третью овцу, игравшую роль суррогатной матери. Вслед за англичанами американские генетики успешно провели клонирование обезьян. Клонирование животных позволяет решить многие проблемы медицины и молекулярной биологии, но вместе с тем порождает множество социальных проблем. Практически любая технология, применимая к млекопитающим, применима и к человеку. Значит, можно клонировать и человека, т.е. создавать двойников людей, от которых получена хотя бы одна здоровая клетка.

Слайд 25

Уродства

Развитие нового живого существа происходит в соответствии с генетическим кодом, записанным в ДНК, которая содержится в ядре каждой клетки организма. Иногда под воздействием факторов среды – радиоактивных, ультрафиолетовых лучей, химических веществ – происходит нарушение генетического кода, возникают мутации, отступления от нормы. Один из страшных примеров – чернобыльская катастрофа. У людей, подвергшихся воздействию радиоактивного заражения, отмечается повышенный уровень различных патологий, связанных с мутациями.

Слайд 26

Генетика и криминалистика

В судебной практике известны случаи установления родства, когда дети были перепутаны в роддоме. Иногда это касалось детей, которые росли в чужих семьях не один год. Для установления родства используют методы биологической экспертизы, которую проводят, когда ребенку исполнится 1 год и стабилизируется система крови. Разработан новый метод – генная дактилоскопия, который позволяет проводить анализ на хромосомном уровне. В этом случае возраст ребенка значения не имеет, а родство устанавливается со 100%-й гарантией. В России ежегодно проводится примерно 2 тыс. экспертиз по установлению родства.

Слайд 27

Тест на тему: «Методы генетики человека»

1. Основными трудностями в изучении наследственности человека являются: а) неприменимость генетических законов к человеку; б) позднее половое созревание; в) невозможность направленных скрещиваний; г) малочисленное потомство.

Слайд 28

2. Основным путем предотвращения наследственных заболеваний является: а) реабилитация; б) лечение; в) установление причин; г) медико-генетическое консультирование. 3. Установить доминантность или рецессивность признака, сцепленность его с другими признаками или с полом, позволяет метод: а) цитогенетический; б) генеалогический; в) биохимический; г) близнецовый.

Слайд 29

4. Цитогенетический метод позволяет: а) установить характер наследования разных генов; б) изучить наследственно обусловленные нарушения обмена веществ; в) диагностировать наследственные заболевания, обусловленные хромосомными мутациями; г) выявить фенотипическое проявление признаков, обусловленное условиями среды. 5. Метод, используемый для изучения роли среды в формировании у человека различных психических и физических качеств: а) цитогенетический; б) генеалогический; в) биохимический; г) близнецовый.

Слайд 30

6. В результате изменения последовательности расположения нуклеотидов в молекуле ДНК возникают: а) генные мутации; б) хромосомные мутации; в) соматические мутации; г) различные модификации. 7. При популяционно-статистическом методе изучения наследственности человека исследуют: а) родословную семьи; б) распространение признака в большой популяции людей; в) хромосомный набор и отдельные хромосомы; г) развитие признаков у близнецов.

Слайд 31

Ответы: 1 – а,б,в; 2 – в,г; 3 – б; 4 – в; 5 – г; 6 – а; 7 – б.

Фомина Анна Борисовна

учитель биологии

МБОУ СОШ № 6 г.Киржач

Владимирская область

Трудности в изучении генетики человека

• Невозможность свободного скрещивания.
• Малочисленность потомства.
• Длительный жизненный цикл.
• Большое число хромосом.
• Генотипический и фенотипический полиморфизм

• Выбор пар, соответствующих исследованию.
• Проследить наследование признаков на протяжении нескольких поколений.
• Микроскопическое изучение хромосом, новейшие методы работы с ДНК.

1). Цитогенетический – анализ кариотипа в норме и патологии

Методы изучения генетики человека

2). Близнецовый - изучает роль наследственности и среды в развитии организма человека

Монозиготные

Дизиготные

Чанг и Энг Банкеры – сиамские близнецы

Полиэмбриония – особый вид вегетативного размножения. Эмбрион делится на несколько фрагментов, каждый из которых независимо развивается в полноценную особь.

Методы изучения генетики человека

3). Генеалогический – составление и анализ родословных

• Устанавливает тип наследования признака (доминантный, рецессивный, сцеплен с полом).
• Определяет возможность проявления наследственных заболеваний

Правила составления родословной.

1. Родословную изображают так, чтобы каждое поколение находилось на своей горизонтали. Поколения нумеруются римскими цифрами (сверху вниз).

2. Составление родословной начинают с пробанда *.

3. Сначала рядом с пробандом разместите символы его родных братьев и сестер в порядке рождения начиная со старшего (слева направо), соединив их графическим коромыслом.

4. Выше линии пробанда укажите родителей, соединив их друг с другом линией брака, выше линии родителей изобразите линию бабушек и дедушек.

5. На линии родителей изобразите символы их братьев и сестер с супругами.

6. На линии пробанда укажите его двоюродных братьев и сестер, соединив их соответствующим образом с линией родителей. Если у пробанда есть племянники, расположите их на линии ниже линии пробанда.

Наследственные заболевания

• Врожденные (хромосомные)

• Наследуемые: - генные; - мультифакториальные

Отклонения, обусловленные нерасхождением хромосом у человека

47 (в 21 паре трисомия

«Волчья пасть»

Симптомы

Клайн-фельтера

47 (в 15 паре трисомия)

Частота встреч-ти

Шерешевского-Тернера

Генные заболевания

Альбинизм

Генные заболевания

Серповидно- клеточная анемия

Мультифакториальные заболевания – с наследственной предрасположенностью

Психические и нервные болезни

на 1000 чел.

Шизофрения

Эпилепсия

Маниакально-депрессивный психоз

Соматические болезни ср.возраста

Бронхиальная астма